Los genes son las unidades funcionales del ADN. El genoma humano posee alrededor de 30.000 genes. El genoma es, por tanto, como un "libro de instrucciones" que se utiliza para que todas nuestras células funcionen correctamente. El ADN de cada célula consta de 3.000 millones de bases nucleotídicas (A, G, C, T, que representan las letras en las que está escrito nuestro genoma) agrupadas en unidades llamadas cromosomas. Las proteínas, que están codificadas en los genes, son las moléculas encargadas de desempeñar todas las funciones necesarias para las diferentes clases de células que componen el cuerpo humano. Todas nuestras células contienen dos copias completas de esta información genética, una copia de origen paterno y otra copia de origen materno.
Si quieres comprender qué es el genoma humano y quieres saber más sobre la aplicación de la Genética a la Medicina, te recomiendo que visites el Canal Genome TV, que ha sido creado en YouTube por el National Human Genome Research Institute de EEUU (NHGRI, NIH). La dirección web de este canal es:
Si quieres comprender la manera en que se heredan las enfermedades genéticas y conocer las herramientas de laboratorio que hay disponibles hoy en dia para el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias, te recomiendo la lectura del documento divulgativo que ha creado el Instituto de Medicina Genómica, titulado "Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético - Preguntas y respuestas". En este documento divulgativo, podrás encontrar 12 preguntas y respuestas básicas acerca de la genética, el genoma, las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético de enfermedades genéticas raras.Otro documento divulgativo que os recomiendo es el pdf titulado "Genes y Cromosomas", que ha sido creado por la Sección de Genética Médica del Hospital Universitario La Paz. Se trata de un documento muy didáctico, orientado a pacientes y a ciudadanos en general.
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