lunes, 7 de julio de 2014

Curso de PostGrado en Genética Médica: Programa del Curso


Curso de PostGrado de Genética Médica


Universitat de Valéncia
Instituto de Medicina Genómica












La modalidad presencial de este Curso (en su Tercera Edición) ha sido Acreditada por la Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud con 9 créditos.

Además, este curso tiene una versión online que consiste en clases grabadas en vídeo, junto con materiales docentes disponibles a través de un Aula Virtual.



PROGRAMA DEL CURSO



I. Conceptos Generales de Genética Humana

Estructura del genoma humano y mecanismos de expresión génica
Gen, cromosoma, replicación, transcripción traducción, exón, intrón, ADN, RNA, RNA mensajero, proteínas, splicing, regulación génica.

Patrones de transmisión de las enfermedades genéticas
Herencia, autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al sexo, herencia mitocondrial, herencia multifactorial, imprinting.



II. Introducción a la Genética Médica

Enfermedades genéticas
Dismorfología y Teratogenia

Enfermedades genéticas y hereditarias
Dismorfología, teratología, síndrome, malformación, defectos congénitos, neonatología



Dismofología, anomalías menores y mayores, pruebas de cribado genómico, consejo genético, opciones reproductivas, manejo médico, guías anticipatorias de salud

Asesoramiento Genético
Asesoramiento/consejo genético, historia clínica y familiar, árbol genealógico, antecedentes, aspectos éticos y legales de los estudios genéticos, autonomía del paciente.

Técnicas de Diagnóstico Citogenético
Citogenética, cariotipo, cromosoma, bandeado, alteraciones estructurales, aneuploidías, translocaciones, inversiones, deleciones, FISH.

Técnicas de Diagnóstico Molecular
Genética Molecular, extracción de ADN, PCR, clonación, secuenciación, RT-PCR

Técnicas de Diagnóstico Genómico
Genómica, MLPA, CGH, microarrays, Next Generation Sequencing.

Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades hereditarias
Análisis de ligamiento, mapeo genético, clonación posicional, genes candidatos, nuevas tecnologías.


III. Aplicaciones Clínicas de la Genética

Diagnóstico genético del Retraso Mental Retraso mental
Síndrome del cromosoma X frágil, Prader-Willy, Angelman, imprinting.

Diagnóstico Genético de enfermedades Neuromusculares
Enfermedades neuromusculares, distrofias musculares, Duchenne, distrofia de cinturas, facioescápulohumeral, Charcot Marie Tooth.

Diagnóstico Genético de enfermedades Neurosensoriales
Enfermedades neurosensoriales, Síndrome de Usher, retinitis pigmentosa, sorderas hereditarias.

Diagnóstico Genético Prenatal
Estima de riesgos, indicaciones, técnicas invasivas, prenatal no invasivo, técnicas de diagnóstico prenatal, limitaciones, regulación.

Diagnóstico Genético Preimplantacional DGP
Tecnologías, célula única, biopsia embrionaria

Genética y Medicina Reproductiva
Medicina reproductiva, causas genéticas de infertilidad.

Genética del Cáncer
Cáncer, cáncer hereditario, síndromes de predisposión, estima de riesgos, oncogenes, genes supresores, genes de susceptibilidad.

Diagnóstico Genético de las Leucemias Agudas
Neoplasias mieloides, leucemias, linfomas, translocaciones, neoplasias hematológicas, enfermedades proliferativas


Regulación epigenética y su importancia clínica
Aspectos generales de la regulación epigenética. Reguladores de metilasas. Ensayos clínicos relacionados con la regulación epigenética.

Medicina Personalizada y Farmacogenética
Farmacogenética y farmacogenómica, medicina personalizada, biomarcadores, estratificación, respuesta farmacológica.

Búsqueda de tratamientos contra las enfermedades genéticas raras
Patogenia de las enfermedades raras, organismos modelo, modelos de enfermedad, búsqueda de tratamientos.

Herramientas para la actualización de conocimientos en Genética Médica y en Genética Clínica
Bases de datos de genomas, genes, mutaciones y enfermedades, fuentes bilbiográficas, navegadores del genoma (Entrez genomes, UCSC Browser, Human Variome Project...), herramientas de comunicación médico-paciente web 2.0


CALENDARIO DEL CURSO: septiembre a diciembre (+enero del año siguiente)

HORARIO: jueves y viernes, de 4 a 7 de la tarde

FECHA LÍMITE DE PREINSCRIPCIÓN: el plazo ya está abierto. Si desea que le informemos sobre los trámites, por favor, contacte con nosotros a través de la siguiente dirección de email:

medigene @ uv.es

PREINSCRIPCIÓN ELECTRÓNICA EN EL CURSO PRESENCIAL:

El plazo para la preinscripción de este curso, tanto en su modalidad presencial como en su modalidad online, ya está abierto

Si tienes cualquier duda, por favor contacta por e-mail con la siguiente direccion: medigene @ uv.es


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Detalles académicos del Curso (ADEIT)



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Diagnóstico genético de enfermedades: preguntas y respuestas

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