La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR. Coincidiendo con el Dia Nacional de la Fibrosis Quística (27 de abril), he creado este artículo que reúne material divulgativo básico sobre esta grave enfermedad. Aunque la mayor parte de estos materiales están en inglés, espero que sean de utilidad para los pacientes, para los profesionales de la salud y para todos los ciudadanos, en general.
Es importarte recordar que las pruebas genéticas para el diagnóstico de la fibrosis quística están disponibles en el catálogo de pruebas de laboratorio del Instituto de Medicina Genómica, siempre bajo prescripción médica.
¿Qué es la Fibrosis Quística?
(Federación Española de Fibrosis Quística)
Fibrosis Quística
(Documento divulgativo en castellano, proporcionado por GenAGen)
Genetic Carrier Testing - Diagnóstico Genético de Portadores
(Cystic Fibrosis Foundation)
Testing for Cystic Figrosis - Diagnóstico de la Fibrosis Quística
(Cystic Fibrosis Foundation)
Enfermedades relacionadas con el gen CFTR (GeneReviews)
Los artículos de revisión que se publican en GeneReviews son muy extensos y contienen información útil para médicos y para expertos en Genética. Dado su carácter técnico, no son recomendables para el público general.
(Federación Española de Fibrosis Quística)
La Federación Española de Fibrosis Quística reclama en este día la implantación del cribado neonatal en FQ en toda España.
¿Cómo se hereda la fibrosis quística?
(Genetics Home Reference, US National Library of Science - NIH)
(Genetics Home Reference, US National Library of Science - NIH)
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