Las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos

Amparo García López
Doctora en Biología
Departamento de Genética - Universidad de Valencia
amparo.garcia-lopez@uv.es

Bajo el término de “enfermedades raras” se engloba en la actualidad un total de 6000-8000 enfermedades, las cuales reciben su nombre debido a que en Europa afectan a menos de 1 cada 2.000 ciudadanos. A pesar de tratarse de trastornos minoritarios, tan sólo en Europa existen 25 millones de personas que padecen algún tipo de enfermedad rara. Sin embargo, dado que  las empresas farmacéuticas optan por otorgar prioridad al desarrollo de terapias contra las enfermedades de mayor prevalencia, en la actualidad sólo se dispone de tratamientos para unas 200-300 enfermedades raras. Por esta razón, a los fármacos desarrollados para tratar enfermedades raras se les ha dado el nombre de “medicamentos huérfanos”.

Para promover el interés por el estudio de enfermedades raras por parte de la industria farmacéutica, los gobiernos han adoptado medidas legales y financieras incentivas. En 1999 el Parlamento y el Consejo Europeo aprobaron la resolución (CE) N° 141/2000 sobre medicamentos huérfanos. Entre otros incentivos, dicha resolución garantiza exclusividad comercial durante diez años para cualquier tratamiento que se haya desarrollado contra una enfermedad rara. Además, en los últimos años, se han promovido en Europa una serie de iniciativas con el fin de poner en contacto a la comunidad científica y a los pacientes. Entre estas iniciativas, destaca la red Orphanet y la red Eurordis. Entre estas iniciativas, merece la pena mencionar la compañía Orphan Europe, comprometida con el descubrimiento y desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos.

¿Cuál ha sido el impacto de este esfuerzo en el desarrollo de nuevos tratamientos contra estas enfermedades? Los datos disponibles dan pie al optimismo. En la última década el número de licencias de nuevos medicamentos huérfanos se ha duplicado (Tufts Center for the Study of Drug Development), pasando de 208 compuestos, aprobados durante el perídodo 2000-2002, a 425 compuestos, que se han aprobado durante el perídodo 2006-2008. Esta tendencia contrasta con el resto de fármacos en desarrollo, para los cuales el número de licencias es cada vez menor.

Para conocer más sobre la problemática social de las Enfermedades Raras, recomendamos este vídeo, donde se presenta la actividad que desarrolla la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).