A continuación se muestra una lista exhaustiva de todas las enfermedades genéticas que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genómica. Este listado está actualizado a fecha 29 de octubre de 2013 e incluye un total de 968 enfermedades genéticas.
Es importante destacar que este listado está en constante crecimiento, ya que los laboratorios de Genética Médica del Instituto están desarrollan diariamente nuevos tests de diagnóstico genético molecular. El listado incluye, además, la referencia OMIM, lo que permite acceder a la información médica disponible sobre cada una de estas enfermedades hereditarias.
Por, ultimo, conviene señalar que se puede obtener un listado actualizado de todas las enfermedades genéticas (y genes) analizables, además de un buscador de genes y enfermedades, en la siguiente dirección web:
Por, ultimo, conviene señalar que se puede obtener un listado actualizado de todas las enfermedades genéticas (y genes) analizables, además de un buscador de genes y enfermedades, en la siguiente dirección web:
Servicios de Diagnóstico Genético del Instituto de Medicina Genómica
Lista de enfermedades genéticas
| 968 enfermedades | |
| Enfermedad | OMIM |
| 6-Mercaptonuria (Defic. de la Tiopurina S-Metiltransferasa ) | #610460 |
| Aarskog, síndrome | #100050 |
| Aceruloplasminemia | #604290 |
| Acidemia glutárica tipo 2 | #231680 |
| Acidemia Isovalérica | #243500 |
| Acidemia metilmalonica | #251000 |
| Acidemia Metilmalonica | #251000 #251100 #251110 #275350 #277410 #250940 #251120 |
| Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C | |
| Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cbl F | #277380 |
| Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 | #251100 |
| Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B | #251110 |
| Acidemia Propiónica | #606054 |
| Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Dominante | #179800 |
| Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Recesiva | #602722 |
| Aciduria 2-hidroxiglutárica | #600721 |
| Aciduria Fumárica | #606812 |
| Aciduria Glutárica tipo 1 | #231670 |
| Aciduria orótica hereditaria | +258900 |
| Acondrogénesis Tipo 1b | #600972 |
| Acondrogénesis tipo II | #200610 |
| Acondroplasia | #100800 |
| Acrodermatitis enteropática | #201100 |
| Acromatopsia | #613093 #262300 #304020 #216900 #139340 |
| Adams-Oliver, síndrome | #100300 #614219 |
| Adrenocortical nodular pigmentada primaria, enfermedad | #610475 #614190 |
| Adrenoleucodistrofia | #300100 |
| Alagille Tipo 1, síndrome | #118450 |
| Alagille Tipo 2, síndrome | #610205 |
| Albinismo ocular sordera sensorial tardía | #103470 |
| Albinismo Ocular tipo 1 | #300500 |
| Albinismo Oculocutáneo tipo 1 | #203100 |
| Albinismo Oculocutáneo tipo 2 | #203200 |
| Alcaptonuria | #203500 |
| Alcardi-Goutieres tipo 1, síndrome | #225750 #610181 #610333 |
| Alexander, enfermedad | #203450 |
| Alfa-1-Antitripsina | 107400 |
| Alfa-manosidosis | #248500 |
| Alfa-Talasemia | #141750 |
| Alopecia universal | #203655 |
| Alport, síndrome | #203780 #104200 |
| Alport, síndrome (ligada al X) | #301050 |
| Alstrom, síndrome | #203800 |
| Alzheimer, enfermedad | #104300 #607822 #606889 |
| Amaurosis Congénita de Leber | #612712 #204000 #613341 #611755 #613837 |
| Amiloidosis Familiar | #105210 |
| Amiotrofia neurálgica | #162100 |
| Andermann, síndrome | #218000 |
| Anemia de Fanconi | #227650 #227645 #614082 #300514 |
| Anemia Diseritropoiética Congénita | #224120 #224100 |
| Anemia hemolítica por déficit de hexoquinasa | #235700 |
| Anemia megaloblástica sensible a tiamina, síndrome | #249270 |
| Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro | #206200 |
| Aneurisma Aórtico Torácico Familiar | #611788 %607086 #132900 |
| Angelman, síndrome | #105830 |
| Angioedema Hereditario | #106100 |
| Angiopatía amieloide hereditaria cerebral | 605714 105150 176500 117300 |
| Aniridia | #106210 |
| Anoftalmia - microftalmia, aislada | #613517 #611040 |
| Anomalías de las proteínas surfactantes pulmonares tipo 3 | #610921 |
| Anquilobléfaron displasia ectodérmica fisura labiopalatina (Síndrome AEC) | #106260 |
| Antley-Bixler, síndrome | |
| Anttley-Bixler-like síndrome, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis | #201750 |
| Apert, síndrome | #101200 |
| Aplasia del peroné - braquidactilia compleja (Síndrome de Du Pan) | #228900 |
| Argininemia (Deficit de Arginasa) | #207800 |
| Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné | |
| Artrogriposis distal tipo 2A | #193700 |
| Artrogriposis distal tipo 2B | #601680 |
| Artrogriposis distal tipo 7 | #158300 |
| Artropatia pseudo-reumatoide progressiva infantil | #208230 |
| Asperger ligado al cromosoma X, síndrome | #300494 |
| Ataxia Apraxia Oculomotora | #208920 |
| Ataxia cerebelosa autosómica recesiva | #610743 |
| Ataxia de Friedreich | #229300 |
| Ataxia Episódica Tipo 1 | #160120 |
| Ataxia Episódica tipo 2 | #108500 |
| Ataxia Episódica tipo 3 | #606554 |
| Ataxia Episódica tipo 5 | B2930130 |
| Ataxia Episódica tipo 6 | #612656 |
| Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay | #270550 |
| Ataxia Espinocerebelosa (Paneles SCA) | |
| Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 1 | #164400 |
| Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12 | #604326 |
| Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 17 | #607136 |
| Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 2 | #183090 |
| Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 3 | #109150 |
| Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 6 | #183086 |
| Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 7 | #164500 |
| Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 8 | #608768 |
| Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, tipo 2 | #606002 |
| Ataxia Espinocerebelosas (SCA) tipo 5 | #600224 |
| Ataxia Telangiectasia | #208900 |
| Ataxia, tipo Friedreich, por déficit de vitamina E | #277460 |
| Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 10 | #603516 |
| Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 11 | #604432 |
| Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 14 | #605361 |
| Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 18 | %607458 |
| Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 19 | |
| Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana | #125370 |
| Atrofia Espinobulbar de Kennedy | #313200 |
| Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria | #604320 |
| Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA) | #253300 |
| Atrofia Óptica Dominante Tipo 1 | #165500 |
| Atrofia Óptica Dominante Tipo 3 | #165300 |
| Atrofia Óptica Tipo 7 | #612989 |
| ATR-X, síndrome | #301040 |
| Autismo ligado al cromosoma X | #300495 |
| Axenfeld-Riegeer tipo1, síndrome | #180500 |
| Axenfeld-Riegeer tipo3, síndrome | #602482 |
| Baja Estatura Idiopática ligada al X | #300582 |
| Bardet-Bield, síndrome | #209900 |
| Bartsocas-Papas, síndrome | #263650 |
| Bartter antenatal, síndrome tipo I | #601678 |
| Bartter, síndrome | #601678 #241200 |
| Bartter, síndrome Tipo 3 | #607364 |
| Bartter, síndrome tipo 4A | #602522 |
| Bartter, síndrome Tipo 4B | #613090 |
| Bartter, síndrome, Tipo 2 | #241200 |
| BCR-ABL (Cromosoma Philadelphia) | |
| Beals, síndrome (Aracnodactilia Contractural Congénita) | #121050 |
| Beckwith-Wiedemann, síndrome | #130650 |
| Beta-Talasemia | #604131 |
| Bicúspide valvular aórtica | #109730 |
| Birt-Hogg-Dube, síndrome | #135150 |
| Blackfan-Diamond, enfermedad | #105650 #612561 #613308 #612562 #612528 #613309 #610629 #612527 |
| Blau, síndrome | #186580 |
| Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso | #110100 |
| Bloom, síndrome | #210900 |
| Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome | #301900 |
| Branquio-oto-renal Tipo 1, síndrome | #113650 |
| Braquidactilia tipo B2 | #611377 |
| Braquidactilia tipo E | #113300 #613382 |
| Braquiolmia tipo 3 | #113500 |
| BRESEK, síndrome | #308205 |
| Bruck, síndrome | #609220 |
| Brugada, síndrome | #611777 |
| Brugada, síndrome | #601144 |
| C, síndrome | #211750 |
| CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía) | #125310 |
| Calcificación arterial generalizada de la infancia | #208000 |
| Calcinosis, tumoral | #211900 |
| Camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis, síndrome | #208250 |
| Canavan, enfermedad | #271900 |
| Cáncer colorectal no polipósico tipo 8 | #613244 |
| Cáncer colorectal no polipósico tipo 8 | #613244 |
| Cancer colorectal no poliposico tipo 8 | #613244 |
| Cáncer colorectal no polipósico tipo 8 | #613244 |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC) | #609310 #120435 #276300 |
| Cáncer colorrectal no polipósico tipo 8 | #613244 |
| Cáncer de Mama Familiar | #604370 #612555 #613399 #114480 |
| Cáncer de Prostata | #176807 |
| Cáncer de pulmón | #211980 |
| Cáncer Gástrico Familiar | #137215 |
| Cancer renal papilar hereditario | #605074 |
| Cantu, síndrome | #239850 |
| CARASIL, síndrome | #600142 |
| Carcinoma Adrenocortical Pediátrico | #202300 |
| Carcinoma Medular de Tiroides Familiar | #155240 |
| Cardio-facio-cutáneo, síndrome | #115150 |
| Cardio-facio-cutáneo, síndrome | |
| Cardiomiopatía Familiar Hipertrófica (Síndrome de Wolff-Parkinson-White) | #600858 #194200 |
| Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1 | #115210 |
| Carney, síndrome | #160980 |
| Catarata Congénita ligada al cromosoma X | #302200 |
| Cavernomatosis Múltiple | #116860 #603284 #603285 |
| Celiaca, enfermedad | #212750 |
| Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa | 203750 |
| CGH Arrays | |
| Char, síndrome | #169100 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 1A | #118220 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 1B | #118200 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 1C | #601098 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 1D | #607678 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 1F | #607734 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 | #118210 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 | #609260 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 | #605588 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2D | #601472 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2E | #607684 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2K | #607831 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 4D | #601455 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 4E | #605253 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 4F | #145900 |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 2L | #608673 |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 4A | #214400 |
| Charcot-Marie-Tooth dominante intermedia B | #606482 |
| Charcot-Marie-Tooth ligada al X | #302800 |
| Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 | #311750 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2B | #600882 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2C | #606071 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2F | #606595 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2J | #607736 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 | #601382 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 4C | #601596 |
| Charcot-Marie-Tooth, síndrome | |
| CHARGE, síndrome | #214800 |
| Chediak-Higashi, síndrome | #214500 |
| CHILD, síndrome | #308050 |
| Cinca, síndrome (Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil) | #607115 |
| Cistinosis | #219800 |
| Cistinuria | #220100 |
| Citrulinemia de inicio tardío tipo II | #603471 |
| Citrullinemia | #215700 |
| CK, síndrome | #300831 |
| Coats, enfermedad de | 300216 |
| Cockayne, síndrome | #133540 #216400 |
| Coffin-Lowry, síndrome | #303600 |
| Cohen, síndrome | #216550 |
| Colestasis intrahepática familiar progresiva 1 | #211600 |
| Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 | #602347 |
| Colestasis intrahepática recurrente benigna | #605479 |
| Coloboma-Renal, síndrome | |
| Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas | #143095 |
| Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid | |
| Condrodisplasia punctata braquitelefalángica | #302950 |
| Condrodisplasia punctata tipo 2 | #302960 |
| Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico | #215100 |
| Contracturas congénitas letales, síndrome tipo 1 | #253310 |
| Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares | #607745 |
| Coproporfiria hereditaria | #121300 |
| Corea benigna familiar | #118700 |
| Corea de Huntington | #143100 |
| Coreoacantocitosis (Neuroacantocitosis) | #200150 |
| Cornelia de Lange, síndrome | #122470 #610759 #300590 |
| Coroideremia | #303100 |
| Costello, síndrome | #218040 |
| Cowden, enfermedad | #158350 |
| Craneosinostosis tipo II | #604757 |
| Crigler-Najjar, síndrome | #218800 |
| Crohn, enfermedad | #266600 |
| Crouzon con Acantosis Nigricans, síndrome | #612247 |
| Crouzon, síndrome | #123500 |
| Cutis laxa autosómica dominante | #123700 |
| Cutis laxa autosómica recesiva de tipo 2 | #219200 |
| Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1 | #219100 #614437 |
| Darier, enfermedad | #124200 |
| Defecto Congénito de la Glicosilación | #212065 #603147 #602579 |
| Defectos Congénitos del Corazón | #108900 |
| Deficiencia congénito de lactasa | #223000 |
| Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa | +218030 |
| Deficiencia de Apolipoproteina A4 | 107690 |
| Deficiencia de Apolipoproteína C-II | #207750 |
| Deficiencia de biotinidasa | #253260 |
| Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I | #203400 |
| Deficiencia de DCK | |
| Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa (Toxicidad a 5-Fluorouracilo) | #274270 |
| Deficiencia de la enzima ACYL-CoA deshidrogenasa | #201450 |
| Deficiencia de Plasminógeno | *173360 |
| Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa | |
| Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno | #252150 |
| Deficiencia de xantina deshidrogenasa | #278300 |
| Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1 | #612126 #606777 |
| Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB | #612781 |
| Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo IA | #262400 |
| Déficit congénito de proteína C | #176860 #612304 |
| Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga | #609016 |
| Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal | #264470 |
| Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga | #201475 |
| Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta | #201470 |
| Déficit de adhesión leucocitaria tipo 1 | #116920 |
| Déficit de aromatasa | #613546 |
| Déficit de butiril-colinesterasa | +177400 |
| Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática | #255120 |
| Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II | #255110 |
| Deficit de CoA-deshidrogenasa (Acidemi isobutirica) | #611283 |
| Déficit de colipasa pancreática | #614338 |
| Déficit de enzima bifuncional | #261515 |
| Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa | +261680 |
| Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa | #229700 |
| Déficit de galactoquinasa | #230200 |
| Déficit de Galactosa epimerasa | #230350 |
| Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa | +305900 |
| Déficit de glutatión sintetasa | #266130 |
| Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa | #612736 |
| Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito | #221750 #262700 #262600 #613038 |
| Déficit de Ornitina Carbamil Transferasa | #311250 |
| Déficit de proteina trifuncional mitocondrial | #609015 |
| Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa | #271980 |
| Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa | #245050 |
| Déficit de surfactante pulmonar | #610921 #265120 #610913 |
| Deficit de Zinc, infantil, transitorio | #608118 |
| Deficit del transportador de creatina | |
| Déficit familiar de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) | #245900 |
| Déficit intelectual autosómico dominante no sindrómico | #612621 |
| Déficit intelectual grave y paraplejía espástica progresiva | #613744 |
| Déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelar | #300486 |
| Déficit parcial de metilmalonil-CoA mutasa | #251000 |
| Dejerine-Sottas, síndrome | #145900 |
| Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica | #608030 |
| Demencias Frontotemporales | #600274 #600795 #607485 |
| Dent, enfermedad | #300009 |
| Dentinogénesis imperfecta, Shields tipo 2 | #125490 |
| Desbuquois, síndrome | #251450 |
| Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa | #250850 |
| Desmiopatia | #601419 |
| Diabetes Insípida Nefrogénica Autosómica | #125800 |
| Diabetes Insípida Nefrogénica ligada al X | #304800 |
| Diabetes insípida neurohipofisaria | #125700 |
| Diabetes mellitus neonatal permanente | #606176 |
| Diabetes mellitus, neonatal permanente (PNDM) | #606176 |
| Diabetes MODY | |
| Diabetes MODY1 | #125850 |
| Diabetes MODY2 | #125851 |
| Diabetes MODY3 | #600496 |
| Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas | #610370 |
| Diarrea Congénita con Perdida de Cloro | #214700 |
| Diarrea intratable congénita familiar con anomalías epiteliales | #613217 |
| Digenesia ovarica | #233300 #300510 |
| Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day) | #223900 |
| Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD) | #127300 |
| Disfibrinogenemia familiar | #202400 |
| Disfunción Inmune - Poliendocrinopatía - Enteropatía Ligada a X | #304790 |
| Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer) | #400045 #233420 #612965 |
| Dishormonogénesis tiroidea familiar | #274500 #274700 |
| Disomía Uniparental del Cromosoma 14 | #608149 |
| Disomía uniparental del cromosoma 15 | #105830 #176270 |
| Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho | #609040 #607450 #610193 #600996 |
| Displasia Campomélica | #114290 |
| Displasia Cleidocraneal | #119600 |
| Displasia cortical focal aislada | #607341 |
| Displasia craneofrontonasal | #304110 |
| Displasia Craneometafisaria | #118600 |
| Displasia dérmica focal facial, tipo II (Síndrome de Setleis) | #227260 |
| Displasia Distrófica | #222600 |
| Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular (Síndrome EEM) | #225280 |
| Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica | #129490 #224900 |
| Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X, síndrome de Christ-Siemens-Touraine | #305100 |
| Displasia Ectodérmica Hidrótica | #129500 |
| Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1 | #132400 |
| Displasia Epifisaria Múltiple tipo 4 | #226900 |
| Displasia Espondiloepifisaria Congénita | #183900 |
| Displasia Espondiloepifisaria Ligada al X | #313400 |
| Displasia espondiloepifisaria tardía | #313400 |
| Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada | #607944 |
| Displasia Frontonasal Tipo 1 | #136760 |
| Displasia Frontonasal Tipo 2 | #613451 |
| Displasia Frontonasal Tipo 3 | #613456 |
| Displasia geleofísica | #231050 |
| Displasia Metafisaria sin Hipotricosis | #250460 |
| Displasia Reno Hepato Pancreática Dandy Walker | #208540 |
| Displasia Septoóptica | #182230 |
| Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II | #187600 #187601 |
| Displasias esqueléticas | |
| Disqueratosis Congénita | #127550 |
| Disquinesia Ciliar Primaria | #244400 #608644 #611884 |
| Disquinesia paroxística cinesigénica (PKD) | #128200 |
| Disquinesia Paroxística Inducida por el Ejercicio | #612126 |
| Disquinesia paroxística no cinesigénica | #118800 |
| Disquinesia Paroxística no Kinesogénica | #118800 |
| Distiquiasis linfedema y fisura palatina | #153400 |
| Distonía de Torsión | #128100 |
| Distonia Dopa-sensible, autosómica recesiva (Síndrome de Segawa) | #605407 |
| Distonía Mioclónica | #159900 |
| Distonía tipo 16 | #612067 |
| Distonía tipo 5 | #128230 |
| Distonía tipo 6 | #602629 |
| Distonía Tipo 9 | #601042 |
| Distrofia corneal de Reis-Buckler | #608470 |
| Distrofia corneal polimórfica posterior | #122000 |
| Distrofia de retina de Bothnia | #607475 |
| Distrofia de Sorsby del fondo de ojos | #136900 |
| Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2 | #217700 |
| Distrofia Facio-Escápulo-Humeral | #158900 |
| Distrofia macular (Stargardt tipo 3) | #600110 |
| Distrofia Macular Retinal, Tipo 2 | #608051 |
| Distrofia Macular Viteliforme | #153700 |
| Distrofia Macular Viteliforme en su forma adulta | #608161 |
| Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) , enfermedad de Steiner | #160900 |
| Distrofia Miotónica tipo 2 | #602668 |
| Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina | B3520130 |
| Distrofia muscular congénita de Ullrich | #254090 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G | #601954 |
| Distrofia muscular de cinturas por déficit de caveolina-3 tipo 1C | #607801 |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1A | #159000 |
| Distrofia muscular de cinturas tipo 1B | #159001 |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A (Calpainopatía ) | #253600 |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B | #253601 |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C | #253700 |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D | #608099 |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E | #604286 |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2F | #601287 |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2I | #607155 |
| Distrofia muscular de cinturas tipo 2J | #608807 |
| Distrofia muscular de cinturas tipo 2L | #611307 |
| Distrofia Muscular de Duchenne-Becker | #310200 #300376 |
| Distrofia muscular de Emery Dreifuss Autosómico Dominante | #181350 |
| Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada al X | #310300 |
| Distrofia Muscular Óculo-Faríngea | #164300 |
| Distrofia Neuroaxonal infantil | #256600 |
| Distrofia retiniana de conos-bastones | #120970 |
| Distrofia retiniana en panal de Doyne | #126600 |
| Distrofia torácica asfixiante del recién nacido (Síndrome de Jeune) | #611263 #613091 #613819 #614376 |
| Donohue, síndrome | |
| Dravet, síndrome (Epilepsia Mioclonica Infantil) | #607208 |
| Duane del rayo radial, síndrome | #607323 |
| Dubin-Johnson, síndrome | #237500 |
| Ectopía Lentis Aislada Autosómica Dominante | #129600 |
| Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva | #225100 |
| Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina, síndrome (EEC Tipo 3) | #604292 |
| Ehlers-Danlos tipo VI | #225400 |
| Ehlers-Danlos, síndrome | #130050 #130000 #130010 #130020 |
| Ehlers-Danlos, síndrome Tipo I/Tipo II (clásico) | #130000 #130010 |
| Ehlers-Danlos, síndrome Tipo III | #130020 |
| Ehlers-Danlos, síndrome Tipo IV (vascular) | #130050 |
| Ehlers-Danlos, síndrome Tipo musculocontractural | #601776 |
| Ehlers-Danlos, síndrome Tipo VII | #130060 |
| Ehlers-Danlos, síndrome tipo VIIC | #225410 |
| Ellis-van Creveld, síndrome | #225500 |
| Emberger, síndrome | #614038 |
| Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial | #210710 |
| Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 | #210720 |
| Encefalopatía aguda necrosante familiar | #608033 |
| Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente | #603896 |
| Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina | #611721 |
| Encefalopatía epiléptica infantil temprana | #614558 |
| Encefalopatía epiléptica infantil temprana | #612164 |
| Encefalopatía Epiléptica Infantil temprana 9 (Dravet like,EIEE) | #300088 |
| Encefalopatía etilmalónica | #602473 |
| Encefalopatias espongiformes neurodegenerativas | #123400 #137440 #600072 |
| Enfermedad Aórtica | |
| Enfermedad CLN7 | #610951 |
| Enfermedad de los ganglios basales con respuesta a la biotina | #607483 |
| Enfermedad de Parkinson 14 | #612953 |
| Enfermedad de Parkinson 9 | #606693 |
| Enfermedad quística medular autosómica dominante | #603860 |
| Enfermedades Mitocondriales | |
| Epidermodisplasia Verruciforme | #226400 |
| Epidermólisis Bullosa Distrófica | #131750 |
| Epidermolisis Bullosa Juntural | #226650 #226700 |
| Epidermolisis Bullosa Juntural con Atresia Pilórica | #226730 |
| Epidermólisis Bullosa Simple | #131960 #601001 |
| Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular | #226670 |
| Epilepsia Dependiente de Piridoxina | #266100 |
| Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante | #600513 #603204 #605375 #610353 |
| Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS ) | #604233 |
| Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante | #600512 |
| Epilepsia mioclónica juvenil | #254770 #611136 |
| Epilepsia Neonatal Benigna Familiar | #121200 |
| Epilepsias Infantiles | |
| Eritrocitosis familiar | #133100 |
| Eritrodermia congénita ictiosiforme bullosa | #113800 |
| Eritroqueratodermia variable, tipo Mendes da Costa | #133200 |
| Esclerosis Lateral Amiotrófica | #105400 #612069 #611895 |
| Esclerosis Tuberosa | #191100 |
| Esclerosteosis | #269500 |
| Esferocitosis hereditaria | +182870 #182900 #270970 #612653 #612690 |
| Esquizofrenia | #613950 |
| Esquizofrenia, susceptibilidad | #181500 |
| Estenosis supravalvular aórtica | #185500 |
| Exostosis Múltiple | #133700 #133701 |
| Fabry, enfermedad | #301500 |
| Factor de riesgo de Narcolepsia | #161400 |
| Factor de riesgo de Narcolepsia | #161400 |
| Factor II (Protrombina) | 176930 |
| Factor V (Leiden) | #188055 |
| Factor VII, deficiencia | *227500 |
| Factor XII | #234000 |
| Factor XIII, deficiencia | #613225 #613235 |
| Fanconi-Bickel, síndrome | #227810 |
| Farber, enfermedad | #228000 |
| Feingold, síndrome | #164280 |
| Fenilcetonuria | #261600 |
| Feocromocitoma-paraganglioma Familiar | #115310 #168000 #605373 #601650 |
| Fibromatosis hialina juvenil | #228600 |
| Fibrosis congénita de músculos extraoculares | #135700 |
| Fibrosis Pulmonar Idiopática | #178500 |
| Fibrosis Quística | #219700 |
| Fiebre Familiar de Hibernia (Fiebre periódica, autosómica dominante) | #142680 |
| Fiebre Mediterránea Familiar | #249100 |
| Fraser, síndrome | |
| Fructosemia | #229600 |
| Galactosemia | #230400 |
| Galactosialidosis | #256540 |
| Gangliosidosis GM1 tipo 1 | #230500 |
| Gaucher, enfermedad | #230800 #230900 #608013 #231005 |
| Genitopatelar, síndrome | #606170 |
| Genotipado del Grupo Sanguineo ABO | +110300 |
| Gilbert, síndrome | #143500 |
| Gitelman, síndrome | #263800 |
| Glaucoma congénito | #137750 |
| Glaucoma congénito primario | #231300 #613086 |
| Glaucoma hereditario | #137760 |
| Glaucoma hereditario | #609887 |
| Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria | #603278 |
| Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular | #261750 |
| Glucogenosis tipo Ib | #232220 |
| Glucogenosis tipo II | #232300 |
| Glucogenosis tipo III | #232400 |
| Glucogenosis tipo IV | #232500 |
| Glucogenosis tipo IX | #306000 |
| Glucogenosis tipo IXd | #300559 |
| Glucogenosis tipo V | #232600 |
| Glucogenosis tipo VI (Enfermedad de Hers) | #232700 |
| Glucogenosis tipo X (Glucogenosis por déficit de fosfoglicerato mutasa) | #261670 |
| Gorlin, síndrome | #109400 |
| Granulomatosa crónica, enfermedad | #306400 |
| Granulomatosis séptica crónica | #233690 |
| Granulomatosis séptica crónica | #233700 |
| Griscelli, síndrome tipo 1 | #214450 |
| Hajdu-Cheney, síndrome | #102500 |
| Hemiplejia alternante de la infancia | #104290 #614820 |
| Hemocromatosis | 235200 |
| Hemocromatosis tipo 3 | #604250 |
| Hemocromatosis tipo 4 | #606069 |
| Hemofilia A | 134500 |
| Hemofilia B | #306900 |
| Hemoglobinuria paroxística nocturna | #300818 |
| Hemolítico urémico atípico, síndrome | #612924 |
| Hendidura labial con o sin hendidura palatina | #600625 |
| Hermansky-Pudlak tipo 2, síndrome | #608233 |
| Heterotaxia | #306955 #613751 #605376 +601877 #270100 |
| Heterotopía Periventricular ligada al cromosoma X | #300049 |
| Hidrocefalia ligada al X | #307000 |
| Hidroletal, síndrome | #236680 |
| Hiperalfalipoproteinamia tipo 2 | #614028 |
| Hipercalcemia hipocalciúrica familiar | #145980 |
| Hipercolesterolemia Familiar | #144010 #143890 |
| Hipercolesterolemia familiar autosómica recesiva | #603813 |
| Hiperexplexia o síndrome del Sobresalto Exagerado | #149400 #614619 #614618 |
| Hiperferritinemia y cataratas, síndrome | #600886 |
| Hiperglicinemia no cetósica | #605899 |
| Hiper-IgE autosómico dominante, síndrome | #147060 |
| Hiper-IgE autosómico recesiva, síndrome | #243700 |
| Hiper-IgM tipo 2, síndrome | #605258 |
| Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente | #260920 |
| Hiperinsulinismo-hiperamonemia, síndrome | #606762 |
| Hiperlipidemia familiar combinada | #602491 |
| Hiperlipoproteinemia tipo 1 | #238600 |
| Hiperoxaluria | |
| Hiperoxaluria primaria de tipo 1 | #259900 |
| Hiperparatiroidismo (Síndrome de tumor de mandíbula) | #145001 |
| Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 11 beta hidroxilasa | #202010 |
| Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | 201910 |
| Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 3-beta-Hidroxiesteroide-deshidrogenasa | +201810 |
| Hiperprolinemia tipo II | #239510 |
| Hiperprolinemia, tipo I | #239500 |
| Hiperqueratosis palmoplantar, epidermolítica, localizada | #144200 |
| Hipertensión | #145500 |
| Hipertensión Pulmonar Primaria | #178600 |
| Hipertermia maligna | #145600 |
| Hipertiroidismo familiar no autoinmune | #609152 |
| Hipertrigliceridemia mayor | #145750 |
| Hipobetalipoproteinemia familiar benigna | |
| Hipocondroplasia | #146000 |
| Hipofosfatasia | #146300 #241510 #241500 |
| Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis | #612286 |
| Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia | #256450 |
| Hipogonadismo Hipogonadotrópico | #146110 |
| Hipogonadismo hipogonadotropo congénito sin anosmia | #610628 |
| Hipomagnesemia intestinal tipo 1 | #602014 |
| Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotrópico - hipodontia | |
| Hipomielinización (Catarata congénita) | #610532 |
| Hipoplasia adrenal congénita ligada al X | #300200 |
| Hipoplasia de cartilago-pelo | #250450 |
| Hipoplasia de Cavidades Izquierdas | #241550 |
| Hipoplasia de células de Leydig | #238320 |
| Holoprosencefalia | #142945 |
| Holoprosencefalia | #157170 #142946 #610829 #610828 #612530 %609408 #614226 |
| Holt-Oram, síndrome | #142900 |
| Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa | #236200 |
| Huntington like, enfermedad Tipo 1 | |
| Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva | #242300 #242100 #601277 |
| Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva | #242100 |
| Ictiosis congénita tipo feto Arlequín | #242500 |
| Ictiosis epidermolítica superficial | #146800 |
| Ictiosis ligada al X | #308100 |
| Ictiosis vulgar con transmisión autosómica dominante | #146700 |
| Incontinentia Pigmenti | #308300 |
| Infertilidad masculina | |
| Inmunodeficiencia combinada grave T- B debida al déficit de JAK3 | #600802 |
| Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X | #300400 |
| Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa | #102700 |
| Inmunodeficiencia común variable | #607594 |
| Inmunodeficiencia congénita debida al déficit de complemento C3 | #613779 |
| Insuficiencia pancreática - anemia - hiperostosis | #612714 |
| Intolerancia a la Lactosa, Forma Adulta | #223100 |
| Jarabe de arce, enfermedad | #248600 |
| Jarcho Levin, síndrome (Disostosis espondilocostal autosómica recesiva) | #277300 +%23608681 #609813 |
| Jensen, síndrome (Sordera - atrofia óptica - demencia) | #311150 |
| Johanson-Blizzard, síndrome | #243800 |
| Joubert, síndrome Tipo 12 | #200990 |
| Joubert, síndrome tipo1 | #213300 |
| Joubert, síndrome tipo10 | #300804 |
| Joubert, síndrome tipo2 | #608091 |
| Joubert, síndrome tipo3 | #608629 |
| Joubert, síndrome tipo4 | #609583 |
| Joubert, síndrome tipo5 | #610188 |
| Joubert, síndrome tipo6 | #610688 |
| Joubert, síndrome tipo7 | #611560 |
| Joubert, síndrome tipo8 | #612291 |
| Joubert, síndrome tipo9 | #612285 |
| Kabuki, síndrome | #147920 |
| Kallman tipo I, síndrome | 308700 |
| Kallman tipo II, síndrome | #147950 |
| Kenny-Caffey, síndrome | #244460 |
| Klippel-Feil autosómico dominante, síndrome | #118100 #613702 |
| Klippel-Feil, síndrome | #118100 |
| Krabbe, enfermedad | #245200 |
| Laron, síndrome | #262500 |
| Larsen, síndrome | #150250 |
| Legius, síndrome (Neurofibromatosis Tipo 1-like) | #611431 |
| Leigh, síndrome | #256000 |
| Leiomiomas Cutáneos y Uterinos Múltiples | #150800 |
| Leiomiomatosis Familiar con Carcinoma Renal | #605839 |
| Lenox Gastaut, síndrome | #606369 |
| Leopard, síndrome | 151100 |
| Lesch-Nyhan, síndrome | #300322 |
| Leucodistrofia metacromática | #250100 |
| Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización | #607694 |
| Leucoencefalopatía Asociada al Tronco del Encéfalo y a la Médula Espinal con Elevación del Lactato | #611105 |
| Leucoencefalopatia difusa con esferosis | #221820 |
| Leucoencefalopatía Vascular Familiar | #607595 |
| Li Fraumeni, síndrome | #151623 |
| Liddle, enfermedad | #177200 |
| Linfedema congénito | #153100 |
| Linfocito desnudo Tipo 2, síndrome | #209920 |
| Linfohistiocitosis Familiar | B3420130 |
| Linfohistiocitosis familiar | #603553 |
| Linfohistiocitosis Hemofagocítica familiar 4 | #603552 |
| Linfohistiocitosis Hemofagocítica familiar 5 | #613101 |
| Linfoma del Manto | |
| Linfoma Folicular | 613024% |
| Linfoproliferativo auto-imune, síndrome | #601859 #603909 |
| Linfoproliferativo autoinmune, síndrome | #601859 |
| Linfoproliferativo ligado al X, síndrome | #308240 #300635 |
| Lipodistrofia Congénita de Berardinelli-Seip | #269700 #608594 |
| Lipodistrofia parcial adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons) | #608709 |
| Lipodistrofia, generalizada congénita | #269700 #608594 |
| Lipofuscinosis Neuronal Ceroide Infantil o Tipo 1 | #256730 |
| Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil | #601780 |
| Lipofuscinosis neuronal ceroidea | #256730 #601780 #610951 #204500 #204200 #256731 #600143 #610127 |
| Lisencefalia | #607432 #257320 |
| Lisencefalia ligada al X | #300067 #300215 |
| Loeys-Dietz, síndrome | #609192 #608967 #610168 |
| Lowe, síndrome | #309000 |
| Lujan-Fryns, síndrome | #309520 |
| Lupus eritematoso sistémico | #152700 |
| Lynch, síndrome | #120435 |
| Malabsorción de Glucosa-galactosa | #606824 |
| Marfan Tipo 2, síndrome | #154700 |
| Marfan, síndrome | #154700 |
| Marinesco Sjogren, síndrome | #248800 |
| Marshall, síndrome de | #154780 |
| McCune-Albright, síndrome | #174800 |
| McKusick-Kaufman, síndrome | #236700 |
| McLeod, síndrome | #314850 |
| Meckel, síndrome Tipo 1 | #249000 |
| Meckel, síndrome Tipo 2 | #603194 |
| Meckel, síndrome Tipo 3 | #607361 |
| Meckel, síndrome Tipo 4 | #611134 |
| Meckel, síndrome Tipo 5 | #611561 |
| Meckel, síndrome Tipo 6 | #612284 |
| Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia. Síndrome MPPH | #603387 |
| Megalencefalia-Leucodistrofia Quística | #604004 |
| Meier-Gorlin, síndrome | |
| Melanoma Hereditario | #606719 |
| MELAS, síndrome | #540000 |
| Meleda, enfermedad | #248300 |
| Melorreostosis | %155950 |
| MENKES, síndrome | #309400 |
| MERRF, síndrome | #545000 |
| Metil Tetrahidrofolato Reductasa , deficiencia | #236250 |
| Miastenia Congénita | #608931 |
| Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia | #277470 #225753 |
| Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 1 | #251200 |
| Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5 | #608716 |
| Microdelecion 17q21.31, síndrome | #610443 |
| Microdeleción 22q11.2 (DiGeorge, velocardiofacial), síndrome | #188400 |
| Microdeleciones del cromosoma Y | 400003 |
| Microftalmia aislada | #610092 #610093 |
| Microftalmia de Lenz | #300166 |
| Microftalmia sindrómica tipo 3 | #206900 |
| Microftalmia sindrómica tipo 9 | #601186 |
| Microlisencefalia | #614019 |
| Migraña Hemipléjica Familiar | #609634 #602481 |
| Miocardiopatía Dilatada | #115196 #115195 #115210 #115197 #192600 #115200 |
| Miocardiopatía Hipertrófica | #115196 #115195 #115210 #115197 #192600 #608758 #608751 +102540 |
| Miocardiopatía no Compacta | #115197 #192600 #115200 #606617 #601493 |
| Miocardiopatía no Compacta (neonatal) | #300183 #606617 #601493 |
| Mioglobinuria recurrente | #268200 |
| Miopatía Centronuclear Autosómica Dominante | #160150 |
| Miopatía Centronuclear Autosómica Recesiva | #255200 |
| Miopatía congénita central core | #117000 |
| Miopatía congénita miotubular | #310400 |
| Miopatía Congénita por Desproporción del Tipo de Fibra | #255310 |
| Miopatía de Miyoshi | #254130 |
| Miopatía Nemalínica | #161800 #610687 |
| Miopatía tipo Bethlem | #158810 |
| Miotilinopatía | #609200 |
| Miotonía Congénita | #255700 |
| Mohr-Tranebjaerg, síndrome | #304700 |
| Mola hidatidiforme completa | #614293 |
| Mola hidatiforme | #231090 |
| Monilethrix | #158000 |
| Morquio A, síndrome de (Mucopolisacaridosis Tipo IVa) | #253000 |
| Mowat-Wilson, síndrome | #235730 |
| Mowat-Wilson, síndrome | #235730 |
| MRKH atípico, síndrome | #158330 |
| Muckle-Wells, síndrome | #191900 |
| Mucolipidosis | #252500 #252600 |
| Mucopolisacaridosis Tipo 1H (Síndrome de Hurler ) | #607014 |
| Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter) | #309900 |
| Mucopolisacaridosis Tipo IIIA (Sanfilippo A) | #252900 |
| Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B) | #252920 |
| Mucopolisacaridosis Tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C) | #252930 |
| Mucopolisacaridosis Tipo IIID | #252940 |
| Mucopolisacaridosis Tipo IV B | #253010 |
| Mucopolisacaridosis tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) | #253200 |
| Muenke, síndrome | #602849 |
| Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, síndrome | #601001 |
| Nail Patella, síndrome | #161200 |
| Nefronoptisis tipo 4 | #606966 |
| Nefronoptisis tipo 7 | #611498 |
| Nefronoptisis tipo 9 | +609799 |
| Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 1 | #162000 |
| Nefrótico tipo 3, síndrome | #610725 |
| Nefrótico, síndrome | #600995 #256300 |
| Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 | +131100 |
| Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2A | #171400 |
| Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B | 162300 |
| Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B | #162300 |
| Neoplasia Endocrina Múltiple tipo IV | |
| Neuroblastoma | #613014 |
| Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro | #234200 |
| Neurofibromatosis tipo 1 | #162200 |
| Neurofibromatosis tipo 2 | #101000 |
| Neuropatia asociada a la deficiencia de CFHR5 | #614809 |
| Neuropatía con discapacidad auditiva | +603324 |
| Neuropatía hereditaria motora distal tipo 5 | #600794 |
| Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP) | #162500 |
| Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) | #535000 |
| Neuropatía Sensitiva Hereditaria tipo IV (CIPA) | #256800 |
| Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1A | #162400 |
| Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1C | #613640 |
| Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP) | #551500 |
| Neuropatía, axonal gigante | #256850 |
| Neutropenia cíclica (Neutropenia congénita grave) | #162800 |
| Neutropenia Congénita Severa | #202700 |
| Neutropenia Congénita Severa Recesiva 3 (Síndrome de Kostmann) | #610738 |
| Nicolaides Baraitser, síndrome | #601358 |
| Niemann-Pick, enfermedad | #257220 |
| Niemann-Pick, enfermedad (Tipo A y B) | #257200 #607616 |
| Nijmegen, síndrome | #251260 |
| Nistagmo congénito ligado al X | #310700 |
| Noonan, síndrome | #163950 #611553 #610733 +613224 #613706 #609942 |
| Noonan-like con cabello anágeno caduco, síndrome | #607721 |
| Noonan-like con o sin leucemia juvenil mielomonocítica, síndrome | #613563 |
| Norrie, enfermedad | #310600 |
| Obesidad debido a déficit del gen receptor de leptina | +601007 |
| Obesidad Mórbida | #601665 |
| Obesidad, Susceptibilidad | #601665 #602025 |
| Oftalmoplejía externa progresiva | #157640 #258450 |
| Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante | #609286 |
| Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante | #610131 |
| Oguchi, enfermedad | #258100 #613411 |
| Ohdo, síndrome tipo SBBYS | #603736 |
| Omenn, síndrome | #603554 |
| Ondine , síndrome | #209880 |
| Opitz, síndrome | #300000 |
| Opitz-Frias, síndrome | #300000 |
| Osteogénesis Imperfecta | #166200 #166210 #166220 #259420 |
| Osteogénesis Imperfecta tipo IIB | #610854 |
| Osteogénesis Imperfecta tipo VIII | #610915 |
| Osteogénesis imperfecta, Tipo IX | #259440 |
| Osteopatía estriada con esclerosis craneana | #300373 |
| Osteopetrosis - acidosis renal tubular | #259730 |
| Osteopetrosis maligna autosómica recesiva | #259700 |
| Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Tipo 2 | #259710 |
| Osteopetrosis, autosómica recesiva tipo 5 | #259720 |
| Osteoporosis | #166710 |
| Osteoporosis, autosómica dominante tipo2 | #166600 |
| Osteoporosis, autosómica recesiva tipo 4 | #611490 |
| Osteosarcoma | #259500 |
| Oto facio cervical, síndrome | #166780 |
| Pancreatitis Hereditaria | #167800 |
| Papillon-Lefevre, síndrome | #245000 |
| Paquidermoperiostosis | #259100 |
| Paquioniquia congénita | #167200 #167210 |
| Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva | #607313 |
| Parálisis Periódica Hipercaliémica | #170500 |
| Parálisis Periódica Hipocaliémica | #170400 |
| Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar | #170400 |
| Paramiotonía congénita de Von Eulenburg | #168300 |
| Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30 | #610357 |
| Paraplejia Espástica Familiar 10 | #604187 |
| Paraplejia Espástica familiar 35 | #612319 |
| Paraplejia Espástica Familiar 3A | #182600 |
| Paraplejia Espástica Familiar 4 | #182601 |
| Paraplejia Espástica Familiar 6 | #600363 |
| Paraplejía Espástica Familiar 7 | #607259 |
| Paraplejia Espástica tipo 11 | #604360 |
| Paraplejia espástica tipo 12 | #604805 |
| Paraplejia espastica tipo 2 (SPG2) | #312920 |
| Paraplejia Espástica tipo 39 | #612020 |
| Parkes Weber, síndrome | #608355 |
| Parkinson 1, enfermedad | #168601 |
| Parkinson 2, enfermedad | #600116 |
| Parkinson 4, enfermedad | #168601 |
| Parkinson 6, enfermedad | #605909 |
| Parkinson 7, enfermedad | #606324 |
| Parkinson 8, enfermedad | #607060 |
| Partington, síndrome | #309510 |
| Pelizaeus - Merzbacher, enfermedad | #312080 |
| Pendred, síndrome | #274600 |
| Peters, anomalía | #604229 |
| Peters-plus, síndrome | #261540 |
| Peutz-Jeghers, síndrome | #175200 |
| Phelan-McDermid, síndrome | #606232 |
| Picnodisostosis | #265800 |
| Pie zambo debido a una mutación puntual de PITX1 | #119800 |
| Pierson, síndrome | #609049 |
| Pitt-Hopkins, síndrome | #610954 |
| Policitemia Vera | #263300 |
| Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (Síndrome poliglandular autoinmune) | #240300 |
| Polimicrogiria Bilateral Frontoparietal | #606854 |
| Poliposis Adenomatosa Colorrectal Autosómica Recesiva | #608456 |
| Poliposis Adenomatosa Familiar | #175100 |
| Poliposis Gastrointestinal Juvenil, síndrome (JIPS) | #174900 |
| Poliquística hepática aislada, enfermedad | #174050 |
| Poliquistosis Renal | #173900 |
| Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva | #263200 |
| Porfiria Aguda Intermitente | #176000 |
| Porfiria Cutánea tarda | #176090 |
| Porfiria Variegata | #176200 |
| Potter 1, síndrome | #191830 |
| Prader-Willi, síndrome | #176270 |
| Proteinosis Alveolar Pulmonar | #300770 |
| Protoporfiria eritropoyética | #177000 |
| Pseudoacondroplasia | #177170 |
| Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa de tipo 2 | #264600 |
| Pseudohipoaldosteronismo | #264350 |
| Pseudohipoparatiroidismo | #103580 #603233 #612462 |
| Pseudopseudohipoparatiroidismo | #612463 |
| Pseudoxantoma Elástico | #177850 |
| Pterigium , Formas Letales del síndrome de | #253290 |
| Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP), congénita, por déficit de ADAMTS-13 | #274150 |
| QT largo, síndrome | #192500 #609620 #609622 #603830 +152427 |
| QT-Corto | #609620 #609622 #609621 |
| Queratodermia Palmoplantar de Thost-Unna | #600962 |
| Queratosis palmoplantar estriada | #148700 #612908 #607654 |
| Querubinismo | #118400 |
| Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D | #264700 |
| Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X | #307800 |
| Regresión caudal, secuencia | #600145 |
| Rendu-Osler-Weber, síndrome | #600376 |
| Reordenamientos Subteloméricos | |
| Resistencia a glucocorticoides | +138040 |
| Resistencia generalizada a la hormona tiroidea | #188570 |
| Retinoblastoma | 180200 |
| Retinosis pigmentaria autosómica recesiva | #613794 |
| Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X | #300029 #312600 |
| Retinosis pigmentaria tipo 37 | #611131 |
| Retinosquisis Juvenil Ligada al cromosoma X | +312700 |
| Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1 | #608747 |
| Retraso Mental autosómico dominante | #614607 #614562 |
| Retraso mental con epilepsia, ligado al X | #300423 |
| Retraso Mental ligado al cromosoma X | #300419 |
| Retraso mental, ligado al cromosoma X, con deficiencia aislada de la hormona del crecimiento | |
| Rett, síndrome | #312750 |
| Robinow, síndrome | #268310 |
| Rothmund-Thomson, síndrome | #268400 |
| Rotor, síndrome | #237450 |
| Rotura de Nijmegen, síndrome | #251260 |
| Rubinstein-Taybi, síndrome | #180849 |
| Russell-Silver, síndrome | #180860 |
| Saethre-Chotzen, síndrome | #101400 |
| Sandhoff, enfermedad | #268800 |
| Sanjad-Sakati, síndrome | #241410 |
| Schinzel-Giedion, síndrome | #269150 |
| Schwanomatosis | #162091 |
| Schwartz-Jampel tipo 1, síndrome | #255800 |
| Sebocistomatosis | #184500 |
| Seckel, síndrome | #210600 |
| SeSAME, síndrome | #612780 |
| Shwachman-Diamond, síndrome | #260400 |
| Sialidosis | #256550 |
| Síndrome Plaquetario Familiar con Predisposición a la Leucemia Mieloide Aguda | #601399 |
| Síndrome de Coffin-Siris | #162091 |
| Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 6, forma hepatocerebral | #256810 |
| Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por déficit de DGUOK | #251880 |
| Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos | #300068 |
| Síndrome de Pallister Hall | #146510 |
| Síndrome de Rett atípico, congenito | #613454 |
| Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 | #312870 |
| Síndrome de Tietz | #103500 |
| Síndrome de Waardenburg tipo 2 | #193510 |
| Síndrome del conducto mülleriano persistente | #261550 |
| Síndrome hemolítico urémico atípico | #612922 #235400 |
| Síndrome HRD (hipoparatiroidismo displasia renal sordera neurosensorial) | #146255 |
| Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides Autosómico Recesivo | #600995 |
| Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos | #613068 |
| Síndrome trico-hepático-entérico (Diarrea sindrómica) | %222470 |
| Síndrome urémico hemolítico atípico, con anomalía MCP/CD46 | #612922 |
| Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor I | #612923 |
| Síndromes miasténicos congénitos | #603034 |
| Síndromes miasténicos congénitos | #254300 |
| Síndromes miasténicos, congénitos presinápticos | #254210 |
| Sinostosis múltiple, síndrome | #304790 |
| Sitosterolemia | #210250 |
| Sjogren-Larsson, síndrome | #270200 |
| Smith-Lemli-Opitz, síndrome | #270400 |
| Smith-Magenis, síndrome | #182290 |
| Snyder-Robinson, síndrome | #309583 |
| Sobrecarga de Hierro Hereditaria | +134770 |
| Sordera Hereditaria Materna | #580000 |
| Sordera mitocondrial no sindrómica | #500008 |
| Sordera Neurosensorial no sindrómica Autosómica Recesiva | #220290 #601071 #601543 |
| Sordera Sensorineural no Sindrómica Autosómica Dominante | #601369 #601316 |
| Sotos, síndrome | #117550 |
| Stargardt, síndrome | #248200 |
| Stickler, síndrome | #108300 #604841 #184840 |
| Tangier, enfermedad | #205400 |
| Taquicardia ventricular catecolinérgica | #604772 #611938 |
| Tay-Sachs, enfermedad | #272800 #272750 |
| Timothy, síndrome | #601005 |
| Tirosinemia tipo 1 | #276700 |
| Tortuosidad arterial, síndrome | #208050 |
| Tourette, síndrome | #137580 |
| Townes-Brocks, síndrome | #107480 |
| Treacher Collins Franceschetti, síndrome | #154500 |
| Treacher Collins, síndrome | #154500 #613717 #248390 |
| Tríada de Currarino | #176450 |
| Tricorrinofalángico, síndrome | #190350 #150230 #190351 |
| Trimetilaminúria | #602079 |
| Trombastenia de Glanzman | #273800 |
| Trombocitopenia amegacariocítica congénita | #604498 |
| Trombocitopenia ligada al X | #314050 #300367 |
| Trombofilia, panel | |
| Trombopenia de May-Hegglin | #155100 |
| Tumor de Wilms | #194070 |
| Tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar | #606764 |
| Unverricht-Lundborg, enfermedad | #254800 |
| Urticaria familiar por frío | #120100 #611762 |
| Urticaria por Frio Familiar tipo1 | #120100 |
| Urticaria por Frio Familiar tipo2 | #611762 |
| Usher, síndrome Tipo 1B | #276900 |
| Usher, síndrome Tipo 1D | #601067 |
| Usher, síndrome Tipo 2A | #276901 |
| Usher, síndrome Tipo 3A | #276902 |
| Usher, síndrome Tipo 3B | #614504 |
| Van der Woude, síndrome | #119300 |
| Varón XX, síndrome | #400045 #400044 |
| Vitíligo | #606579 |
| Vitreorretinopatía exudativa familiar autosómica | #133780 #601813 #613310 |
| Vitreorretinopatía exudativa familiar ligada al X | #305390 |
| Vohwinkel con ictiosis, síndrome | #604117 |
| Von Gierke, enfermedad (Glucogenosis Hepática) | +232200 |
| Von Hippel Lindau, síndrome | #193300 |
| Von Willebrand Tipo 1, enfermedad | #193400 |
| Von Willebrand Tipo 2, enfermedad | #613554 |
| Von Willebrand Tipo 3, enfermedad | #277480 |
| Waardenburg tipo 1, síndrome | #606597 |
| Walker Warburg, síndrome | #236670 #613150 #608840 #253800 #606612 |
| Weaver, síndrome de | #277590 |
| Weill-Marchesani, síndrome | #277600 |
| Werner, síndrome | #277700 |
| Williams-Beuren (WBS), síndrome | #194050 |
| Wilson, enfermedad | 277900 |
| Wiskott-Aldrich, síndrome | #301000 |
| Wolcott-Rallison, síndrome | #226980 |
| Wolf-Hirschhorn, síndrome | #194190 |
| Wolfram, síndrome | #222300 #604928 |
| Wolman, enfermedad (Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol) | #278000 |
| Xantomatosis cerebrotendinosa | #213700 |
| Xeroderma Pigmentoso | #278700 |
| X-Frágil (FRAXA) | #300624 |
| Zellweger, síndrome | #214100 |
| Zinsser-Cole-Engman, síndrome | #305000 |
1 comentario:
Como puedo hacer para someterme a las pruebas o test de enfermedades genéticas, Gracias!!!...
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