| 968 enfermedades |
| Enfermedad | OMIM |
| 6-Mercaptonuria (Defic. de la Tiopurina S-Metiltransferasa ) | #610460 |
| Aarskog, síndrome | #100050 |
| Aceruloplasminemia | #604290 |
| Acidemia glutárica tipo 2 | #231680 |
| Acidemia Isovalérica | #243500 |
| Acidemia metilmalonica | #251000 |
| Acidemia Metilmalonica | #251000
#251100
#251110
#275350
#277410
#250940
#251120 |
| Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C | |
| Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cbl F | #277380 |
| Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 | #251100 |
| Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B | #251110 |
| Acidemia Propiónica | #606054 |
| Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Dominante | #179800 |
| Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Recesiva | #602722 |
| Aciduria 2-hidroxiglutárica | #600721 |
| Aciduria Fumárica | #606812 |
| Aciduria Glutárica tipo 1 | #231670 |
| Aciduria orótica hereditaria | +258900 |
| Acondrogénesis Tipo 1b | #600972 |
| Acondrogénesis tipo II | #200610 |
| Acondroplasia | #100800 |
| Acrodermatitis enteropática | #201100 |
| Acromatopsia | #613093
#262300
#304020
#216900
#139340 |
| Adams-Oliver, síndrome | #100300
#614219 |
| Adrenocortical nodular pigmentada primaria, enfermedad | #610475
#614190 |
| Adrenoleucodistrofia | #300100 |
| Alagille Tipo 1, síndrome | #118450 |
| Alagille Tipo 2, síndrome | #610205 |
| Albinismo ocular sordera sensorial tardía | #103470 |
| Albinismo Ocular tipo 1 | #300500 |
| Albinismo Oculocutáneo tipo 1 | #203100 |
| Albinismo Oculocutáneo tipo 2 | #203200 |
| Alcaptonuria | #203500 |
| Alcardi-Goutieres tipo 1, síndrome | #225750
#610181
#610333 |
| Alexander, enfermedad | #203450 |
| Alfa-1-Antitripsina | 107400 |
| Alfa-manosidosis | #248500 |
| Alfa-Talasemia | #141750 |
| Alopecia universal | #203655 |
| Alport, síndrome | #203780
#104200 |
| Alport, síndrome (ligada al X) | #301050 |
| Alstrom, síndrome | #203800 |
| Alzheimer, enfermedad | #104300
#607822
#606889 |
| Amaurosis Congénita de Leber | #612712
#204000
#613341
#611755
#613837 |
| Amiloidosis Familiar | #105210 |
| Amiotrofia neurálgica | #162100 |
| Andermann, síndrome | #218000 |
| Anemia de Fanconi | #227650
#227645
#614082
#300514 |
| Anemia Diseritropoiética Congénita | #224120
#224100 |
| Anemia hemolítica por déficit de hexoquinasa | #235700 |
| Anemia megaloblástica sensible a tiamina, síndrome | #249270 |
| Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro | #206200 |
| Aneurisma Aórtico Torácico Familiar | #611788
%607086
#132900 |
| Angelman, síndrome | #105830 |
| Angioedema Hereditario | #106100 |
| Angiopatía amieloide hereditaria cerebral | 605714
105150
176500
117300 |
| Aniridia | #106210 |
| Anoftalmia - microftalmia, aislada | #613517
#611040 |
| Anomalías de las proteínas surfactantes pulmonares tipo 3 | #610921 |
| Anquilobléfaron displasia ectodérmica fisura labiopalatina (Síndrome AEC) | #106260 |
| Antley-Bixler, síndrome | |
| Anttley-Bixler-like síndrome, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis | #201750 |
| Apert, síndrome | #101200 |
| Aplasia del peroné - braquidactilia compleja (Síndrome de Du Pan) | #228900 |
| Argininemia (Deficit de Arginasa) | #207800 |
| Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné | |
| Artrogriposis distal tipo 2A | #193700 |
| Artrogriposis distal tipo 2B | #601680 |
| Artrogriposis distal tipo 7 | #158300 |
| Artropatia pseudo-reumatoide progressiva infantil | #208230 |
| Asperger ligado al cromosoma X, síndrome | #300494 |
| Ataxia Apraxia Oculomotora | #208920 |
| Ataxia cerebelosa autosómica recesiva | #610743 |
| Ataxia de Friedreich | #229300 |
| Ataxia Episódica Tipo 1 | #160120 |
| Ataxia Episódica tipo 2 | #108500 |
| Ataxia Episódica tipo 3 | #606554 |
| Ataxia Episódica tipo 5 | B2930130 |
| Ataxia Episódica tipo 6 | #612656 |
| Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay | #270550 |
| Ataxia Espinocerebelosa (Paneles SCA) | |
| Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 1 | #164400 |
| Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12 | #604326 |
| Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 17 | #607136 |
| Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 2 | #183090 |
| Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 3 | #109150 |
| Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 6 | #183086 |
| Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 7 | #164500 |
| Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 8 | #608768 |
| Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, tipo 2 | #606002 |
| Ataxia Espinocerebelosas (SCA) tipo 5 | #600224 |
| Ataxia Telangiectasia | #208900 |
| Ataxia, tipo Friedreich, por déficit de vitamina E | #277460 |
| Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 10 | #603516 |
| Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 11 | #604432 |
| Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 14 | #605361 |
| Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 18 | %607458 |
| Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 19 | |
| Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana | #125370 |
| Atrofia Espinobulbar de Kennedy | #313200 |
| Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria | #604320 |
| Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA) | #253300 |
| Atrofia Óptica Dominante Tipo 1 | #165500 |
| Atrofia Óptica Dominante Tipo 3 | #165300 |
| Atrofia Óptica Tipo 7 | #612989 |
| ATR-X, síndrome | #301040 |
| Autismo ligado al cromosoma X | #300495 |
| Axenfeld-Riegeer tipo1, síndrome | #180500 |
| Axenfeld-Riegeer tipo3, síndrome | #602482 |
| Baja Estatura Idiopática ligada al X | #300582 |
| Bardet-Bield, síndrome | #209900 |
| Bartsocas-Papas, síndrome | #263650 |
| Bartter antenatal, síndrome tipo I | #601678 |
| Bartter, síndrome | #601678
#241200 |
| Bartter, síndrome Tipo 3 | #607364 |
| Bartter, síndrome tipo 4A | #602522 |
| Bartter, síndrome Tipo 4B | #613090 |
| Bartter, síndrome, Tipo 2 | #241200 |
| BCR-ABL (Cromosoma Philadelphia) | |
| Beals, síndrome (Aracnodactilia Contractural Congénita) | #121050 |
| Beckwith-Wiedemann, síndrome | #130650 |
| Beta-Talasemia | #604131 |
| Bicúspide valvular aórtica | #109730 |
| Birt-Hogg-Dube, síndrome | #135150 |
| Blackfan-Diamond, enfermedad | #105650
#612561
#613308
#612562
#612528
#613309
#610629
#612527 |
| Blau, síndrome | #186580 |
| Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso | #110100 |
| Bloom, síndrome | #210900 |
| Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome | #301900 |
| Branquio-oto-renal Tipo 1, síndrome | #113650 |
| Braquidactilia tipo B2 | #611377 |
| Braquidactilia tipo E | #113300
#613382 |
| Braquiolmia tipo 3 | #113500 |
| BRESEK, síndrome | #308205 |
| Bruck, síndrome | #609220 |
| Brugada, síndrome | #611777 |
| Brugada, síndrome | #601144 |
| C, síndrome | #211750 |
| CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía) | #125310 |
| Calcificación arterial generalizada de la infancia | #208000 |
| Calcinosis, tumoral | #211900 |
| Camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis, síndrome | #208250 |
| Canavan, enfermedad | #271900 |
| Cáncer colorectal no polipósico tipo 8 | #613244 |
| Cáncer colorectal no polipósico tipo 8 | #613244 |
| Cancer colorectal no poliposico tipo 8 | #613244 |
| Cáncer colorectal no polipósico tipo 8 | #613244 |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC) | #609310
#120435
#276300 |
| Cáncer colorrectal no polipósico tipo 8 | #613244 |
| Cáncer de Mama Familiar | #604370
#612555
#613399
#114480 |
| Cáncer de Prostata | #176807 |
| Cáncer de pulmón | #211980 |
| Cáncer Gástrico Familiar | #137215 |
| Cancer renal papilar hereditario | #605074 |
| Cantu, síndrome | #239850 |
| CARASIL, síndrome | #600142 |
| Carcinoma Adrenocortical Pediátrico | #202300 |
| Carcinoma Medular de Tiroides Familiar | #155240 |
| Cardio-facio-cutáneo, síndrome | #115150 |
| Cardio-facio-cutáneo, síndrome | |
| Cardiomiopatía Familiar Hipertrófica (Síndrome de Wolff-Parkinson-White) | #600858
#194200 |
| Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1 | #115210 |
| Carney, síndrome | #160980 |
| Catarata Congénita ligada al cromosoma X | #302200 |
| Cavernomatosis Múltiple | #116860
#603284
#603285 |
| Celiaca, enfermedad | #212750 |
| Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa | 203750 |
| CGH Arrays | |
| Char, síndrome | #169100 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 1A | #118220 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 1B | #118200 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 1C | #601098 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 1D | #607678 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 1F | #607734 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 | #118210 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 | #609260 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 | #605588 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2D | #601472 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2E | #607684 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2K | #607831 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 4D | #601455 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 4E | #605253 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 4F | #145900 |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 2L | #608673 |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 4A | #214400 |
| Charcot-Marie-Tooth dominante intermedia B | #606482 |
| Charcot-Marie-Tooth ligada al X | #302800 |
| Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 | #311750 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2B | #600882 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2C | #606071 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2F | #606595 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2J | #607736 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 | #601382 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 4C | #601596 |
| Charcot-Marie-Tooth, síndrome | |
| CHARGE, síndrome | #214800 |
| Chediak-Higashi, síndrome | #214500 |
| CHILD, síndrome | #308050 |
| Cinca, síndrome (Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil) | #607115 |
| Cistinosis | #219800 |
| Cistinuria | #220100 |
| Citrulinemia de inicio tardío tipo II | #603471 |
| Citrullinemia | #215700 |
| CK, síndrome | #300831 |
| Coats, enfermedad de | 300216 |
| Cockayne, síndrome | #133540
#216400 |
| Coffin-Lowry, síndrome | #303600 |
| Cohen, síndrome | #216550 |
| Colestasis intrahepática familiar progresiva 1 | #211600 |
| Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 | #602347 |
| Colestasis intrahepática recurrente benigna | #605479 |
| Coloboma-Renal, síndrome | |
| Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas | #143095 |
| Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid | |
| Condrodisplasia punctata braquitelefalángica | #302950 |
| Condrodisplasia punctata tipo 2 | #302960 |
| Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico | #215100 |
| Contracturas congénitas letales, síndrome tipo 1 | #253310 |
| Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares | #607745 |
| Coproporfiria hereditaria | #121300 |
| Corea benigna familiar | #118700 |
| Corea de Huntington | #143100 |
| Coreoacantocitosis (Neuroacantocitosis) | #200150 |
| Cornelia de Lange, síndrome | #122470
#610759
#300590 |
| Coroideremia | #303100 |
| Costello, síndrome | #218040 |
| Cowden, enfermedad | #158350 |
| Craneosinostosis tipo II | #604757 |
| Crigler-Najjar, síndrome | #218800 |
| Crohn, enfermedad | #266600 |
| Crouzon con Acantosis Nigricans, síndrome | #612247 |
| Crouzon, síndrome | #123500 |
| Cutis laxa autosómica dominante | #123700 |
| Cutis laxa autosómica recesiva de tipo 2 | #219200 |
| Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1 | #219100
#614437 |
| Darier, enfermedad | #124200 |
| Defecto Congénito de la Glicosilación | #212065
#603147
#602579 |
| Defectos Congénitos del Corazón | #108900 |
| Deficiencia congénito de lactasa | #223000 |
| Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa | +218030 |
| Deficiencia de Apolipoproteina A4 | 107690 |
| Deficiencia de Apolipoproteína C-II | #207750 |
| Deficiencia de biotinidasa | #253260 |
| Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I | #203400 |
| Deficiencia de DCK | |
| Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa (Toxicidad a 5-Fluorouracilo) | #274270 |
| Deficiencia de la enzima ACYL-CoA deshidrogenasa | #201450 |
| Deficiencia de Plasminógeno | *173360 |
| Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa | |
| Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno | #252150 |
| Deficiencia de xantina deshidrogenasa | #278300 |
| Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1 | #612126
#606777 |
| Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB | #612781 |
| Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo IA | #262400 |
| Déficit congénito de proteína C | #176860
#612304 |
| Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga | #609016 |
| Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal | #264470 |
| Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga | #201475 |
| Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta | #201470 |
| Déficit de adhesión leucocitaria tipo 1 | #116920 |
| Déficit de aromatasa | #613546 |
| Déficit de butiril-colinesterasa | +177400 |
| Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática | #255120 |
| Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II | #255110 |
| Deficit de CoA-deshidrogenasa (Acidemi isobutirica) | #611283 |
| Déficit de colipasa pancreática | #614338 |
| Déficit de enzima bifuncional | #261515 |
| Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa | +261680 |
| Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa | #229700 |
| Déficit de galactoquinasa | #230200 |
| Déficit de Galactosa epimerasa | #230350 |
| Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa | +305900 |
| Déficit de glutatión sintetasa | #266130 |
| Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa | #612736 |
| Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito | #221750
#262700
#262600
#613038 |
| Déficit de Ornitina Carbamil Transferasa | #311250 |
| Déficit de proteina trifuncional mitocondrial | #609015 |
| Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa | #271980 |
| Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa | #245050 |
| Déficit de surfactante pulmonar | #610921
#265120
#610913 |
| Deficit de Zinc, infantil, transitorio | #608118 |
| Deficit del transportador de creatina | |
| Déficit familiar de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) | #245900 |
| Déficit intelectual autosómico dominante no sindrómico | #612621 |
| Déficit intelectual grave y paraplejía espástica progresiva | #613744 |
| Déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelar | #300486 |
| Déficit parcial de metilmalonil-CoA mutasa | #251000 |
| Dejerine-Sottas, síndrome | #145900 |
| Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica | #608030 |
| Demencias Frontotemporales | #600274
#600795
#607485 |
| Dent, enfermedad | #300009 |
| Dentinogénesis imperfecta, Shields tipo 2 | #125490 |
| Desbuquois, síndrome | #251450 |
| Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa | #250850 |
| Desmiopatia | #601419 |
| Diabetes Insípida Nefrogénica Autosómica | #125800 |
| Diabetes Insípida Nefrogénica ligada al X | #304800 |
| Diabetes insípida neurohipofisaria | #125700 |
| Diabetes mellitus neonatal permanente | #606176 |
| Diabetes mellitus, neonatal permanente (PNDM) | #606176 |
| Diabetes MODY | |
| Diabetes MODY1 | #125850 |
| Diabetes MODY2 | #125851 |
| Diabetes MODY3 | #600496 |
| Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas | #610370 |
| Diarrea Congénita con Perdida de Cloro | #214700 |
| Diarrea intratable congénita familiar con anomalías epiteliales | #613217 |
| Digenesia ovarica | #233300
#300510 |
| Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day) | #223900 |
| Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD) | #127300 |
| Disfibrinogenemia familiar | #202400 |
| Disfunción Inmune - Poliendocrinopatía - Enteropatía Ligada a X | #304790 |
| Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer) | #400045
#233420
#612965 |
| Dishormonogénesis tiroidea familiar | #274500
#274700 |
| Disomía Uniparental del Cromosoma 14 | #608149 |
| Disomía uniparental del cromosoma 15 | #105830
#176270 |
| Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho | #609040
#607450
#610193
#600996 |
| Displasia Campomélica | #114290 |
| Displasia Cleidocraneal | #119600 |
| Displasia cortical focal aislada | #607341 |
| Displasia craneofrontonasal | #304110 |
| Displasia Craneometafisaria | #118600 |
| Displasia dérmica focal facial, tipo II (Síndrome de Setleis) | #227260 |
| Displasia Distrófica | #222600 |
| Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular (Síndrome EEM) | #225280 |
| Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica | #129490
#224900 |
| Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X, síndrome de Christ-Siemens-Touraine | #305100 |
| Displasia Ectodérmica Hidrótica | #129500 |
| Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1 | #132400 |
| Displasia Epifisaria Múltiple tipo 4 | #226900 |
| Displasia Espondiloepifisaria Congénita | #183900 |
| Displasia Espondiloepifisaria Ligada al X | #313400 |
| Displasia espondiloepifisaria tardía | #313400 |
| Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada | #607944 |
| Displasia Frontonasal Tipo 1 | #136760 |
| Displasia Frontonasal Tipo 2 | #613451 |
| Displasia Frontonasal Tipo 3 | #613456 |
| Displasia geleofísica | #231050 |
| Displasia Metafisaria sin Hipotricosis | #250460 |
| Displasia Reno Hepato Pancreática Dandy Walker | #208540 |
| Displasia Septoóptica | #182230 |
| Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II | #187600
#187601 |
| Displasias esqueléticas | |
| Disqueratosis Congénita | #127550 |
| Disquinesia Ciliar Primaria | #244400
#608644
#611884 |
| Disquinesia paroxística cinesigénica (PKD) | #128200 |
| Disquinesia Paroxística Inducida por el Ejercicio | #612126 |
| Disquinesia paroxística no cinesigénica | #118800 |
| Disquinesia Paroxística no Kinesogénica | #118800 |
| Distiquiasis linfedema y fisura palatina | #153400 |
| Distonía de Torsión | #128100 |
| Distonia Dopa-sensible, autosómica recesiva (Síndrome de Segawa) | #605407 |
| Distonía Mioclónica | #159900 |
| Distonía tipo 16 | #612067 |
| Distonía tipo 5 | #128230 |
| Distonía tipo 6 | #602629 |
| Distonía Tipo 9 | #601042 |
| Distrofia corneal de Reis-Buckler | #608470 |
| Distrofia corneal polimórfica posterior | #122000 |
| Distrofia de retina de Bothnia | #607475 |
| Distrofia de Sorsby del fondo de ojos | #136900 |
| Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2 | #217700 |
| Distrofia Facio-Escápulo-Humeral | #158900 |
| Distrofia macular (Stargardt tipo 3) | #600110 |
| Distrofia Macular Retinal, Tipo 2 | #608051 |
| Distrofia Macular Viteliforme | #153700 |
| Distrofia Macular Viteliforme en su forma adulta | #608161 |
| Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) , enfermedad de Steiner | #160900 |
| Distrofia Miotónica tipo 2 | #602668 |
| Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina | B3520130 |
| Distrofia muscular congénita de Ullrich | #254090 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G | #601954 |
| Distrofia muscular de cinturas por déficit de caveolina-3 tipo 1C | #607801 |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1A | #159000 |
| Distrofia muscular de cinturas tipo 1B | #159001 |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A (Calpainopatía ) | #253600 |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B | #253601 |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C | #253700 |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D | #608099 |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E | #604286 |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2F | #601287 |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2I | #607155 |
| Distrofia muscular de cinturas tipo 2J | #608807 |
| Distrofia muscular de cinturas tipo 2L | #611307 |
| Distrofia Muscular de Duchenne-Becker | #310200
#300376 |
| Distrofia muscular de Emery Dreifuss Autosómico Dominante | #181350 |
| Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada al X | #310300 |
| Distrofia Muscular Óculo-Faríngea | #164300 |
| Distrofia Neuroaxonal infantil | #256600 |
| Distrofia retiniana de conos-bastones | #120970 |
| Distrofia retiniana en panal de Doyne | #126600 |
| Distrofia torácica asfixiante del recién nacido (Síndrome de Jeune) | #611263
#613091
#613819
#614376 |
| Donohue, síndrome | |
| Dravet, síndrome (Epilepsia Mioclonica Infantil) | #607208 |
| Duane del rayo radial, síndrome | #607323 |
| Dubin-Johnson, síndrome | #237500 |
| Ectopía Lentis Aislada Autosómica Dominante | #129600 |
| Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva | #225100 |
| Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina, síndrome (EEC Tipo 3) | #604292 |
| Ehlers-Danlos tipo VI | #225400 |
| Ehlers-Danlos, síndrome | #130050
#130000
#130010
#130020 |
| Ehlers-Danlos, síndrome Tipo I/Tipo II (clásico) | #130000
#130010 |
| Ehlers-Danlos, síndrome Tipo III | #130020 |
| Ehlers-Danlos, síndrome Tipo IV (vascular) | #130050 |
| Ehlers-Danlos, síndrome Tipo musculocontractural | #601776 |
| Ehlers-Danlos, síndrome Tipo VII | #130060 |
| Ehlers-Danlos, síndrome tipo VIIC | #225410 |
| Ellis-van Creveld, síndrome | #225500 |
| Emberger, síndrome | #614038 |
| Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial | #210710 |
| Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 | #210720 |
| Encefalopatía aguda necrosante familiar | #608033 |
| Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente | #603896 |
| Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina | #611721 |
| Encefalopatía epiléptica infantil temprana | #614558 |
| Encefalopatía epiléptica infantil temprana | #612164 |
| Encefalopatía Epiléptica Infantil temprana 9 (Dravet like,EIEE) | #300088 |
| Encefalopatía etilmalónica | #602473 |
| Encefalopatias espongiformes neurodegenerativas | #123400
#137440
#600072 |
| Enfermedad Aórtica | |
| Enfermedad CLN7 | #610951 |
| Enfermedad de los ganglios basales con respuesta a la biotina | #607483 |
| Enfermedad de Parkinson 14 | #612953 |
| Enfermedad de Parkinson 9 | #606693 |
| Enfermedad quística medular autosómica dominante | #603860 |
| Enfermedades Mitocondriales | |
| Epidermodisplasia Verruciforme | #226400 |
| Epidermólisis Bullosa Distrófica | #131750 |
| Epidermolisis Bullosa Juntural | #226650
#226700 |
| Epidermolisis Bullosa Juntural con Atresia Pilórica | #226730 |
| Epidermólisis Bullosa Simple | #131960
#601001 |
| Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular | #226670 |
| Epilepsia Dependiente de Piridoxina | #266100 |
| Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante | #600513
#603204
#605375
#610353 |
| Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS ) | #604233 |
| Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante | #600512 |
| Epilepsia mioclónica juvenil | #254770
#611136 |
| Epilepsia Neonatal Benigna Familiar | #121200 |
| Epilepsias Infantiles | |
| Eritrocitosis familiar | #133100 |
| Eritrodermia congénita ictiosiforme bullosa | #113800 |
| Eritroqueratodermia variable, tipo Mendes da Costa | #133200 |
| Esclerosis Lateral Amiotrófica | #105400
#612069
#611895 |
| Esclerosis Tuberosa | #191100 |
| Esclerosteosis | #269500 |
| Esferocitosis hereditaria | +182870
#182900
#270970
#612653
#612690 |
| Esquizofrenia | #613950 |
| Esquizofrenia, susceptibilidad | #181500 |
| Estenosis supravalvular aórtica | #185500 |
| Exostosis Múltiple | #133700
#133701 |
| Fabry, enfermedad | #301500 |
| Factor de riesgo de Narcolepsia | #161400 |
| Factor de riesgo de Narcolepsia | #161400 |
| Factor II (Protrombina) | 176930 |
| Factor V (Leiden) | #188055 |
| Factor VII, deficiencia | *227500 |
| Factor XII | #234000 |
| Factor XIII, deficiencia | #613225
#613235 |
| Fanconi-Bickel, síndrome | #227810 |
| Farber, enfermedad | #228000 |
| Feingold, síndrome | #164280 |
| Fenilcetonuria | #261600 |
| Feocromocitoma-paraganglioma Familiar | #115310
#168000
#605373
#601650 |
| Fibromatosis hialina juvenil | #228600 |
| Fibrosis congénita de músculos extraoculares | #135700 |
| Fibrosis Pulmonar Idiopática | #178500 |
| Fibrosis Quística | #219700 |
| Fiebre Familiar de Hibernia (Fiebre periódica, autosómica dominante) | #142680 |
| Fiebre Mediterránea Familiar | #249100 |
| Fraser, síndrome | |
| Fructosemia | #229600 |
| Galactosemia | #230400 |
| Galactosialidosis | #256540 |
| Gangliosidosis GM1 tipo 1 | #230500 |
| Gaucher, enfermedad | #230800
#230900
#608013
#231005 |
| Genitopatelar, síndrome | #606170 |
| Genotipado del Grupo Sanguineo ABO | +110300 |
| Gilbert, síndrome | #143500 |
| Gitelman, síndrome | #263800 |
| Glaucoma congénito | #137750 |
| Glaucoma congénito primario | #231300
#613086 |
| Glaucoma hereditario | #137760 |
| Glaucoma hereditario | #609887 |
| Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria | #603278 |
| Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular | #261750 |
| Glucogenosis tipo Ib | #232220 |
| Glucogenosis tipo II | #232300 |
| Glucogenosis tipo III | #232400 |
| Glucogenosis tipo IV | #232500 |
| Glucogenosis tipo IX | #306000 |
| Glucogenosis tipo IXd | #300559 |
| Glucogenosis tipo V | #232600 |
| Glucogenosis tipo VI (Enfermedad de Hers) | #232700 |
| Glucogenosis tipo X (Glucogenosis por déficit de fosfoglicerato mutasa) | #261670 |
| Gorlin, síndrome | #109400 |
| Granulomatosa crónica, enfermedad | #306400 |
| Granulomatosis séptica crónica | #233690 |
| Granulomatosis séptica crónica | #233700 |
| Griscelli, síndrome tipo 1 | #214450 |
| Hajdu-Cheney, síndrome | #102500 |
| Hemiplejia alternante de la infancia | #104290
#614820 |
| Hemocromatosis | 235200 |
| Hemocromatosis tipo 3 | #604250 |
| Hemocromatosis tipo 4 | #606069 |
| Hemofilia A | 134500 |
| Hemofilia B | #306900 |
| Hemoglobinuria paroxística nocturna | #300818 |
| Hemolítico urémico atípico, síndrome | #612924 |
| Hendidura labial con o sin hendidura palatina | #600625 |
| Hermansky-Pudlak tipo 2, síndrome | #608233 |
| Heterotaxia | #306955
#613751
#605376
+601877
#270100 |
| Heterotopía Periventricular ligada al cromosoma X | #300049 |
| Hidrocefalia ligada al X | #307000 |
| Hidroletal, síndrome | #236680 |
| Hiperalfalipoproteinamia tipo 2 | #614028 |
| Hipercalcemia hipocalciúrica familiar | #145980 |
| Hipercolesterolemia Familiar | #144010
#143890 |
| Hipercolesterolemia familiar autosómica recesiva | #603813 |
| Hiperexplexia o síndrome del Sobresalto Exagerado | #149400
#614619
#614618 |
| Hiperferritinemia y cataratas, síndrome | #600886 |
| Hiperglicinemia no cetósica | #605899 |
| Hiper-IgE autosómico dominante, síndrome | #147060 |
| Hiper-IgE autosómico recesiva, síndrome | #243700 |
| Hiper-IgM tipo 2, síndrome | #605258 |
| Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente | #260920 |
| Hiperinsulinismo-hiperamonemia, síndrome | #606762 |
| Hiperlipidemia familiar combinada | #602491 |
| Hiperlipoproteinemia tipo 1 | #238600 |
| Hiperoxaluria | |
| Hiperoxaluria primaria de tipo 1 | #259900 |
| Hiperparatiroidismo (Síndrome de tumor de mandíbula) | #145001 |
| Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 11 beta hidroxilasa | #202010 |
| Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | 201910 |
| Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 3-beta-Hidroxiesteroide-deshidrogenasa | +201810 |
| Hiperprolinemia tipo II | #239510 |
| Hiperprolinemia, tipo I | #239500 |
| Hiperqueratosis palmoplantar, epidermolítica, localizada | #144200 |
| Hipertensión | #145500 |
| Hipertensión Pulmonar Primaria | #178600 |
| Hipertermia maligna | #145600 |
| Hipertiroidismo familiar no autoinmune | #609152 |
| Hipertrigliceridemia mayor | #145750 |
| Hipobetalipoproteinemia familiar benigna | |
| Hipocondroplasia | #146000 |
| Hipofosfatasia | #146300
#241510
#241500 |
| Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis | #612286 |
| Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia | #256450 |
| Hipogonadismo Hipogonadotrópico | #146110 |
| Hipogonadismo hipogonadotropo congénito sin anosmia | #610628 |
| Hipomagnesemia intestinal tipo 1 | #602014 |
| Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotrópico - hipodontia | |
| Hipomielinización (Catarata congénita) | #610532 |
| Hipoplasia adrenal congénita ligada al X | #300200 |
| Hipoplasia de cartilago-pelo | #250450 |
| Hipoplasia de Cavidades Izquierdas | #241550 |
| Hipoplasia de células de Leydig | #238320 |
| Holoprosencefalia | #142945 |
| Holoprosencefalia | #157170
#142946
#610829
#610828
#612530
%609408
#614226 |
| Holt-Oram, síndrome | #142900 |
| Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa | #236200 |
| Huntington like, enfermedad Tipo 1 | |
| Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva | #242300
#242100
#601277 |
| Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva | #242100 |
| Ictiosis congénita tipo feto Arlequín | #242500 |
| Ictiosis epidermolítica superficial | #146800 |
| Ictiosis ligada al X | #308100 |
| Ictiosis vulgar con transmisión autosómica dominante | #146700 |
| Incontinentia Pigmenti | #308300 |
| Infertilidad masculina | |
| Inmunodeficiencia combinada grave T- B debida al déficit de JAK3 | #600802 |
| Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X | #300400 |
| Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa | #102700 |
| Inmunodeficiencia común variable | #607594 |
| Inmunodeficiencia congénita debida al déficit de complemento C3 | #613779 |
| Insuficiencia pancreática - anemia - hiperostosis | #612714 |
| Intolerancia a la Lactosa, Forma Adulta | #223100 |
| Jarabe de arce, enfermedad | #248600 |
| Jarcho Levin, síndrome (Disostosis espondilocostal autosómica recesiva) | #277300
+%23608681
#609813 |
| Jensen, síndrome (Sordera - atrofia óptica - demencia) | #311150 |
| Johanson-Blizzard, síndrome | #243800 |
| Joubert, síndrome Tipo 12 | #200990 |
| Joubert, síndrome tipo1 | #213300 |
| Joubert, síndrome tipo10 | #300804 |
| Joubert, síndrome tipo2 | #608091 |
| Joubert, síndrome tipo3 | #608629 |
| Joubert, síndrome tipo4 | #609583 |
| Joubert, síndrome tipo5 | #610188 |
| Joubert, síndrome tipo6 | #610688 |
| Joubert, síndrome tipo7 | #611560 |
| Joubert, síndrome tipo8 | #612291 |
| Joubert, síndrome tipo9 | #612285 |
| Kabuki, síndrome | #147920 |
| Kallman tipo I, síndrome | 308700 |
| Kallman tipo II, síndrome | #147950 |
| Kenny-Caffey, síndrome | #244460 |
| Klippel-Feil autosómico dominante, síndrome | #118100
#613702 |
| Klippel-Feil, síndrome | #118100 |
| Krabbe, enfermedad | #245200 |
| Laron, síndrome | #262500 |
| Larsen, síndrome | #150250 |
| Legius, síndrome (Neurofibromatosis Tipo 1-like) | #611431 |
| Leigh, síndrome | #256000 |
| Leiomiomas Cutáneos y Uterinos Múltiples | #150800 |
| Leiomiomatosis Familiar con Carcinoma Renal | #605839 |
| Lenox Gastaut, síndrome | #606369 |
| Leopard, síndrome | 151100 |
| Lesch-Nyhan, síndrome | #300322 |
| Leucodistrofia metacromática | #250100 |
| Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización | #607694 |
| Leucoencefalopatía Asociada al Tronco del Encéfalo y a la Médula Espinal con Elevación del Lactato | #611105 |
| Leucoencefalopatia difusa con esferosis | #221820 |
| Leucoencefalopatía Vascular Familiar | #607595 |
| Li Fraumeni, síndrome | #151623 |
| Liddle, enfermedad | #177200 |
| Linfedema congénito | #153100 |
| Linfocito desnudo Tipo 2, síndrome | #209920 |
| Linfohistiocitosis Familiar | B3420130 |
| Linfohistiocitosis familiar | #603553 |
| Linfohistiocitosis Hemofagocítica familiar 4 | #603552 |
| Linfohistiocitosis Hemofagocítica familiar 5 | #613101 |
| Linfoma del Manto | |
| Linfoma Folicular | 613024% |
| Linfoproliferativo auto-imune, síndrome | #601859
#603909 |
| Linfoproliferativo autoinmune, síndrome | #601859 |
| Linfoproliferativo ligado al X, síndrome | #308240
#300635 |
| Lipodistrofia Congénita de Berardinelli-Seip | #269700
#608594 |
| Lipodistrofia parcial adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons) | #608709 |
| Lipodistrofia, generalizada congénita | #269700
#608594 |
| Lipofuscinosis Neuronal Ceroide Infantil o Tipo 1 | #256730 |
| Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil | #601780 |
| Lipofuscinosis neuronal ceroidea | #256730
#601780
#610951
#204500
#204200
#256731
#600143
#610127 |
| Lisencefalia | #607432
#257320 |
| Lisencefalia ligada al X | #300067
#300215 |
| Loeys-Dietz, síndrome | #609192
#608967
#610168 |
| Lowe, síndrome | #309000 |
| Lujan-Fryns, síndrome | #309520 |
| Lupus eritematoso sistémico | #152700 |
| Lynch, síndrome | #120435 |
| Malabsorción de Glucosa-galactosa | #606824 |
| Marfan Tipo 2, síndrome | #154700 |
| Marfan, síndrome | #154700 |
| Marinesco Sjogren, síndrome | #248800 |
| Marshall, síndrome de | #154780 |
| McCune-Albright, síndrome | #174800 |
| McKusick-Kaufman, síndrome | #236700 |
| McLeod, síndrome | #314850 |
| Meckel, síndrome Tipo 1 | #249000 |
| Meckel, síndrome Tipo 2 | #603194 |
| Meckel, síndrome Tipo 3 | #607361 |
| Meckel, síndrome Tipo 4 | #611134 |
| Meckel, síndrome Tipo 5 | #611561 |
| Meckel, síndrome Tipo 6 | #612284 |
| Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia. Síndrome MPPH | #603387 |
| Megalencefalia-Leucodistrofia Quística | #604004 |
| Meier-Gorlin, síndrome | |
| Melanoma Hereditario | #606719 |
| MELAS, síndrome | #540000 |
| Meleda, enfermedad | #248300 |
| Melorreostosis | %155950 |
| MENKES, síndrome | #309400 |
| MERRF, síndrome | #545000 |
| Metil Tetrahidrofolato Reductasa , deficiencia | #236250 |
| Miastenia Congénita | #608931 |
| Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia | #277470
#225753 |
| Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 1 | #251200 |
| Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5 | #608716 |
| Microdelecion 17q21.31, síndrome | #610443 |
| Microdeleción 22q11.2 (DiGeorge, velocardiofacial), síndrome | #188400 |
| Microdeleciones del cromosoma Y | 400003 |
| Microftalmia aislada | #610092
#610093 |
| Microftalmia de Lenz | #300166 |
| Microftalmia sindrómica tipo 3 | #206900 |
| Microftalmia sindrómica tipo 9 | #601186 |
| Microlisencefalia | #614019 |
| Migraña Hemipléjica Familiar | #609634
#602481 |
| Miocardiopatía Dilatada | #115196
#115195
#115210
#115197
#192600
#115200 |
| Miocardiopatía Hipertrófica | #115196
#115195
#115210
#115197
#192600
#608758
#608751
+102540 |
| Miocardiopatía no Compacta | #115197
#192600
#115200
#606617
#601493 |
| Miocardiopatía no Compacta (neonatal) | #300183
#606617
#601493 |
| Mioglobinuria recurrente | #268200 |
| Miopatía Centronuclear Autosómica Dominante | #160150 |
| Miopatía Centronuclear Autosómica Recesiva | #255200 |
| Miopatía congénita central core | #117000 |
| Miopatía congénita miotubular | #310400 |
| Miopatía Congénita por Desproporción del Tipo de Fibra | #255310 |
| Miopatía de Miyoshi | #254130 |
| Miopatía Nemalínica | #161800
#610687 |
| Miopatía tipo Bethlem | #158810 |
| Miotilinopatía | #609200 |
| Miotonía Congénita | #255700 |
| Mohr-Tranebjaerg, síndrome | #304700 |
| Mola hidatidiforme completa | #614293 |
| Mola hidatiforme | #231090 |
| Monilethrix | #158000 |
| Morquio A, síndrome de (Mucopolisacaridosis Tipo IVa) | #253000 |
| Mowat-Wilson, síndrome | #235730 |
| Mowat-Wilson, síndrome | #235730 |
| MRKH atípico, síndrome | #158330 |
| Muckle-Wells, síndrome | #191900 |
| Mucolipidosis | #252500
#252600 |
| Mucopolisacaridosis Tipo 1H (Síndrome de Hurler ) | #607014 |
| Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter) | #309900 |
| Mucopolisacaridosis Tipo IIIA (Sanfilippo A) | #252900 |
| Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B) | #252920 |
| Mucopolisacaridosis Tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C) | #252930 |
| Mucopolisacaridosis Tipo IIID | #252940 |
| Mucopolisacaridosis Tipo IV B | #253010 |
| Mucopolisacaridosis tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) | #253200 |
| Muenke, síndrome | #602849 |
| Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, síndrome | #601001 |
| Nail Patella, síndrome | #161200 |
| Nefronoptisis tipo 4 | #606966 |
| Nefronoptisis tipo 7 | #611498 |
| Nefronoptisis tipo 9 | +609799 |
| Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 1 | #162000 |
| Nefrótico tipo 3, síndrome | #610725 |
| Nefrótico, síndrome | #600995
#256300 |
| Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 | +131100 |
| Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2A | #171400 |
| Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B | 162300 |
| Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B | #162300 |
| Neoplasia Endocrina Múltiple tipo IV | |
| Neuroblastoma | #613014 |
| Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro | #234200 |
| Neurofibromatosis tipo 1 | #162200 |
| Neurofibromatosis tipo 2 | #101000 |
| Neuropatia asociada a la deficiencia de CFHR5 | #614809 |
| Neuropatía con discapacidad auditiva | +603324 |
| Neuropatía hereditaria motora distal tipo 5 | #600794 |
| Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP) | #162500 |
| Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) | #535000 |
| Neuropatía Sensitiva Hereditaria tipo IV (CIPA) | #256800 |
| Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1A | #162400 |
| Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1C | #613640 |
| Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP) | #551500 |
| Neuropatía, axonal gigante | #256850 |
| Neutropenia cíclica (Neutropenia congénita grave) | #162800 |
| Neutropenia Congénita Severa | #202700 |
| Neutropenia Congénita Severa Recesiva 3 (Síndrome de Kostmann) | #610738 |
| Nicolaides Baraitser, síndrome | #601358 |
| Niemann-Pick, enfermedad | #257220 |
| Niemann-Pick, enfermedad (Tipo A y B) | #257200
#607616 |
| Nijmegen, síndrome | #251260 |
| Nistagmo congénito ligado al X | #310700 |
| Noonan, síndrome | #163950
#611553
#610733
+613224
#613706
#609942 |
| Noonan-like con cabello anágeno caduco, síndrome | #607721 |
| Noonan-like con o sin leucemia juvenil mielomonocítica, síndrome | #613563 |
| Norrie, enfermedad | #310600 |
| Obesidad debido a déficit del gen receptor de leptina | +601007 |
| Obesidad Mórbida | #601665 |
| Obesidad, Susceptibilidad | #601665
#602025 |
| Oftalmoplejía externa progresiva | #157640
#258450 |
| Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante | #609286 |
| Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante | #610131 |
| Oguchi, enfermedad | #258100
#613411 |
| Ohdo, síndrome tipo SBBYS | #603736 |
| Omenn, síndrome | #603554 |
| Ondine , síndrome | #209880 |
| Opitz, síndrome | #300000 |
| Opitz-Frias, síndrome | #300000 |
| Osteogénesis Imperfecta | #166200
#166210
#166220
#259420 |
| Osteogénesis Imperfecta tipo IIB | #610854 |
| Osteogénesis Imperfecta tipo VIII | #610915 |
| Osteogénesis imperfecta, Tipo IX | #259440 |
| Osteopatía estriada con esclerosis craneana | #300373 |
| Osteopetrosis - acidosis renal tubular | #259730 |
| Osteopetrosis maligna autosómica recesiva | #259700 |
| Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Tipo 2 | #259710 |
| Osteopetrosis, autosómica recesiva tipo 5 | #259720 |
| Osteoporosis | #166710 |
| Osteoporosis, autosómica dominante tipo2 | #166600 |
| Osteoporosis, autosómica recesiva tipo 4 | #611490 |
| Osteosarcoma | #259500 |
| Oto facio cervical, síndrome | #166780 |
| Pancreatitis Hereditaria | #167800 |
| Papillon-Lefevre, síndrome | #245000 |
| Paquidermoperiostosis | #259100 |
| Paquioniquia congénita | #167200
#167210 |
| Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva | #607313 |
| Parálisis Periódica Hipercaliémica | #170500 |
| Parálisis Periódica Hipocaliémica | #170400 |
| Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar | #170400 |
| Paramiotonía congénita de Von Eulenburg | #168300 |
| Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30 | #610357 |
| Paraplejia Espástica Familiar 10 | #604187 |
| Paraplejia Espástica familiar 35 | #612319 |
| Paraplejia Espástica Familiar 3A | #182600 |
| Paraplejia Espástica Familiar 4 | #182601 |
| Paraplejia Espástica Familiar 6 | #600363 |
| Paraplejía Espástica Familiar 7 | #607259 |
| Paraplejia Espástica tipo 11 | #604360 |
| Paraplejia espástica tipo 12 | #604805 |
| Paraplejia espastica tipo 2 (SPG2) | #312920 |
| Paraplejia Espástica tipo 39 | #612020 |
| Parkes Weber, síndrome | #608355 |
| Parkinson 1, enfermedad | #168601 |
| Parkinson 2, enfermedad | #600116 |
| Parkinson 4, enfermedad | #168601 |
| Parkinson 6, enfermedad | #605909 |
| Parkinson 7, enfermedad | #606324 |
| Parkinson 8, enfermedad | #607060 |
| Partington, síndrome | #309510 |
| Pelizaeus - Merzbacher, enfermedad | #312080 |
| Pendred, síndrome | #274600 |
| Peters, anomalía | #604229 |
| Peters-plus, síndrome | #261540 |
| Peutz-Jeghers, síndrome | #175200 |
| Phelan-McDermid, síndrome | #606232 |
| Picnodisostosis | #265800 |
| Pie zambo debido a una mutación puntual de PITX1 | #119800 |
| Pierson, síndrome | #609049 |
| Pitt-Hopkins, síndrome | #610954 |
| Policitemia Vera | #263300 |
| Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (Síndrome poliglandular autoinmune) | #240300 |
| Polimicrogiria Bilateral Frontoparietal | #606854 |
| Poliposis Adenomatosa Colorrectal Autosómica Recesiva | #608456 |
| Poliposis Adenomatosa Familiar | #175100 |
| Poliposis Gastrointestinal Juvenil, síndrome (JIPS) | #174900 |
| Poliquística hepática aislada, enfermedad | #174050 |
| Poliquistosis Renal | #173900 |
| Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva | #263200 |
| Porfiria Aguda Intermitente | #176000 |
| Porfiria Cutánea tarda | #176090 |
| Porfiria Variegata | #176200 |
| Potter 1, síndrome | #191830 |
| Prader-Willi, síndrome | #176270 |
| Proteinosis Alveolar Pulmonar | #300770 |
| Protoporfiria eritropoyética | #177000 |
| Pseudoacondroplasia | #177170 |
| Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa de tipo 2 | #264600 |
| Pseudohipoaldosteronismo | #264350 |
| Pseudohipoparatiroidismo | #103580
#603233
#612462 |
| Pseudopseudohipoparatiroidismo | #612463 |
| Pseudoxantoma Elástico | #177850 |
| Pterigium , Formas Letales del síndrome de | #253290 |
| Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP), congénita, por déficit de ADAMTS-13 | #274150 |
| QT largo, síndrome | #192500
#609620
#609622
#603830
+152427 |
| QT-Corto | #609620
#609622
#609621 |
| Queratodermia Palmoplantar de Thost-Unna | #600962 |
| Queratosis palmoplantar estriada | #148700
#612908
#607654 |
| Querubinismo | #118400 |
| Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D | #264700 |
| Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X | #307800 |
| Regresión caudal, secuencia | #600145 |
| Rendu-Osler-Weber, síndrome | #600376 |
| Reordenamientos Subteloméricos | |
| Resistencia a glucocorticoides | +138040 |
| Resistencia generalizada a la hormona tiroidea | #188570 |
| Retinoblastoma | 180200 |
| Retinosis pigmentaria autosómica recesiva | #613794 |
| Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X | #300029
#312600 |
| Retinosis pigmentaria tipo 37 | #611131 |
| Retinosquisis Juvenil Ligada al cromosoma X | +312700 |
| Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1 | #608747 |
| Retraso Mental autosómico dominante | #614607
#614562 |
| Retraso mental con epilepsia, ligado al X | #300423 |
| Retraso Mental ligado al cromosoma X | #300419 |
| Retraso mental, ligado al cromosoma X, con deficiencia aislada de la hormona del crecimiento | |
| Rett, síndrome | #312750 |
| Robinow, síndrome | #268310 |
| Rothmund-Thomson, síndrome | #268400 |
| Rotor, síndrome | #237450 |
| Rotura de Nijmegen, síndrome | #251260 |
| Rubinstein-Taybi, síndrome | #180849 |
| Russell-Silver, síndrome | #180860 |
| Saethre-Chotzen, síndrome | #101400 |
| Sandhoff, enfermedad | #268800 |
| Sanjad-Sakati, síndrome | #241410 |
| Schinzel-Giedion, síndrome | #269150 |
| Schwanomatosis | #162091 |
| Schwartz-Jampel tipo 1, síndrome | #255800 |
| Sebocistomatosis | #184500 |
| Seckel, síndrome | #210600 |
| SeSAME, síndrome | #612780 |
| Shwachman-Diamond, síndrome | #260400 |
| Sialidosis | #256550 |
| Síndrome Plaquetario Familiar con Predisposición a la Leucemia Mieloide Aguda | #601399 |
| Síndrome de Coffin-Siris | #162091 |
| Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 6, forma hepatocerebral | #256810 |
| Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por déficit de DGUOK | #251880 |
| Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos | #300068 |
| Síndrome de Pallister Hall | #146510 |
| Síndrome de Rett atípico, congenito | #613454 |
| Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 | #312870 |
| Síndrome de Tietz | #103500 |
| Síndrome de Waardenburg tipo 2 | #193510 |
| Síndrome del conducto mülleriano persistente | #261550 |
| Síndrome hemolítico urémico atípico | #612922
#235400 |
| Síndrome HRD (hipoparatiroidismo displasia renal sordera neurosensorial) | #146255 |
| Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides Autosómico Recesivo | #600995 |
| Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos | #613068 |
| Síndrome trico-hepático-entérico (Diarrea sindrómica) | %222470 |
| Síndrome urémico hemolítico atípico, con anomalía MCP/CD46 | #612922 |
| Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor I | #612923 |
| Síndromes miasténicos congénitos | #603034 |
| Síndromes miasténicos congénitos | #254300 |
| Síndromes miasténicos, congénitos presinápticos | #254210 |
| Sinostosis múltiple, síndrome | #304790 |
| Sitosterolemia | #210250 |
| Sjogren-Larsson, síndrome | #270200 |
| Smith-Lemli-Opitz, síndrome | #270400 |
| Smith-Magenis, síndrome | #182290 |
| Snyder-Robinson, síndrome | #309583 |
| Sobrecarga de Hierro Hereditaria | +134770 |
| Sordera Hereditaria Materna | #580000 |
| Sordera mitocondrial no sindrómica | #500008 |
| Sordera Neurosensorial no sindrómica Autosómica Recesiva | #220290
#601071
#601543 |
| Sordera Sensorineural no Sindrómica Autosómica Dominante | #601369
#601316 |
| Sotos, síndrome | #117550 |
| Stargardt, síndrome | #248200 |
| Stickler, síndrome | #108300
#604841
#184840 |
| Tangier, enfermedad | #205400 |
| Taquicardia ventricular catecolinérgica | #604772
#611938 |
| Tay-Sachs, enfermedad | #272800
#272750 |
| Timothy, síndrome | #601005 |
| Tirosinemia tipo 1 | #276700 |
| Tortuosidad arterial, síndrome | #208050 |
| Tourette, síndrome | #137580 |
| Townes-Brocks, síndrome | #107480 |
| Treacher Collins Franceschetti, síndrome | #154500 |
| Treacher Collins, síndrome | #154500
#613717
#248390 |
| Tríada de Currarino | #176450 |
| Tricorrinofalángico, síndrome | #190350
#150230
#190351 |
| Trimetilaminúria | #602079 |
| Trombastenia de Glanzman | #273800 |
| Trombocitopenia amegacariocítica congénita | #604498 |
| Trombocitopenia ligada al X | #314050
#300367 |
| Trombofilia, panel | |
| Trombopenia de May-Hegglin | #155100 |
| Tumor de Wilms | #194070 |
| Tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar | #606764 |
| Unverricht-Lundborg, enfermedad | #254800 |
| Urticaria familiar por frío | #120100
#611762 |
| Urticaria por Frio Familiar tipo1 | #120100 |
| Urticaria por Frio Familiar tipo2 | #611762 |
| Usher, síndrome Tipo 1B | #276900 |
| Usher, síndrome Tipo 1D | #601067 |
| Usher, síndrome Tipo 2A | #276901 |
| Usher, síndrome Tipo 3A | #276902 |
| Usher, síndrome Tipo 3B | #614504 |
| Van der Woude, síndrome | #119300 |
| Varón XX, síndrome | #400045
#400044 |
| Vitíligo | #606579 |
| Vitreorretinopatía exudativa familiar autosómica | #133780
#601813
#613310 |
| Vitreorretinopatía exudativa familiar ligada al X | #305390 |
| Vohwinkel con ictiosis, síndrome | #604117 |
| Von Gierke, enfermedad (Glucogenosis Hepática) | +232200 |
| Von Hippel Lindau, síndrome | #193300 |
| Von Willebrand Tipo 1, enfermedad | #193400 |
| Von Willebrand Tipo 2, enfermedad | #613554 |
| Von Willebrand Tipo 3, enfermedad | #277480 |
| Waardenburg tipo 1, síndrome | #606597 |
| Walker Warburg, síndrome | #236670
#613150
#608840
#253800
#606612 |
| Weaver, síndrome de | #277590 |
| Weill-Marchesani, síndrome | #277600 |
| Werner, síndrome | #277700 |
| Williams-Beuren (WBS), síndrome | #194050 |
| Wilson, enfermedad | 277900 |
| Wiskott-Aldrich, síndrome | #301000 |
| Wolcott-Rallison, síndrome | #226980 |
| Wolf-Hirschhorn, síndrome | #194190 |
| Wolfram, síndrome | #222300
#604928 |
| Wolman, enfermedad (Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol) | #278000 |
| Xantomatosis cerebrotendinosa | #213700 |
| Xeroderma Pigmentoso | #278700 |
| X-Frágil (FRAXA) | #300624 |
| Zellweger, síndrome | #214100 |
| Zinsser-Cole-Engman, síndrome | #305000 |
