martes, 29 de octubre de 2013

Lista de genes que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genómica (29 de octubre de 2013)

A continuación se muestra una lista exhaustiva de los genes que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia de diagnóstico genético del Instituto de Medicina Genómica. Este listado está actualizado a fecha 29 de octubre de 2013 en incluye un total de 1.141 genes.

Es importante destacar que este listado está en constante crecimiento, ya que los laboratorios de Genética Médica del Instituto desarrollan diariamente nuevos tests de diagnóstico genético molecular. El listado incluye, además, la referencia OMIM, lo que permite acceder a la información médica disponible sobre cada uno de estos genes.

Por, ultimo, conviene señalar que se puede obtener un listado actualizado de todos los genes (y enfermedades genéticas) analizables, además de un buscador de genes y enfermedades, en la siguiente dirección web:

Servicios de Diagnóstico Genético del Instituto de Medicina Genómica




LISTA DE GENES

TOTAL=1141


GenOMIM
ABCA1*600046
ABCA12*607800
ABCA3*601615
ABCA4*601691
ABCB11*603201
ABCB4*171060
ABCC2*601107
ABCC6*603234
ABCC8*600509
ABCC9*601439
ABCD1*300371
ABCG5*605459
ABCG8*605460
ABO+110300
ACAD8*604773
ACADM*607008
ACADS*606885
ACADVL*609575
ACAT1%2A+607809
ACOX1*609751
ACP5*171640
ACTA1*102610
ACTA2*102620
ACTC+102540
ACTC1*102540
ACTN4*604638
ACVR2B*602730
ACVRL1*601284
ADA*608958
ADAMTS10*608990
ADAMTS13*604134
ADAMTS2*604539
ADAMTSL2*612277
ADAMTSL4*610113
AGL*610860
AGPAT2*603100
AGRN*103320
AGXT*604285
AHI1*608894
AICDA*605257
AIRE*607358
AKT3*611223
ALDB*612724
ALDH3A2*609523
ALDH4A1*606811
ALDH5A1*610045
ALDH7A1*107323
aldl*107323
ALDOB*612724
ALG6*604566
ALK*105590
ALMS1*606844
ALOX12B*603741
ALOXE3*607206
ALPL*171760
ALX1*601527
ALX3*606014
ALX4*605420
AMELX*300391
AMH*600957
AMHR2*600956
AMT*238310
ANG*105850
ANK1*612641
ANKH*605145
ANO5*608662
ANTXR2608041
AP3B1*603401
AP4E1*607244
APC*611731
APOA4107690
APOA5*606368
APOB107730
APOC2*608083
APOC3*107720
APOE107741
APP104760
APTX*606350
AQP2*107777
AR*313700
ARG1*608313
ARHGAP31*610911
ARID1A*603024
ARID1B*614556
ARID1B *614556
ARL13B*608922
ARSA*607574
ARSB*611542
ARSE*300180
ARX*300382
ASAH1*300382
ASPA*608034
ASPM*605481
ASS1*603470
ATM*607585
ATN1*607462
ATP13A2*610513
ATP1A2*182340
ATP1A3*182350
ATP2A2*108740
ATP6AP2*300556
ATP6V0A2*611716
ATP6V0A4*605239
ATP7A*300011
ATP7B*606882
ATP8B1*602397
ATR*601215
ATRX*300032
ATXN1*601556
ATXN10*611150
ATXN2*601517
ATXN3*607047
ATXN7*607640
ATXN8OS*603680
AVP*192340
AVPR2*300538
B3GALTL*610308
BBS1*209901
BBS10*610148
BBS2*606151
BCHE+177400
BCKDHA*608348
BCKDHB*248611
BCL1/CCND1*168461
BCL2*151430
BCOR*300485
BEST1*607854
BIN1*601248
BMP15*300247
BMP4*112262
BMPR1A*601299
BMPR2*600799
BRAF*600799
BRCA1*113705
BRCA2*600185
BSCL2*606158
BSND*606412
BTD*609019
C10orf2*606075
C3*120700
CA2*611492
CACNA1A*601011
CACNA1C*114205
CACNA1S*114208
CACNB4601949
CANT1%2A+613165
CAPN3*114240
CARTPT*602606
CASP10*601762
CASQ2*114251
CASR*601199
CAV3+601253
CBL*165360
CBS*613381
CC2D2A*612013
CCM2*607929
CD46+120920
CD96*606037
CDAN1*607465
CDC73*607393
CDH1192090
CDH23*605516
CDH3*114021
CDK4*123829
CDKL5*300203
CDKN1B*600778
CDKN1C (p57)*600778
CDKN2A*600160
CDKNC1C (p57)*600856
CDON*608707
CEP290*610142
CFB*138470
CFC1*605194
CFH*134370
CFHR5*608593
CFI*217030
CFL2*601443
CFTR*602421
CHAT*118490
CHD7*608892
CHM*300390
Chr 14*309550
Chr 7*300005
CHRNA1*100690
CHRNA2*118502
CHRNA4*118504
CHRNB2*118507
CHRND*100720
CHRNE*100725
CHRNG*100730
CHST14*608429
CHST3*603799
CHX10*142993
CIITA*600005
CISD2*611507
CLCN1*118425
CLCN5*300008
CLCN7*602727
CLCNKA*602024
CLCNKB*602023
CLN3*607042
CLN5*608102
CLN6*606725
CLN8*607837
CLRN1*606397
CNGA3*600053
CNGB3*605080
COCH*603196
COL10A1*120110
COL11A1*120280
COL11A2*120290
COL17A1*113811
COL1A1120150
COL1A2*120160
COL2A1120140
COL3A1*120180
COL4A1*120130
COL4A3*120070
COL4A4*120131
COL4A5*303630
COL5A1*120215
COL5A2*120190
COL5A3*120216
COL6A1*120220
COL6A2*120240
COL6A3*120250
COL7A1*120120
COL9A1120210
COL9A2*120260
COL9A3*120270
COLQ*603033
COMP*600310
COX4I2*607976
CP*117700
CPOX*612732
CPT1A*600528
CPT2*600650
CREBBP*600140
CRH*122560
CRTAP*605497
CRX*602225
CSF1R*164770
CSF2RA*306250
CST3*604312
CSTB*601145
CTNNB1*116806
CTNS*606272
CTRC*601405
CTSA*613111
CTSC*602365
CTSD*116840
CTSK*601105
CYBA*608508
CYBB*300481
CYP11B1*610613
CYP11B2*124080
CYP19A1*107910
CYP1B1*601771
CYP21A2*613815
CYP27A1*606530
CYP27B1*609506
CYP4F22*611495
D2HGDH*609186
DARS2*610956
DCK*125450
DCLRE1C*605988
DCX*300121
DES*125660
DGUOK*601465
DHCR7*602858
DHH*605423
DISP1*607502
DJ1*602533
DKC1*300126
DLL1*606582
DLL3*602768
DMD*300377
DMPK*605377
DNAH11*603339
DNAH5*603335
DNAI1*604366
DNASE1*125505
DNM2*602378
DOCK6*614194
DOCK8*611432
DOK7*610285
DPYD*612779
DRD2*126450
DRD3*126451
DSC2*125645
DSG1*125670
DSG2*125671
DSP*125647
DSPP*125485
DTNA*601239
DYNC2H1*603297
DYSF*603009
DYT1*605204
EBP*300205
EDA*300451
EDAR*604095
EDARADD*606603
EFEMP1*601548
EFEMP2*604633
EFHC1*608815
EFNB1*300035
EGFR*131550
EGR2*129010
EIF2AK3*604032
EIF2B1*606686
EIF2B2*606454
EIF2B3*606273
EIF2B4*606687
EIF2B5*603945
ELA2*130130
ELANE*130130
ELN*130160
ELOVL4*605512
EMD*300384
ENG*131195
ENPP1*173335
EPB42*177070
EPCAM*185535
EPOR*133171
ERCC6*609413
ERCC8*609412
ETFA*608053
ETFB*130410
ETFDH*231675
ETHE1*608451
EVC*604831
EVC2*607261
EXT1*608177
EXT2*608210
EYA1*601653
EYA4*603550
EZH2*601573
F12*610619
F13A1*134570
F13B*134580
F2176930
F5*612309
F7*613878
F8306700
F9300746
FA2H*611026
FAH*613871
FAM126A*610531
FANCA*607139
FANCB*300515
FANCC*613899
FANCG%2A+602956
FAS*134637
FASLG*134638
FBLN5*604580
FBN1*134797
FBN2*612570
FBP1*611570
FECH*612386
FGA*134820
FGB*134830
FGD1+300546
FGF23*605380
FGF8*600483
FGF9*600921
FGFR1*136350
FGFR2*176943
FGFR3*134934
FGG*134850
FGRF1*136350
FH*136850
FHL1*300163
FII176930
FKRP*606596
FKTN*607440
FLCN*607273
FLG*135940
FLNA*300017
FLNB*603381
FLT4*136352
FMO3*136132
FMR1*309550
FNLA*300017
FOLR1*136430
FOXC1*601090
FOXC2*602402
FOXG1*164874
FOXH1*603621
FOXL2*605597
FOXP3*300292
FRAS1*607830
FREM*608945
FRMD7*300628
FSHR*136435
FTH1+134770
FTL*134790
FUS*137070
FV*612309
FXN*606829
FZD4*604579
G 4.5*300394
G6PC+232200
G6PD+305900
GAA*606800
GABRA1*137160
GABRD*137163
GABRG2*137164
GALC*606890
GALE*606953
GALK1*604313
GALNS*612222
GALNT3*601756
GALT*606999
GAMT*601240
GAN*605379
GARS*600287
GAS*137250
GATA1*305371
GATA2*137295
GATA3*131320
GBA*606463
GBE1*607839
GCDH*608801
GCH1*600225
GCK*138079
GCSH*238330
GDAP1*606598
GDF3*606522
GDF5*601146
GDF6*601147
GFAP*137780
GH1*139250
GHR*600946
GHRHR*139191
GJA1121014
GJB1*304040
GJB2 (Conexina 26)*121011
GJB3+603324
GJB4+603324
GJB6 (Conexina 30)*604418
GJC2*608803
GLA*300644
GLB1*611458
GLDC*238300
GLE1*603371
GLI2*165230
GLI3*165240
GLIS2*608539
GLRA1*138491
GLRB*138492
GLUD1*138130
GLYPICAN1*600395
GM2A%2A+613109
GNAS+139320
GNAT2*139340
GNPTAB*607840
GNRHR*138850
GNS*607664
GPC3*300037
GPIHBP1*612757
GPR143*300808
GPR56*604110
GRK1*180381
GRN*138945
GSS*601002
GUCY2D*600179
HADHA*600890
HADHB*143450
HARS*142810
HAX1*605998
HBA*141850
HBB141900
HD*613004
HES7*608059
HESX1*601802
HEXA*606869
HEXB*606873
HFE235200
HGD607474
HGSNAT*610453
HK1*142600
HLXB9*142994
HMBS*609806
HNF1A*142410
HNF4*600281
HOGA1*613597
HOXD13*142989
HPGD*601688
HPRT1*308000
HR*602302
HRAS*190020
HSD11B2+218030
HSD17B4*601860
HSD3B2*613890
HSPB1*602195
HSPB8*608014
HSPG2*142461
HTRA1*602194
HTT*613004
HYLS1*610693
ICOS*604558
IDS*300823
IDUA*252800
IFRD1*603502
IFT80*611177
IGF1*147440
IGHMBP2*600502
IKBKAP*603722
IKBKG*300248
IL2RG*308380
IMPDH1*146690
INPP5E*613037
INS*176730
INSR*147670
IRF6*607199
ITGA2B*607759
ITGB2*600065
ITGB3*173470
ITGB4*147557
ITM2B 603904
IVD*607036
JAG1601920
JAK2147796
JAK3*600173
JUP*173325
KAL1308700
KANSL1*612452
KAT6B*605880
KCNA1*176260
KCND3*605411
KCNE1+176261
KCNE2+603796
KCNH2+152427
KCNJ1*600359
KCNJ10*602208
KCNJ11*600937
KCNJ2*600681
KCNQ1*607542
KCNQ2*602235
KCNQ3*602232
KHDC3L*611687
KIF1A*601255
KIF1B*605995
KIF21A*608283
KIF5A602821
KIF7*611254
KIT*164920
KL*604824
KRAS*190070
KRIT1*604214
KRT1*139350
KRT10*148080
KRT14*148066
KRT16*148067
KRT17*148069
KRT2*600194
KRT5*148040
KRT6A*148041
KRT6B*148042
KRT81*602153
KRT86*601928
KRT9*607606
L1CAM*308840
LAMA2*156225
LAMA3*600805
LAMB2*150325
LAMB3*150310
LAMC2*150292
LARGE*603590
LCAT*606967
LCT*603202
LDB3*605906
LDLR*606945
LDLRAP1*605747
LEFTY2+601877
LEMD3*607844
LEP164160
LEPR+601007
LEPRE 1*610339
LEPRE1*610339
LFNG*602576
LGI1*604619
LHCGR*152790
LHX3*600577
LHX4*602146
LIPA*613497
LIPI%2A+609252
LITAF*603795
LMBRD1*612625
LMNA*150330
LMNB2*150341
LMX1B*602575
LOR*152445
LPIN1*605518
LPL*609708
LRAT*604863
LRP5*603506
LRRK2*609007
LTBP2*602091
LYST*606897
MAN2B1*609458
MAP2K1*176872
MAP2K2*601263
MAPK10*602897
MAPT*157140
MAT1A*610550
MATN3*602109
MBTPS2*300294
MC3R*155540
MC4R*155541
MCEE*608419
MCM6*601806
MCP*120920
MCPH1*607117
MECP2*300005
MED12*300188
MEFV*608107
MEN1+131100
MEOX1*600147
MESP2*605195
MET*164860
MFN2*608507
MFRP*606227
MFSD8*611124
MID1*300552
MITF*156845
MKKS*604896
MKS1*609883
MLC1*605908
MLH1*120436
MLL2*602113
MMAA*607481
MMAB*607568
MMACHC*609831
MMADHC*611935
MOCS2*603708
MPI*154550
MPL*159530
MPV17*137960
MPZ*159440
MR1*609023
MSH2*609309
MSH6600678
MSX2*123101
MTAP6516060
MTATP6516060
MTCO1*516030
MTHFR*607093
MTM1*300415
MTMR14*611089
MTMR2*603557
MTND1*516000
MTND4*516003
MTND5*516005
MTND6*516006
MTR*156570
MTRNR1*561000
MT-RNR1*561000
MTTH*590040
MTTK*590060
MTTL1*590050
MT-TS1*590080
MUT*609058
MVK*251170
MYBPC3*600958
MYCN*164840
MYH*604933
MYH11*160745
MYH3*160720
MYH6*160710
MYH7160760
MYH8%2A+160741
MYH9*160775
MYL2*150330
MYL3*160790
MYO5A*160777
MYO7A*276903
MYOC*601652
MYOT*604103
NAGLU*609701
NAIP*600355
NALP12*609648
NBN*602667
NBS*602667
NCF1*608512
NDE1*609449
NDP*300658
NDRG1*605262
NEFL*162280
NEK8+609799
NEU1*608272
NEUROG3*604882
NF1*613113
NF2*607379
NHS*300457
NIPA1608145
NIPAL4609383
NIPBL*608667
NKX2-1*600635
NKX2-5*600584
NLGN3*300336
NLGN4*300427
NLRP1*606636
NLRP12*609648
NLRP3*606416
NLRP3/CIAS1*606416
NLRP7*609661
NOD2*605956
NODAL*601265
NOG*601265
NOS3*163729
NOTCH1*190198
NOTCH2*600275
NOTCH3*600276
NPC1*607623
NPHP1*607100
NPHP3*608002
NPHP4*607215
NPHS1*602716
NPHS2*604766
NR0B1*300473
NR2E3*604485
NR3C1+138040
NR3C2*600983
NR5A1+184757
NRAS+164790
NSD1*606681
NSDHL*300275
NTNG1*608818
NTRK1*191315
OCA2*611409
OCRL1*300535
OFD1*300170
OPA1*605290
OPA3*606580
OPHN1*300127
OPTN*602432
ORC1*601902
OSTM1*607649
OTC*300461
OTOF*603681
OXCT1*601424
p53*191170
PABPN1*602279
PAFAH1B1*601545
PAH*612349
PAI173360
PAI1*173360
PALB2*610355
PANK2*606157
PARK1*163890
PARK2*602544
PAX2*167409
PAX3*606597
PAX6*607108
PCA3*607108
PCCA*232000
PCCB*232050
PCDH19*300460
PCK1+261680
PCNT*605925
PCSK9*607786
PDCD10*609118
PDE11A*604961
PDE6C*600827
PDE8B*600827
Personalizado*600827
PEX1*602136
PEX10*602859
PEX12*601758
PEX13*601789
PEX14*601791
PEX16*603360
PEX19+600279
PEX2*170993
PEX26*608666
PEX3*603164
PEX5*600414
PEX6*601498
PEX7*601757
PGAM2*612931
PHEX*300550
PHF6*300550
PHKA1*311870
PHKA2*311870
PHKB*172490
PHOX2B*603851
PIGA*311770
PIK3CA*171834
PIK3R2*603157
PINK1*608309
PITX1*602149
PITX2*601542
PKD1601313
PKD2*173910
PKHD1*606702
PKP2*602861
PLA2G6*603604
PLCE1*608414
PLEC1*601282
PLOD1*153454
PLOD2*601865
PLP1*300401
PMM2*601785
PMP22*601097
PMS1+600258
PMS2+600259
PNKD*609023
PNLIP*246600
PNP*164050
PNPLA6*603197
POLG*174763
POLG2*604983
POLR1C*610060
POLR1D*613715
POLR3A*614258
POLR3B*614366
POMC*176830
POMT1*607423
POMT2*607439
POR*124015
POU1F1*173110
PPIB*123841
PPOX*600923
PPP2R2B*604325
PPT1*600722
PRF1*170280
PRG4*604283
PRKAG2*602743
PRKAR1A*188830
PRKCG*176980
PRKCSH*177060
PRKRA*603424
PRNP*176640
PROC*612283
PRODH*606810
PROK2*607002
PROM1*604365
PROP1*601538
PRPH2*179605
PRPS1*311850
PRRT2*614386
PRSS1276000
PRSS56*613858
PRX*605725
PSAP*176801
PSEN1*104311
PSEN2*600759
PSTPIP1*606347
PTCH1*601309
PTEN+601728
PTHLH*168470
PTPN11*176876
PYGL*613741
PYGM*608455
PYY*600781
RAB7A*602298
RAD51C*602774
RAF1*164760
RAG1*179615
RAG2*179616
RAI1*607642
RANBP2*601181
RAPSN*601592
RASA1*139150
RB1180200
RBFOX1*605104
RDH12*608830
RECQL3*604610
RECQL4*603780
RELN*600514
RET164761
RFX5*601863
RFXANK*603200
RFXAP*601861
RIPK4*605706
RLBP1*180090
RMRP*157660
RNASEH2A*606034
RNASEH2B*610326
RNASEH2C*610330
RNU4ATAC*601428
ROBO3*608630
ROR2*602337
RP2+300757
RPE65*180069
RPGR*312610
RPGRIP1L*610937
RPL11*604175
RPL35A*180468
RPL5*603634
RPS10*603632
RPS17*180472
RPS19*603474
RPS24*602412
RPS26*603701
RS1+312700
RSK2*300075
RSPH9*612648
RTN2*603183
RUNX1*151385
RUNX2*600211
RYR1*180901
RYR2*180902
RYR2 (30 exones)*180902
SACS*604490
SAG*181031
SALL1*602218
SALL4*607343
SBDS*607444
SCN1A*182389
SCN1B*600235
SCN2A*182390
SCN4A*603967
SCN5A*600163
SCN8A*600702
SCN9A*603415
SCNA*603415
SCNN1A*600228
SCNN1B*600760
SCNN1G*600761
SDHB*185470
SDHC*602413
SDHD*602690
SEC23B*610512
SEC63*608648
SEDL*300202
SEPN1*606210
SEPT9*604061
SERPINA1107400
SERPING1606860
SETBP1*611060
SETX*608465
SFTPB*178640
SFTPC*178620
SGCA*600119
SGCB*600900
SGCD*601411
SGCE*604149
SGCG*608896
SGSH*605270
SH2D1A*300490
SH3BP2*602104
SH3TC2*608206
SHANK3*606230
SHH*600725
SHOC2*602775
SHOX*312865
SIL1*608005
SIM1*603128
SIX3*603714
SLC12A1*600839
SLC12A3*600968
SLC12A6*604878
SLC19A2*603941
SLC19A3*606152
SLC1A3*600111
SLC25A13*603859
SLC25A22*609302
SLC26A2*606718
SLC26A3*126650
SLC26A4*605646
SLC2A1*138140
SLC2A10*606145
SLC2A2*138160
SLC30A2*609617
SLC34A1*609617
SLC37A4*602671
SLC39A4*607059
SLC3A1*104614
SLC40A1*604653
SLC4A1*109270
SLC4A11*610206
SLC5A1*182380
SLC6A5*604159
SLC6A8*300036
SLC7A9*604144
SLCO1B1*604843
SLCO1B3*605495
SLITRK1*609678
SLURP1*606119
SMAD3*603109
SMAD4*600993
SMARCA2*600014
SMARCA4%2A+603254
SMARCB1*601607
SMC1A*300040
SMC3*606062
SMN1*600354
SMN2*601627
SMPD1*607608
SMS*300105
SNCA*163890
SOD1*147450
SOS1*182530
SOST*605740
SOX2*184429
SOX3*313430
SOX9*608160
SPG11*610844
SPG3A*606439
SPG4*604277
SPG7*602783
SPINK1*167790
SPRED1*609291
SPTA1*182860
SPTAN1*182810
SPTB+182870
SPTBN2*604985
SPTLC1*605712
SPTLC2*605713
SRD5A2*607306
SRPX2*300642
SRY*480000
STAT3*102582
STK11*602216
STK11*602216
STRA6*610745
STS*300747
STX11*605014
STXBP1*602926
STXBP2*601717
SURF1*185620
SYNE1*608441
SYNGAP1*603384
TARDBP*605078
TAZ*300394
TBCE*604934
TBP*600075
TBX5*601620
TCAP*604488
TCF4*602272
TCIRG1*604592
TCN2*613441
TCOF1*606847
TDGF1+187395
TDP43*605078
TECTA*602574
TERC*602322
TERT+187270
TFAP2B*601601
TFR2*604720
TG*188450
TGFB3*190230
TGFBI*601692
TGFBR1*190181
TGFBR2190182
TGFBR3*600742
TGIF*602630
TGM1*190195
TH*191290
THAP1*609520
THRB*190160
TIMM8A*300356
TIMP3*188826
TINF2*127550
TMC6*605828
TMC8*605829
TMEM126A*612988
TMEM216*613277
TMEM67*609884
TMPRSS6*609862
TNFRSF1A*191190
TNFRSF6*191190
TNFSF11*602642
TNN13*602642
TNNC*150330
TNNC1*191040
TNNI3+191044
TNNT2*191045
TNXB*600985
TP53*191170
TP63*603273
TPM1*191010
TPM3*191030
TPMT*187680
TPO*606765
TPP1*607998
TPRS1*607998
TRAPPC2*300202
TREX1*606609
TRIM32*602290
TRIP11*200600
TRPM6*607009
TRPS1*604386
TRPV4*605427
TSC1*605284
TSC2*191092
TSEN54*608755
TSHR603372
TSPAN12 *613138
TTBK2*611695
TTC21B*612014
TTC37*612014
TTID*604103
TTN188840
TTPA*600415
TTR176300
TWIST*601622
TWIST2*607556
TYR606933
UBE3A*601623
UBR1*605981
UCP3*602044
UGT1A1*191740
UMOD*191845
UMPS+258900
UNC13D*608897
UROD*613521
USF1*191523
USH2A+608400
VANGL1*610132
VCL*193065
VHL*608537
VPS13A*605978
VPS13B*607817
VSX1*605020
VWF193400
WAS*300392
WDR19*608151
WDR36*609669
WFS1*606201
WISP3*603400
WNT4*603490
WNT5A*164975
WRN*604611
WT1*607102
WTX*607102
WTX (FAM123B)*300647
WTX(FAM123B)*300647
XDH*607633
XIAP*300079
XK*314850
XPA*611153
XPC*613208
ZEB2*605802
ZFHX1B*605802
ZIC2*603073
ZIC3*300265
ZNF9*116955

Lista de enfermedades genéticas que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genómica (29 de octubre de 2013)

A continuación se muestra una lista exhaustiva de todas las enfermedades genéticas que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genómica. Este listado está actualizado a fecha 29 de octubre de 2013 e incluye un total de 968 enfermedades genéticas.

Es importante destacar que este listado está en constante crecimiento, ya que los laboratorios de Genética Médica del Instituto están desarrollan diariamente nuevos tests de diagnóstico genético molecular. El listado incluye, además, la referencia OMIM, lo que permite acceder a la información médica disponible sobre cada una de estas enfermedades hereditarias.

Por, ultimo, conviene señalar que se puede obtener un listado actualizado de todas las enfermedades genéticas (y genes) analizables, además de un buscador de genes y enfermedades, en la siguiente dirección web:


Servicios de Diagnóstico Genético del Instituto de Medicina Genómica






Lista de enfermedades genéticas



968 enfermedades
EnfermedadOMIM
6-Mercaptonuria (Defic. de la Tiopurina S-Metiltransferasa )#610460
Aarskog, síndrome#100050
Aceruloplasminemia#604290
Acidemia glutárica tipo 2#231680
Acidemia Isovalérica#243500 
Acidemia metilmalonica#251000
Acidemia Metilmalonica#251000
#251100
#251110
#275350
#277410
#250940
#251120
Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C
Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cbl F#277380
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12#251100
Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B#251110
Acidemia Propiónica#606054
Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Dominante#179800
Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Recesiva#602722 
Aciduria 2-hidroxiglutárica#600721
Aciduria Fumárica#606812
Aciduria Glutárica tipo 1#231670
Aciduria orótica hereditaria+258900
Acondrogénesis Tipo 1b#600972
Acondrogénesis tipo II#200610
Acondroplasia#100800
Acrodermatitis enteropática#201100
Acromatopsia#613093 
#262300
#304020
#216900
#139340
Adams-Oliver, síndrome#100300
#614219
Adrenocortical nodular pigmentada primaria, enfermedad#610475
#614190
Adrenoleucodistrofia#300100
Alagille Tipo 1, síndrome#118450
Alagille Tipo 2, síndrome#610205
Albinismo ocular sordera sensorial tardía#103470 
Albinismo Ocular tipo 1#300500
Albinismo Oculocutáneo tipo 1#203100
Albinismo Oculocutáneo tipo 2#203200
Alcaptonuria#203500
Alcardi-Goutieres tipo 1, síndrome#225750
#610181
#610333
Alexander, enfermedad#203450
Alfa-1-Antitripsina107400
Alfa-manosidosis#248500
Alfa-Talasemia#141750
Alopecia universal#203655
Alport, síndrome#203780
#104200
Alport, síndrome (ligada al X)#301050
Alstrom, síndrome#203800
Alzheimer, enfermedad#104300
#607822
#606889
Amaurosis Congénita de Leber#612712
#204000
#613341
#611755
#613837
Amiloidosis Familiar#105210
Amiotrofia neurálgica#162100
Andermann, síndrome#218000
Anemia de Fanconi#227650 
#227645
#614082
#300514
Anemia Diseritropoiética Congénita#224120
#224100
Anemia hemolítica por déficit de hexoquinasa#235700
Anemia megaloblástica sensible a tiamina, síndrome#249270
Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro#206200
Aneurisma Aórtico Torácico Familiar#611788
%607086
#132900
Angelman, síndrome#105830
Angioedema Hereditario#106100
Angiopatía amieloide hereditaria cerebral605714
105150
176500
117300
Aniridia#106210
Anoftalmia - microftalmia, aislada#613517
#611040
Anomalías de las proteínas surfactantes pulmonares tipo 3#610921
Anquilobléfaron displasia ectodérmica fisura labiopalatina (Síndrome AEC)#106260
Antley-Bixler, síndrome
Anttley-Bixler-like síndrome, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis#201750
Apert, síndrome#101200
Aplasia del peroné - braquidactilia compleja (Síndrome de Du Pan)#228900
Argininemia (Deficit de Arginasa)#207800
Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné
Artrogriposis distal tipo 2A#193700
Artrogriposis distal tipo 2B#601680
Artrogriposis distal tipo 7#158300 
Artropatia pseudo-reumatoide progressiva infantil#208230
Asperger ligado al cromosoma X, síndrome#300494
Ataxia Apraxia Oculomotora#208920 
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva#610743
Ataxia de Friedreich#229300
Ataxia Episódica Tipo 1#160120
Ataxia Episódica tipo 2#108500 
Ataxia Episódica tipo 3#606554 
Ataxia Episódica tipo 5B2930130
Ataxia Episódica tipo 6#612656 
Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay#270550 
Ataxia Espinocerebelosa (Paneles SCA)
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 1#164400
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12#604326
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 17#607136
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 2#183090
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 3#109150
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 6#183086
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 7#164500
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 8#608768
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, tipo 2#606002
Ataxia Espinocerebelosas (SCA) tipo 5#600224 
Ataxia Telangiectasia#208900
Ataxia, tipo Friedreich, por déficit de vitamina E#277460
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 10#603516
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 11#604432
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 14#605361
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 18%607458
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 19
Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana#125370
Atrofia Espinobulbar de Kennedy#313200
Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria#604320
Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA)#253300
Atrofia Óptica Dominante Tipo 1#165500
Atrofia Óptica Dominante Tipo 3#165300 
Atrofia Óptica Tipo 7#612989
ATR-X, síndrome#301040
Autismo ligado al cromosoma X#300495
Axenfeld-Riegeer tipo1, síndrome#180500
Axenfeld-Riegeer tipo3, síndrome#602482
Baja Estatura Idiopática ligada al X#300582
Bardet-Bield, síndrome#209900
Bartsocas-Papas, síndrome#263650
Bartter antenatal, síndrome tipo I#601678
Bartter, síndrome#601678
#241200
Bartter, síndrome Tipo 3#607364
Bartter, síndrome tipo 4A#602522
Bartter, síndrome Tipo 4B#613090
Bartter, síndrome, Tipo 2#241200
BCR-ABL (Cromosoma Philadelphia)
Beals, síndrome (Aracnodactilia Contractural Congénita)#121050
Beckwith-Wiedemann, síndrome#130650
Beta-Talasemia#604131
Bicúspide valvular aórtica#109730
Birt-Hogg-Dube, síndrome#135150
Blackfan-Diamond, enfermedad#105650 
#612561
#613308
#612562
#612528
#613309
#610629
#612527
Blau, síndrome#186580
Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso#110100
Bloom, síndrome#210900
Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome#301900
Branquio-oto-renal Tipo 1, síndrome#113650
Braquidactilia tipo B2#611377
Braquidactilia tipo E#113300
#613382
Braquiolmia tipo 3#113500
BRESEK, síndrome#308205
Bruck, síndrome#609220
Brugada, síndrome#611777
Brugada, síndrome#601144
C, síndrome#211750
CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía)#125310
Calcificación arterial generalizada de la infancia#208000
Calcinosis, tumoral#211900
Camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis, síndrome#208250
Canavan, enfermedad#271900
Cáncer colorectal no polipósico tipo 8#613244
Cáncer colorectal no polipósico tipo 8#613244
Cancer colorectal no poliposico tipo 8#613244
Cáncer colorectal no polipósico tipo 8#613244
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)#609310
#120435
#276300
Cáncer colorrectal no polipósico tipo 8#613244
Cáncer de Mama Familiar#604370
#612555
#613399
#114480
Cáncer de Prostata#176807
Cáncer de pulmón#211980
Cáncer Gástrico Familiar#137215
Cancer renal papilar hereditario#605074
Cantu, síndrome#239850
CARASIL, síndrome#600142 
Carcinoma Adrenocortical Pediátrico#202300
Carcinoma Medular de Tiroides Familiar#155240
Cardio-facio-cutáneo, síndrome#115150
Cardio-facio-cutáneo, síndrome
Cardiomiopatía Familiar Hipertrófica (Síndrome de Wolff-Parkinson-White)#600858
#194200
Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1#115210
Carney, síndrome#160980
Catarata Congénita ligada al cromosoma X#302200
Cavernomatosis Múltiple#116860
#603284
#603285
Celiaca, enfermedad#212750
Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa203750
CGH Arrays
Char, síndrome#169100
Charcot-Marie-Tooth tipo 1A#118220
Charcot-Marie-Tooth tipo 1B#118200
Charcot-Marie-Tooth tipo 1C#601098
Charcot-Marie-Tooth tipo 1D#607678
Charcot-Marie-Tooth tipo 1F#607734
Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1#118210
Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2#609260
Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1#605588
Charcot-Marie-Tooth tipo 2D#601472
Charcot-Marie-Tooth tipo 2E#607684
Charcot-Marie-Tooth tipo 2K#607831
Charcot-Marie-Tooth tipo 4D#601455
Charcot-Marie-Tooth tipo 4E#605253
Charcot-Marie-Tooth tipo 4F#145900
Charcot-Marie-Tooth de tipo 2L#608673
Charcot-Marie-Tooth de tipo 4A#214400
Charcot-Marie-Tooth dominante intermedia B#606482
Charcot-Marie-Tooth ligada al X#302800
Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5#311750
Charcot-Marie-Tooth tipo 2B#600882
Charcot-Marie-Tooth tipo 2C#606071
Charcot-Marie-Tooth tipo 2F#606595
Charcot-Marie-Tooth tipo 2J#607736
Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1#601382
Charcot-Marie-Tooth tipo 4C#601596
Charcot-Marie-Tooth, síndrome
CHARGE, síndrome#214800
Chediak-Higashi, síndrome#214500
CHILD, síndrome#308050
Cinca, síndrome (Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil)#607115
Cistinosis#219800
Cistinuria#220100
Citrulinemia de inicio tardío tipo II#603471
Citrullinemia#215700
CK, síndrome#300831
Coats, enfermedad de300216
Cockayne, síndrome#133540
#216400
Coffin-Lowry, síndrome#303600
Cohen, síndrome#216550
Colestasis intrahepática familiar progresiva 1#211600
Colestasis intrahepática familiar progresiva 3#602347 
Colestasis intrahepática recurrente benigna#605479
Coloboma-Renal, síndrome
Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas#143095
Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid
Condrodisplasia punctata braquitelefalángica#302950
Condrodisplasia punctata tipo 2#302960 
Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico#215100
Contracturas congénitas letales, síndrome tipo 1#253310
Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares#607745
Coproporfiria hereditaria#121300
Corea benigna familiar#118700
Corea de Huntington#143100
Coreoacantocitosis (Neuroacantocitosis)#200150
Cornelia de Lange, síndrome#122470
#610759
#300590
Coroideremia#303100
Costello, síndrome#218040 
Cowden, enfermedad#158350
Craneosinostosis tipo II#604757
Crigler-Najjar, síndrome#218800
Crohn, enfermedad#266600
Crouzon con Acantosis Nigricans, síndrome#612247
Crouzon, síndrome#123500
Cutis laxa autosómica dominante#123700
Cutis laxa autosómica recesiva de tipo 2#219200
Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1#219100
#614437
Darier, enfermedad#124200
Defecto Congénito de la Glicosilación#212065
#603147
#602579
Defectos Congénitos del Corazón#108900
Deficiencia congénito de lactasa#223000
Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa+218030
Deficiencia de Apolipoproteina A4107690
Deficiencia de Apolipoproteína C-II#207750
Deficiencia de biotinidasa#253260
Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I#203400
Deficiencia de DCK
Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa (Toxicidad a 5-Fluorouracilo)#274270
Deficiencia de la enzima ACYL-CoA deshidrogenasa#201450
Deficiencia de Plasminógeno*173360
Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa
Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno#252150
Deficiencia de xantina deshidrogenasa#278300
Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1#612126
#606777
Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB#612781
Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo IA#262400
Déficit congénito de proteína C#176860
#612304
Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga#609016
Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal#264470
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga#201475
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta#201470
Déficit de adhesión leucocitaria tipo 1#116920
Déficit de aromatasa#613546
Déficit de butiril-colinesterasa+177400
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática#255120
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II#255110
Deficit de CoA-deshidrogenasa (Acidemi isobutirica)#611283
Déficit de colipasa pancreática#614338
Déficit de enzima bifuncional#261515
Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa+261680
Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa#229700
Déficit de galactoquinasa#230200
Déficit de Galactosa epimerasa#230350
Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa+305900
Déficit de glutatión sintetasa#266130
Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa#612736
Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito#221750
#262700
#262600
#613038
Déficit de Ornitina Carbamil Transferasa#311250 
Déficit de proteina trifuncional mitocondrial#609015
Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa#271980
Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa#245050
Déficit de surfactante pulmonar#610921
#265120
#610913
Deficit de Zinc, infantil, transitorio#608118
Deficit del transportador de creatina
Déficit familiar de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa)#245900
Déficit intelectual autosómico dominante no sindrómico#612621
Déficit intelectual grave y paraplejía espástica progresiva#613744
Déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelar#300486
Déficit parcial de metilmalonil-CoA mutasa#251000
Dejerine-Sottas, síndrome#145900
Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica#608030
Demencias Frontotemporales#600274
#600795
#607485
Dent, enfermedad#300009
Dentinogénesis imperfecta, Shields tipo 2#125490
Desbuquois, síndrome#251450
Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa#250850
Desmiopatia#601419
Diabetes Insípida Nefrogénica Autosómica#125800
Diabetes Insípida Nefrogénica ligada al X#304800
Diabetes insípida neurohipofisaria#125700
Diabetes mellitus neonatal permanente#606176
Diabetes mellitus, neonatal permanente (PNDM)#606176
Diabetes MODY
Diabetes MODY1#125850
Diabetes MODY2#125851
Diabetes MODY3#600496
Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas#610370
Diarrea Congénita con Perdida de Cloro#214700 
Diarrea intratable congénita familiar con anomalías epiteliales#613217
Digenesia ovarica#233300
#300510
Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day)#223900
Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)#127300
Disfibrinogenemia familiar#202400
Disfunción Inmune - Poliendocrinopatía - Enteropatía Ligada a X#304790
Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)#400045
#233420
#612965
Dishormonogénesis tiroidea familiar#274500
#274700
Disomía Uniparental del Cromosoma 14#608149
Disomía uniparental del cromosoma 15#105830
#176270
Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho#609040
#607450
#610193
#600996
Displasia Campomélica#114290 
Displasia Cleidocraneal#119600
Displasia cortical focal aislada#607341
Displasia craneofrontonasal#304110
Displasia Craneometafisaria#118600
Displasia dérmica focal facial, tipo II (Síndrome de Setleis)#227260
Displasia Distrófica#222600 
Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular (Síndrome EEM)#225280
Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica#129490
#224900
Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X, síndrome de Christ-Siemens-Touraine#305100 
Displasia Ectodérmica Hidrótica#129500
Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1#132400
Displasia Epifisaria Múltiple tipo 4#226900
Displasia Espondiloepifisaria Congénita#183900 
Displasia Espondiloepifisaria Ligada al X#313400 
Displasia espondiloepifisaria tardía#313400 
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada#607944
Displasia Frontonasal Tipo 1#136760
Displasia Frontonasal Tipo 2#613451
Displasia Frontonasal Tipo 3#613456 
Displasia geleofísica#231050
Displasia Metafisaria sin Hipotricosis#250460
Displasia Reno Hepato Pancreática Dandy Walker#208540
Displasia Septoóptica#182230 
Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II#187600
#187601
Displasias esqueléticas
Disqueratosis Congénita#127550
Disquinesia Ciliar Primaria#244400
#608644
#611884
Disquinesia paroxística cinesigénica (PKD)#128200
Disquinesia Paroxística Inducida por el Ejercicio#612126
Disquinesia paroxística no cinesigénica#118800
Disquinesia Paroxística no Kinesogénica#118800
Distiquiasis linfedema y fisura palatina#153400
Distonía de Torsión#128100
Distonia Dopa-sensible, autosómica recesiva (Síndrome de Segawa)#605407 
Distonía Mioclónica#159900
Distonía tipo 16#612067 
Distonía tipo 5#128230 
Distonía tipo 6#602629 
Distonía Tipo 9#601042
Distrofia corneal de Reis-Buckler#608470
Distrofia corneal polimórfica posterior#122000
Distrofia de retina de Bothnia#607475
Distrofia de Sorsby del fondo de ojos#136900
Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2#217700
Distrofia Facio-Escápulo-Humeral#158900
Distrofia macular (Stargardt tipo 3)#600110
Distrofia Macular Retinal, Tipo 2#608051
Distrofia Macular Viteliforme#153700
Distrofia Macular Viteliforme en su forma adulta#608161
Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) , enfermedad de Steiner#160900
Distrofia Miotónica tipo 2#602668
Distrofia Muscular Congénita con Déficit de MerosinaB3520130
Distrofia muscular congénita de Ullrich#254090
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G#601954
Distrofia muscular de cinturas por déficit de caveolina-3 tipo 1C#607801
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1A#159000
Distrofia muscular de cinturas tipo 1B#159001
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A (Calpainopatía )#253600 
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B#253601
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C#253700
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D#608099
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E#604286
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2F#601287
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2I#607155
Distrofia muscular de cinturas tipo 2J#608807
Distrofia muscular de cinturas tipo 2L#611307
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker#310200
#300376
Distrofia muscular de Emery Dreifuss Autosómico Dominante#181350
Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada al X#310300
Distrofia Muscular Óculo-Faríngea#164300
Distrofia Neuroaxonal infantil#256600
Distrofia retiniana de conos-bastones#120970
Distrofia retiniana en panal de Doyne#126600
Distrofia torácica asfixiante del recién nacido (Síndrome de Jeune)#611263
#613091
#613819
#614376
Donohue, síndrome
Dravet, síndrome (Epilepsia Mioclonica Infantil)#607208
Duane del rayo radial, síndrome#607323
Dubin-Johnson, síndrome#237500
Ectopía Lentis Aislada Autosómica Dominante#129600
Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva#225100
Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina, síndrome (EEC Tipo 3)#604292
Ehlers-Danlos tipo VI#225400
Ehlers-Danlos, síndrome#130050
#130000
#130010
#130020
Ehlers-Danlos, síndrome Tipo I/Tipo II (clásico)#130000
#130010
Ehlers-Danlos, síndrome Tipo III#130020
Ehlers-Danlos, síndrome Tipo IV (vascular)#130050
Ehlers-Danlos, síndrome Tipo musculocontractural#601776
Ehlers-Danlos, síndrome Tipo VII#130060
Ehlers-Danlos, síndrome tipo VIIC#225410
Ellis-van Creveld, síndrome#225500
Emberger, síndrome#614038
Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial#210710
Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2#210720
Encefalopatía aguda necrosante familiar#608033
Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente#603896
Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina#611721
Encefalopatía epiléptica infantil temprana#614558
Encefalopatía epiléptica infantil temprana#612164
Encefalopatía Epiléptica Infantil temprana 9 (Dravet like,EIEE)#300088
Encefalopatía etilmalónica#602473
Encefalopatias espongiformes neurodegenerativas#123400
#137440
#600072
Enfermedad Aórtica
Enfermedad CLN7#610951
Enfermedad de los ganglios basales con respuesta a la biotina#607483
Enfermedad de Parkinson 14#612953
Enfermedad de Parkinson 9#606693
Enfermedad quística medular autosómica dominante#603860
Enfermedades Mitocondriales
Epidermodisplasia Verruciforme#226400
Epidermólisis Bullosa Distrófica#131750
Epidermolisis Bullosa Juntural#226650
#226700
Epidermolisis Bullosa Juntural con Atresia Pilórica#226730
Epidermólisis Bullosa Simple#131960
#601001
Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular#226670
Epilepsia Dependiente de Piridoxina#266100 
Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante#600513
#603204
#605375
#610353
Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS )#604233 
Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante#600512
Epilepsia mioclónica juvenil#254770
#611136
Epilepsia Neonatal Benigna Familiar#121200
Epilepsias Infantiles
Eritrocitosis familiar#133100
Eritrodermia congénita ictiosiforme bullosa#113800
Eritroqueratodermia variable, tipo Mendes da Costa#133200
Esclerosis Lateral Amiotrófica#105400
#612069
#611895
Esclerosis Tuberosa#191100
Esclerosteosis#269500
Esferocitosis hereditaria+182870
#182900
#270970
#612653
#612690 
Esquizofrenia#613950
Esquizofrenia, susceptibilidad#181500
Estenosis supravalvular aórtica#185500
Exostosis Múltiple#133700
#133701
Fabry, enfermedad#301500
Factor de riesgo de Narcolepsia#161400
Factor de riesgo de Narcolepsia#161400
Factor II (Protrombina)176930
Factor V (Leiden)#188055
Factor VII, deficiencia*227500
Factor XII#234000
Factor XIII, deficiencia#613225
#613235
Fanconi-Bickel, síndrome#227810
Farber, enfermedad#228000
Feingold, síndrome#164280
Fenilcetonuria#261600
Feocromocitoma-paraganglioma Familiar#115310
#168000
#605373
#601650
Fibromatosis hialina juvenil#228600
Fibrosis congénita de músculos extraoculares#135700
Fibrosis Pulmonar Idiopática#178500
Fibrosis Quística#219700
Fiebre Familiar de Hibernia (Fiebre periódica, autosómica dominante)#142680 
Fiebre Mediterránea Familiar#249100
Fraser, síndrome
Fructosemia#229600
Galactosemia#230400
Galactosialidosis#256540
Gangliosidosis GM1 tipo 1#230500 
Gaucher, enfermedad#230800
#230900
#608013
#231005
Genitopatelar, síndrome#606170
Genotipado del Grupo Sanguineo ABO+110300
Gilbert, síndrome#143500
Gitelman, síndrome#263800
Glaucoma congénito#137750
Glaucoma congénito primario#231300
#613086
Glaucoma hereditario#137760
Glaucoma hereditario#609887
Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria#603278
Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular#261750
Glucogenosis tipo Ib#232220
Glucogenosis tipo II#232300 
Glucogenosis tipo III#232400 
Glucogenosis tipo IV#232500
Glucogenosis tipo IX#306000
Glucogenosis tipo IXd#300559
Glucogenosis tipo V#232600
Glucogenosis tipo VI (Enfermedad de Hers)#232700
Glucogenosis tipo X (Glucogenosis por déficit de fosfoglicerato mutasa)#261670
Gorlin, síndrome#109400
Granulomatosa crónica, enfermedad#306400
Granulomatosis séptica crónica#233690
Granulomatosis séptica crónica#233700
Griscelli, síndrome tipo 1#214450
Hajdu-Cheney, síndrome#102500
Hemiplejia alternante de la infancia#104290
#614820
Hemocromatosis235200
Hemocromatosis tipo 3#604250 
Hemocromatosis tipo 4#606069 
Hemofilia A134500
Hemofilia B#306900
Hemoglobinuria paroxística nocturna#300818
Hemolítico urémico atípico, síndrome#612924
Hendidura labial con o sin hendidura palatina#600625
Hermansky-Pudlak tipo 2, síndrome#608233
Heterotaxia#306955
#613751
#605376
+601877
#270100
Heterotopía Periventricular ligada al cromosoma X#300049
Hidrocefalia ligada al X#307000 
Hidroletal, síndrome#236680
Hiperalfalipoproteinamia tipo 2#614028
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar#145980
Hipercolesterolemia Familiar#144010
#143890
Hipercolesterolemia familiar autosómica recesiva#603813
Hiperexplexia o síndrome del Sobresalto Exagerado#149400
#614619
#614618
Hiperferritinemia y cataratas, síndrome#600886
Hiperglicinemia no cetósica#605899
Hiper-IgE autosómico dominante, síndrome#147060
Hiper-IgE autosómico recesiva, síndrome#243700
Hiper-IgM tipo 2, síndrome#605258
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente#260920
Hiperinsulinismo-hiperamonemia, síndrome#606762
Hiperlipidemia familiar combinada#602491
Hiperlipoproteinemia tipo 1#238600 
Hiperoxaluria
Hiperoxaluria primaria de tipo 1#259900
Hiperparatiroidismo (Síndrome de tumor de mandíbula)#145001
Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 11 beta hidroxilasa#202010
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa201910
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 3-beta-Hidroxiesteroide-deshidrogenasa+201810
Hiperprolinemia tipo II#239510 
Hiperprolinemia, tipo I#239500
Hiperqueratosis palmoplantar, epidermolítica, localizada#144200
Hipertensión#145500
Hipertensión Pulmonar Primaria#178600 
Hipertermia maligna#145600
Hipertiroidismo familiar no autoinmune#609152 
Hipertrigliceridemia mayor#145750 
Hipobetalipoproteinemia familiar benigna
Hipocondroplasia#146000
Hipofosfatasia#146300
#241510
#241500
Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis#612286 
Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia#256450 
Hipogonadismo Hipogonadotrópico#146110
Hipogonadismo hipogonadotropo congénito sin anosmia#610628
Hipomagnesemia intestinal tipo 1#602014
Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotrópico - hipodontia
Hipomielinización (Catarata congénita)#610532
Hipoplasia adrenal congénita ligada al X#300200
Hipoplasia de cartilago-pelo#250450
Hipoplasia de Cavidades Izquierdas#241550
Hipoplasia de células de Leydig#238320
Holoprosencefalia#142945
Holoprosencefalia#157170
#142946
#610829
#610828
#612530
%609408
#614226
Holt-Oram, síndrome#142900
Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa#236200
Huntington like, enfermedad Tipo 1
Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva#242300
#242100
#601277
Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva#242100
Ictiosis congénita tipo feto Arlequín#242500
Ictiosis epidermolítica superficial#146800
Ictiosis ligada al X#308100
Ictiosis vulgar con transmisión autosómica dominante#146700
Incontinentia Pigmenti#308300
Infertilidad masculina
Inmunodeficiencia combinada grave T- B debida al déficit de JAK3#600802
Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X#300400
Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa#102700
Inmunodeficiencia común variable#607594
Inmunodeficiencia congénita debida al déficit de complemento C3#613779 
Insuficiencia pancreática - anemia - hiperostosis#612714
Intolerancia a la Lactosa, Forma Adulta#223100 
Jarabe de arce, enfermedad#248600
Jarcho Levin, síndrome (Disostosis espondilocostal autosómica recesiva)#277300
+%23608681
#609813
Jensen, síndrome (Sordera - atrofia óptica - demencia)#311150
Johanson-Blizzard, síndrome#243800
Joubert, síndrome Tipo 12#200990
Joubert, síndrome tipo1#213300
Joubert, síndrome tipo10#300804
Joubert, síndrome tipo2#608091
Joubert, síndrome tipo3#608629
Joubert, síndrome tipo4#609583
Joubert, síndrome tipo5#610188
Joubert, síndrome tipo6#610688
Joubert, síndrome tipo7#611560
Joubert, síndrome tipo8#612291
Joubert, síndrome tipo9#612285
Kabuki, síndrome#147920
Kallman tipo I, síndrome308700
Kallman tipo II, síndrome#147950
Kenny-Caffey, síndrome#244460
Klippel-Feil autosómico dominante, síndrome#118100
#613702
Klippel-Feil, síndrome#118100
Krabbe, enfermedad#245200 
Laron, síndrome#262500
Larsen, síndrome#150250
Legius, síndrome (Neurofibromatosis Tipo 1-like)#611431 
Leigh, síndrome#256000
Leiomiomas Cutáneos y Uterinos Múltiples#150800
Leiomiomatosis Familiar con Carcinoma Renal#605839
Lenox Gastaut, síndrome#606369 
Leopard, síndrome151100
Lesch-Nyhan, síndrome#300322
Leucodistrofia metacromática#250100 
Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización#607694
Leucoencefalopatía Asociada al Tronco del Encéfalo y a la Médula Espinal con Elevación del Lactato#611105 
Leucoencefalopatia difusa con esferosis#221820
Leucoencefalopatía Vascular Familiar#607595
Li Fraumeni, síndrome#151623
Liddle, enfermedad#177200
Linfedema congénito#153100
Linfocito desnudo Tipo 2, síndrome#209920
Linfohistiocitosis FamiliarB3420130
Linfohistiocitosis familiar#603553
Linfohistiocitosis Hemofagocítica familiar 4#603552
Linfohistiocitosis Hemofagocítica familiar 5#613101
Linfoma del Manto
Linfoma Folicular613024%
Linfoproliferativo auto-imune, síndrome#601859
#603909
Linfoproliferativo autoinmune, síndrome#601859
Linfoproliferativo ligado al X, síndrome#308240
#300635
Lipodistrofia Congénita de Berardinelli-Seip#269700
#608594
Lipodistrofia parcial adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons)#608709
Lipodistrofia, generalizada congénita#269700
#608594
Lipofuscinosis Neuronal Ceroide Infantil o Tipo 1#256730
Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil#601780
Lipofuscinosis neuronal ceroidea#256730
#601780
#610951
#204500
#204200
#256731
#600143
#610127
Lisencefalia#607432
#257320
Lisencefalia ligada al X#300067
#300215
Loeys-Dietz, síndrome#609192
#608967
#610168
Lowe, síndrome#309000
Lujan-Fryns, síndrome#309520 
Lupus eritematoso sistémico#152700
Lynch, síndrome#120435
Malabsorción de Glucosa-galactosa#606824
Marfan Tipo 2, síndrome#154700
Marfan, síndrome#154700
Marinesco Sjogren, síndrome#248800 
Marshall, síndrome de#154780
McCune-Albright, síndrome#174800
McKusick-Kaufman, síndrome#236700
McLeod, síndrome#314850
Meckel, síndrome Tipo 1#249000
Meckel, síndrome Tipo 2#603194
Meckel, síndrome Tipo 3#607361
Meckel, síndrome Tipo 4#611134
Meckel, síndrome Tipo 5#611561
Meckel, síndrome Tipo 6#612284
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia. Síndrome MPPH#603387
Megalencefalia-Leucodistrofia Quística#604004
Meier-Gorlin, síndrome
Melanoma Hereditario#606719
MELAS, síndrome#540000
Meleda, enfermedad#248300
Melorreostosis%155950
MENKES, síndrome#309400
MERRF, síndrome#545000
Metil Tetrahidrofolato Reductasa , deficiencia#236250
Miastenia Congénita#608931
Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia#277470
#225753
Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 1#251200
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5#608716 
Microdelecion 17q21.31, síndrome#610443
Microdeleción 22q11.2 (DiGeorge, velocardiofacial), síndrome#188400
Microdeleciones del cromosoma Y400003
Microftalmia aislada#610092
#610093
Microftalmia de Lenz#300166
Microftalmia sindrómica tipo 3#206900
Microftalmia sindrómica tipo 9#601186
Microlisencefalia#614019
Migraña Hemipléjica Familiar#609634  
#602481
Miocardiopatía Dilatada#115196
#115195
#115210
#115197
#192600
#115200
Miocardiopatía Hipertrófica#115196
#115195
#115210
#115197
#192600
#608758
#608751
+102540
Miocardiopatía no Compacta#115197
#192600
#115200
#606617
#601493
Miocardiopatía no Compacta (neonatal)#300183
#606617
#601493
Mioglobinuria recurrente#268200
Miopatía Centronuclear Autosómica Dominante#160150
Miopatía Centronuclear Autosómica Recesiva#255200
Miopatía congénita central core#117000
Miopatía congénita miotubular#310400
Miopatía Congénita por Desproporción del Tipo de Fibra#255310 
Miopatía de Miyoshi#254130 
Miopatía Nemalínica#161800
#610687
Miopatía tipo Bethlem#158810
Miotilinopatía#609200 
Miotonía Congénita#255700
Mohr-Tranebjaerg, síndrome#304700
Mola hidatidiforme completa#614293
Mola hidatiforme#231090
Monilethrix#158000
Morquio A, síndrome de (Mucopolisacaridosis Tipo IVa)#253000
Mowat-Wilson, síndrome#235730
Mowat-Wilson, síndrome#235730
MRKH atípico, síndrome#158330
Muckle-Wells, síndrome#191900
Mucolipidosis#252500
#252600 
Mucopolisacaridosis Tipo 1H (Síndrome de Hurler )#607014 
Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter)#309900
Mucopolisacaridosis Tipo IIIA (Sanfilippo A)#252900
Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B)#252920
Mucopolisacaridosis Tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C)#252930
Mucopolisacaridosis Tipo IIID#252940
Mucopolisacaridosis Tipo IV B#253010 
Mucopolisacaridosis tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)#253200
Muenke, síndrome#602849
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, síndrome#601001
Nail Patella, síndrome#161200
Nefronoptisis tipo 4#606966
Nefronoptisis tipo 7#611498
Nefronoptisis tipo 9+609799
Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 1#162000
Nefrótico tipo 3, síndrome#610725
Nefrótico, síndrome#600995 
#256300
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1+131100
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2A#171400
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B162300
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B#162300
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo IV
Neuroblastoma#613014
Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro#234200 
Neurofibromatosis tipo 1#162200
Neurofibromatosis tipo 2#101000
Neuropatia asociada a la deficiencia de CFHR5#614809
Neuropatía con discapacidad auditiva+603324
Neuropatía hereditaria motora distal tipo 5#600794
Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP)#162500
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)#535000
Neuropatía Sensitiva Hereditaria tipo IV (CIPA)#256800
Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1A#162400
Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1C#613640
Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP)#551500
Neuropatía, axonal gigante#256850
Neutropenia cíclica (Neutropenia congénita grave)#162800
Neutropenia Congénita Severa#202700
Neutropenia Congénita Severa Recesiva 3 (Síndrome de Kostmann)#610738
Nicolaides Baraitser, síndrome#601358
Niemann-Pick, enfermedad#257220
Niemann-Pick, enfermedad (Tipo A y B)#257200
#607616
Nijmegen, síndrome#251260
Nistagmo congénito ligado al X#310700
Noonan, síndrome#163950
#611553
#610733
+613224
#613706
#609942
Noonan-like con cabello anágeno caduco, síndrome#607721
Noonan-like con o sin leucemia juvenil mielomonocítica, síndrome#613563
Norrie, enfermedad#310600
Obesidad debido a déficit del gen receptor de leptina+601007
Obesidad Mórbida#601665
Obesidad, Susceptibilidad#601665
#602025
Oftalmoplejía externa progresiva#157640
#258450
Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante#609286
Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante#610131
Oguchi, enfermedad#258100
#613411
Ohdo, síndrome tipo SBBYS#603736
Omenn, síndrome#603554
Ondine , síndrome#209880 
Opitz, síndrome#300000
Opitz-Frias, síndrome#300000
Osteogénesis Imperfecta#166200
#166210
#166220
#259420
Osteogénesis Imperfecta tipo IIB#610854
Osteogénesis Imperfecta tipo VIII#610915
Osteogénesis imperfecta, Tipo IX#259440
Osteopatía estriada con esclerosis craneana#300373
Osteopetrosis - acidosis renal tubular#259730
Osteopetrosis maligna autosómica recesiva#259700
Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Tipo 2#259710
Osteopetrosis, autosómica recesiva tipo 5#259720
Osteoporosis#166710
Osteoporosis, autosómica dominante tipo2#166600
Osteoporosis, autosómica recesiva tipo 4#611490
Osteosarcoma#259500
Oto facio cervical, síndrome#166780
Pancreatitis Hereditaria#167800
Papillon-Lefevre, síndrome#245000
Paquidermoperiostosis#259100
Paquioniquia congénita#167200
#167210
Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva#607313
Parálisis Periódica Hipercaliémica#170500
Parálisis Periódica Hipocaliémica#170400
Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar#170400
Paramiotonía congénita de Von Eulenburg#168300
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30#610357
Paraplejia Espástica Familiar 10#604187
Paraplejia Espástica familiar 35#612319
Paraplejia Espástica Familiar 3A#182600
Paraplejia Espástica Familiar 4#182601
Paraplejia Espástica Familiar 6#600363
Paraplejía Espástica Familiar 7#607259
Paraplejia Espástica tipo 11#604360
Paraplejia espástica tipo 12#604805
Paraplejia espastica tipo 2 (SPG2)#312920
Paraplejia Espástica tipo 39#612020
Parkes Weber, síndrome#608355
Parkinson 1, enfermedad#168601
Parkinson 2, enfermedad#600116
Parkinson 4, enfermedad#168601
Parkinson 6, enfermedad#605909
Parkinson 7, enfermedad#606324
Parkinson 8, enfermedad#607060
Partington, síndrome#309510
Pelizaeus - Merzbacher, enfermedad#312080 
Pendred, síndrome#274600
Peters, anomalía#604229
Peters-plus, síndrome#261540
Peutz-Jeghers, síndrome#175200
Phelan-McDermid, síndrome#606232
Picnodisostosis#265800 
Pie zambo debido a una mutación puntual de PITX1#119800
Pierson, síndrome#609049
Pitt-Hopkins, síndrome#610954
Policitemia Vera#263300
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (Síndrome poliglandular autoinmune)#240300
Polimicrogiria Bilateral Frontoparietal#606854 
Poliposis Adenomatosa Colorrectal Autosómica Recesiva#608456
Poliposis Adenomatosa Familiar#175100
Poliposis Gastrointestinal Juvenil, síndrome (JIPS)#174900
Poliquística hepática aislada, enfermedad#174050
Poliquistosis Renal#173900
Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva#263200
Porfiria Aguda Intermitente#176000
Porfiria Cutánea tarda#176090
Porfiria Variegata#176200
Potter 1, síndrome#191830
Prader-Willi, síndrome#176270
Proteinosis Alveolar Pulmonar#300770
Protoporfiria eritropoyética#177000
Pseudoacondroplasia#177170
Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa de tipo 2#264600
Pseudohipoaldosteronismo#264350
Pseudohipoparatiroidismo#103580
#603233
#612462
Pseudopseudohipoparatiroidismo#612463
Pseudoxantoma Elástico#177850
Pterigium , Formas Letales del síndrome de#253290
Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP), congénita, por déficit de ADAMTS-13#274150
QT largo, síndrome#192500
#609620
#609622
#603830
+152427
QT-Corto#609620
#609622
#609621
Queratodermia Palmoplantar de Thost-Unna#600962 
Queratosis palmoplantar estriada#148700
#612908
#607654 
Querubinismo#118400
Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D#264700
Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X#307800
Regresión caudal, secuencia#600145
Rendu-Osler-Weber, síndrome#600376
Reordenamientos Subteloméricos
Resistencia a glucocorticoides+138040
Resistencia generalizada a la hormona tiroidea#188570
Retinoblastoma180200
Retinosis pigmentaria autosómica recesiva#613794
Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X#300029
#312600
Retinosis pigmentaria tipo 37#611131
Retinosquisis Juvenil Ligada al cromosoma X+312700
Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1#608747
Retraso Mental autosómico dominante#614607
#614562
Retraso mental con epilepsia, ligado al X#300423
Retraso Mental ligado al cromosoma X#300419
Retraso mental, ligado al cromosoma X, con deficiencia aislada de la hormona del crecimiento
Rett, síndrome#312750
Robinow, síndrome#268310 
Rothmund-Thomson, síndrome#268400
Rotor, síndrome#237450
Rotura de Nijmegen, síndrome#251260
Rubinstein-Taybi, síndrome#180849
Russell-Silver, síndrome#180860
Saethre-Chotzen, síndrome#101400
Sandhoff, enfermedad#268800
Sanjad-Sakati, síndrome#241410 
Schinzel-Giedion, síndrome#269150
Schwanomatosis#162091
Schwartz-Jampel tipo 1, síndrome#255800
Sebocistomatosis#184500
Seckel, síndrome#210600
SeSAME, síndrome#612780
Shwachman-Diamond, síndrome#260400
Sialidosis#256550
Síndrome Plaquetario Familiar con Predisposición a la Leucemia Mieloide Aguda#601399
Síndrome de Coffin-Siris#162091
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 6, forma hepatocerebral#256810
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por déficit de DGUOK#251880
Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos#300068
Síndrome de Pallister Hall#146510
Síndrome de Rett atípico, congenito#613454
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1#312870
Síndrome de Tietz#103500
Síndrome de Waardenburg tipo 2#193510
Síndrome del conducto mülleriano persistente#261550
Síndrome hemolítico urémico atípico#612922 
#235400
Síndrome HRD (hipoparatiroidismo displasia renal sordera neurosensorial)#146255
Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides Autosómico Recesivo#600995 
Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos#613068
Síndrome trico-hepático-entérico (Diarrea sindrómica)%222470
Síndrome urémico hemolítico atípico, con anomalía MCP/CD46#612922 
Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor I#612923
Síndromes miasténicos congénitos#603034
Síndromes miasténicos congénitos#254300
Síndromes miasténicos, congénitos presinápticos#254210
Sinostosis múltiple, síndrome#304790
Sitosterolemia#210250
Sjogren-Larsson, síndrome#270200 
Smith-Lemli-Opitz, síndrome#270400
Smith-Magenis, síndrome#182290
Snyder-Robinson, síndrome#309583
Sobrecarga de Hierro Hereditaria+134770
Sordera Hereditaria Materna#580000
Sordera mitocondrial no sindrómica#500008
Sordera Neurosensorial no sindrómica Autosómica Recesiva#220290
#601071
#601543
Sordera Sensorineural no Sindrómica Autosómica Dominante#601369
#601316
Sotos, síndrome#117550
Stargardt, síndrome#248200
Stickler, síndrome#108300
#604841
#184840
Tangier, enfermedad#205400
Taquicardia ventricular catecolinérgica#604772
#611938
Tay-Sachs, enfermedad#272800 
#272750
Timothy, síndrome#601005
Tirosinemia tipo 1#276700
Tortuosidad arterial, síndrome#208050
Tourette, síndrome#137580
Townes-Brocks, síndrome#107480
Treacher Collins Franceschetti, síndrome#154500
Treacher Collins, síndrome#154500
#613717
#248390
Tríada de Currarino#176450
Tricorrinofalángico, síndrome#190350
#150230
#190351
Trimetilaminúria#602079
Trombastenia de Glanzman#273800
Trombocitopenia amegacariocítica congénita#604498
Trombocitopenia ligada al X#314050
#300367
Trombofilia, panel
Trombopenia de May-Hegglin#155100
Tumor de Wilms#194070
Tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar#606764
Unverricht-Lundborg, enfermedad#254800
Urticaria familiar por frío#120100
#611762
Urticaria por Frio Familiar tipo1#120100
Urticaria por Frio Familiar tipo2#611762
Usher, síndrome Tipo 1B#276900
Usher, síndrome Tipo 1D#601067
Usher, síndrome Tipo 2A#276901 
Usher, síndrome Tipo 3A#276902
Usher, síndrome Tipo 3B#614504
Van der Woude, síndrome#119300 
Varón XX, síndrome#400045
#400044
Vitíligo#606579
Vitreorretinopatía exudativa familiar autosómica#133780
#601813
#613310
Vitreorretinopatía exudativa familiar ligada al X#305390
Vohwinkel con ictiosis, síndrome#604117
Von Gierke, enfermedad (Glucogenosis Hepática)+232200
Von Hippel Lindau, síndrome#193300
Von Willebrand Tipo 1, enfermedad#193400 
Von Willebrand Tipo 2, enfermedad#613554 
Von Willebrand Tipo 3, enfermedad#277480 
Waardenburg tipo 1, síndrome#606597
Walker Warburg, síndrome#236670
#613150
#608840
#253800
#606612
Weaver, síndrome de#277590
Weill-Marchesani, síndrome#277600
Werner, síndrome#277700
Williams-Beuren (WBS), síndrome#194050
Wilson, enfermedad277900
Wiskott-Aldrich, síndrome#301000
Wolcott-Rallison, síndrome#226980
Wolf-Hirschhorn, síndrome#194190
Wolfram, síndrome#222300
#604928
Wolman, enfermedad (Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol)#278000
Xantomatosis cerebrotendinosa#213700
Xeroderma Pigmentoso#278700
X-Frágil (FRAXA)#300624
Zellweger, síndrome#214100
Zinsser-Cole-Engman, síndrome#305000

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Diagnóstico genético de enfermedades: preguntas y respuestas

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