¿Qué son los genes?

Los genes son las unidades funcionales del ADN. El genoma humano posee alrededor de 30.000 genes. El genoma es, por tanto, como un "libro de instrucciones" que se utiliza para que todas nuestras células funcionen correctamente. El ADN de cada célula consta de 3.000 millones de bases nucleotídicas (A, G, C, T, que representan las letras en las que está escrito nuestro genoma) agrupadas en unidades llamadas cromosomas. Las proteínas, que están codificadas en los genes, son las moléculas encargadas de desempeñar todas las funciones necesarias para las diferentes clases de células que componen el cuerpo humano. Todas nuestras células contienen dos copias completas de esta información genética, una copia de origen paterno y otra copia de origen materno.

Si quieres comprender qué es el genoma humano y quieres saber más sobre la aplicación de la Genética a la Medicina, te recomiendo que visites el Canal Genome TV, que ha sido creado en YouTube por el National Human Genome Research Institute de EEUU (NHGRI, NIH). La dirección web de este canal es:

http://www.youtube.com/user/GenomeTV

Si quieres comprender la manera en que se heredan las enfermedades genéticas y conocer las herramientas de laboratorio que hay disponibles hoy en dia para el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias, te recomiendo la lectura del documento divulgativo que ha creado el Instituto de Medicina Genómica, titulado "Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético - Preguntas y respuestas". En este documento divulgativo, podrás encontrar 12 preguntas y respuestas básicas acerca de la genética, el genoma, las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético de enfermedades genéticas raras.

Otro documento divulgativo que os recomiendo es el pdf titulado "Genes y Cromosomas", que ha sido creado por la Sección de Genética Médica del Hospital Universitario La Paz. Se trata de un documento muy didáctico, orientado a pacientes y a ciudadanos en general.

Las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos

Amparo García López
Doctora en Biología
Departamento de Genética - Universidad de Valencia
amparo.garcia-lopez@uv.es

Bajo el término de “enfermedades raras” se engloba en la actualidad un total de 6000-8000 enfermedades, las cuales reciben su nombre debido a que en Europa afectan a menos de 1 cada 2.000 ciudadanos. A pesar de tratarse de trastornos minoritarios, tan sólo en Europa existen 25 millones de personas que padecen algún tipo de enfermedad rara. Sin embargo, dado que  las empresas farmacéuticas optan por otorgar prioridad al desarrollo de terapias contra las enfermedades de mayor prevalencia, en la actualidad sólo se dispone de tratamientos para unas 200-300 enfermedades raras. Por esta razón, a los fármacos desarrollados para tratar enfermedades raras se les ha dado el nombre de “medicamentos huérfanos”.

Para promover el interés por el estudio de enfermedades raras por parte de la industria farmacéutica, los gobiernos han adoptado medidas legales y financieras incentivas. En 1999 el Parlamento y el Consejo Europeo aprobaron la resolución (CE) N° 141/2000 sobre medicamentos huérfanos. Entre otros incentivos, dicha resolución garantiza exclusividad comercial durante diez años para cualquier tratamiento que se haya desarrollado contra una enfermedad rara. Además, en los últimos años, se han promovido en Europa una serie de iniciativas con el fin de poner en contacto a la comunidad científica y a los pacientes. Entre estas iniciativas, destaca la red Orphanet y la red Eurordis. Entre estas iniciativas, merece la pena mencionar la compañía Orphan Europe, comprometida con el descubrimiento y desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos.

¿Cuál ha sido el impacto de este esfuerzo en el desarrollo de nuevos tratamientos contra estas enfermedades? Los datos disponibles dan pie al optimismo. En la última década el número de licencias de nuevos medicamentos huérfanos se ha duplicado (Tufts Center for the Study of Drug Development), pasando de 208 compuestos, aprobados durante el perídodo 2000-2002, a 425 compuestos, que se han aprobado durante el perídodo 2006-2008. Esta tendencia contrasta con el resto de fármacos en desarrollo, para los cuales el número de licencias es cada vez menor.

Para conocer más sobre la problemática social de las Enfermedades Raras, recomendamos este vídeo, donde se presenta la actividad que desarrolla la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Diagnóstico genético de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR. Coincidiendo con el Dia Nacional de la Fibrosis Quística (27 de abril), he creado este artículo que reúne material divulgativo básico sobre esta grave enfermedad. Aunque la mayor parte de estos materiales están en inglés, espero que sean de utilidad para los pacientes, para los profesionales de la salud y para todos los ciudadanos, en general.

Es importarte recordar que las pruebas genéticas para el diagnóstico de la fibrosis quística están disponibles en el catálogo de pruebas de laboratorio del Instituto de Medicina Genómica, siempre bajo prescripción médica.

¿Qué es la Fibrosis Quística?
(Federación Española de Fibrosis Quística)


Fibrosis Quística

(Documento divulgativo en castellano, proporcionado por GenAGen)

Genetic Carrier Testing - Diagnóstico Genético de Portadores
(Cystic Fibrosis Foundation)

Testing for Cystic Figrosis - Diagnóstico de la Fibrosis Quística
(Cystic Fibrosis Foundation)

Enfermedades relacionadas con el gen CFTR (GeneReviews)

Los artículos de revisión que se publican en GeneReviews son muy extensos y contienen información útil para médicos y para expertos en Genética. Dado su carácter técnico, no son recomendables para el público general.

Dia Nacional de la Fibrosis Quística

(Federación Española de Fibrosis Quística)

La Federación Española de Fibrosis Quística reclama en este día la implantación del cribado neonatal en FQ en toda España.

Learning About Cystic Fibrosis

(National Human Genome Research Institute, NIH)


¿Qué es la Fibrosis Quística?

¿Qué genes están relacionados con la fibrosis quística?

¿Cómo se hereda la fibrosis quística?
(Genetics Home Reference, US National Library of Science - NIH)

¿Qué es la secuenciación de ADN ?

La secuenciación de ADN se ha convertido en la técnica de referencia para el diagnóstico genético de enfermedades. Inicialmente, la secuenciación de ADN se utilizaba solamente como herramienta de investigación. De esta manera, el uso masivo de estas técnicas permitió describir los primeros genomas completos. Esos primeros genomas se han utilizado como secuencias de referencia.

Hoy en dia, la secuenciación de ADN se emplea como rutina como herremienta para el diagnóstico de las enfermedades genéticas. En este breve video podeis ver qué son las secuencias de ADN y qué es la secuenciación de ADN:

What is DNA sequencing?   

Otro video ilustrativo es el que ha publicado la Fundación PHG de Reino Unido, donde explica el método de secuenciación de ADN ideado por Sanger:

Si quereis ampliar la información sobre este apasionante campo de la Biomedicina, os recomiendo que visiteis el sitio web que ha creado en Instituto Sanger con el fin de divulgar todo lo relacionado con el genoma, así como las técnicas que hay disponibles para el análisis del genoma mediante secuenciación de ADN:

yourgenome.org   

Para aquellos que quieran profundizar en las herramientas para el estudio del genoma, las bases genéticas de las enfermedades hereditarias, y las técnicas para el diagnóstico de enfermedades genéticas, os recomiendo que visiteis este Manual de Genética, que ha creado la US Library of Medicine (NIH), titulado "Help Me Understand Genetics":

Genetics Home Reference
Your Guide to Understand Genetic Conditions

Diagnóstico genético de la hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria. Existen dos tipos de hemofilia: la Hemofilia A, la más frecuente, y la Hemofilia B. La diferencias entre uno y otro tipo se deben a que existen dos genes que la causan. Coincidiendo con el Dia Mundial de la Hemofilia, he creado este artículo que reúne material divulgativo básico (la mayor parte de estos materiales están en inglés) que puede ser de utilidad para pacientes y para profesionales de la salud. Es importarte recordar que las pruebas genéticas para el diagnóstico de la hemofilia están disponibles en el catálogo de tests genéticos del Instituto de Medicina Genómica, siempre bajo prescripción médica.

La hemofilia: conceptos básicos
(Federación Española de Hemofilia)

Learning About Hemophilia

(National Human Genome Research Institute, NIH)

¿Qué es la hemofilia?

¿Qué genes están relacionados con la hemofilia?

¿Cómo se hereda la hemofilia?

(Genetics Home Reference, US National Library of Science - NIH)

Hemofilia
(Documento divulgativo en castellano, proporcionado por GenAGen)

Genética y Herencia de la Hemofilia

(Haemophilia Care, Baxter Healthcare)

(GeneReviews)

Hemofilia A (Hemofilia Clásica o Deficiencia del Factor VIII)

Hemofilia B (Enfermedad de Christmas o Deficiencia del Factor IX)

(GeneReviews)

Los artículos de revisión que se publican en GeneReviews son muy extensos y contienen información útil para médicos y expertos en Genética.

Genética de la Hemofila

Se trata de una excelente presentación, de contenido muy técnico, preparada por la Dra. Anne Goodeve sobre las técnicas disponibles para el diagnóstico genético de las hemofilias.

Asesoramiento genético para la Hemofilia

Se trata de un extenso documento creado por el Dr. Riva Miller (Federación Mundial de Hemofilia) donde se analiza con detalle todo el proceso relacionado con el asesoramiento genético para las hemofilias, incluído el diagnóstico genético prenatal.

Hemophilia: A Practical Approach to Genetic Testing

(Dr. Rajiv K. Pruthi, Mayo Clinic Proceedings)

Medicina Personalizada

La revista médica JANO (Medicina y Humanidades), de la editorial Elsevier, ha publicado recientemente una revisión titulada "Medicina Personalizada", donde se presenta una perspectiva muy realista acerca de los avances en este apasionante campo de la Genética. El enlace para acceder a este artículo es:

Medicina Personalizada
Óscar Giménez

También os recomiendo ver este programa que se emitió en el programa tres14 de TVE:

Medicina Personalizada
(Video de 28 minutos)

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Instrucciones para la publicación en este blog

Este blog publica colaboraciones de investigadores en activo cuyo trabajo esté relacionado con la Genética Médica y la Medicina Genómica y que tengan vocación por divulgar qué es (y para qué sirve) la Genética Médica y la Medicina Genómica Personalizada en el cuidado de la salud. Los destinatarios de estos artículos son, principalmente, médicos e investigadores que necesiten una revisión rápida sobre una enfermedad (o grupo de enfermedades), o bien la revisión de una técnica de laboratorio que tenga utilidad clínica.

A modo de ejemplo, aquí se puede ver un artículo reciente, publicado en este blog:

García_lópez, A (2011). Las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. Medicina Genómica, vol. 1, 26 Abril 2011.

Dada la naturaleza abierta del blog, la información que aquí se publica puede ser también accesible a pacientes, por lo que se ruega prestar especial cuidado en no generar falsas expectativas sobre tratamientos. Si eres un investigador en activo dedicado a la Genética Médica y/o utilizas herramientas de la Biología Molecular o la Genómica aplicadas a la Biomedicina, estás invitado a crear un artículo que explique brevemente las herramientas que utilizas, así como la aplicación de esas herramientas al desarrollo de la Genética y la Medicina Genómica Personalizada.

Por favor, escribe un breve artículo en castellano (estilo blog, no más de 500 palabras) donde se incluyan materiales del siguiente tipo:

• Enlaces web de reconocido prestigio científico (menos de 6).
• Videos explicativos (menos de 4).
• Referencias bibliográficas a artículos de revisión sobre el tema, publicados en revistas científicas de reconocido prestigio (menos de 6 referencias).
• Otros materiales divulgativos, siempre dentro de la brevedad y concisión propia de un blog divulgativo.

Esos materiales adicionales pueden estar escritos en inglés, aunque preferentemente deben ser en castellano. El manuscrito, en cualquier formato, debe ser enviado por email al Editor de este blog:

Manuel Pérez-Alonso

Departamento de Genética

Universidad de Valencia

alonsom@uv.es