Departamento de Genómica y Bioinformática
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
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Con la secuenciación del genoma humano se han desarrollado nuevas tecnologías que están revolucionando la biomedicina y el diagnóstico médico (URL1). En esta línea, las llamadas ciencias “ómicas” han ocasionado un cambio en la perspectiva de análisis al realizar un estudio conjunto de las moléculas. De manera que el sufijo “-oma” significa “conjunto de” y la adición de este sufijo a diferentes estudios en Biología constituye estas nuevas aproximaciones masivas en las que se está enfocando la Biología en la actualidad (Quackenbush, 2006). La genómica estudia el genoma, es decir , todo el conjunto de ADN presente en las células; la transcriptómica estudia todo el conjunto de genes que se están expresando, o transcriptoma; la proteómica estudia el conjunto de proteínas, o proteoma; y la metabolómica estudia el conjunto de metabolitos, o metaboloma. Estos análisis de datos masivos requieren de la informática para poder ser analizados e interpretados, de modo que se ha desarrollado toda una bioinformática asociada a estas tecnologías “ómicas”. Más concretamente, con la transcriptómica ahora es posible caracterizar a nivel molecular las enfermedades y los procesos biológicos según su transcriptoma, es decir, según todo el conjunto de los genes que se están expresando en un momento y un tejido concreto, gracias a la tecnología de microarrays (URL2) y a los programas bioinformáticos asociados (Medina, 2010).
La transcriptómica se ha utilizado en medicina reproductiva para el estudio del endometrio y más concretamente para la evaluación de la receptividad endometrial (Horcajadas, 2007). El endometrio es el tejido que reviste el interior del útero y la receptividad endometrial es el estado que adquiere el tejido endometrial durante un periodo de tiempo concreto del ciclo menstrual en el que es posible la implantación embrionaria humana (URL3). A este periodo de tiempo se le denomina ventana de implantación y se produce del día 19 al 21 del ciclo. Debido a la naturaleza multifactorial de este estado biológico un enfoque “ómico” ha sido la apuesta para caracterizarlo y para poder evaluar la salud endometrial reproductiva de la mujer.
Se ha diseñado una herramienta molecular que nos permite clasificar un endometrio como receptivo o como no receptivo en función de los genes que se están expresando. Esta herramienta está basada en un microarray personalizado con los genes relativos a la receptividad endometrial (ERA) y en un predictor computacional capaz de analizar la expresión de estos genes y dar una clasificación endometrial (Díaz-Gimeno, 2011).
La herramienta molecular diagnóstica confiere, por primera vez, un análisis objetivo y en profundidad del endometrio que permite que se pueda evaluar la receptividad endometrial a una mujer que acude a la clínica con problemas de fertilidad. Esta información que proporciona acerca de la salud endometrial se tendrá en cuenta en el posterior tratamiento de reproducción asistida. De modo que el clínico puede adoptar tratamientos para mejorar el estado endometrial receptivo desde el principio.
De esta manera, la predicción computacional permite anticiparse al diagnóstico clínico, evitando así el sufrimiento y desgaste psicológico, físico y económico de las parejas que acuden a pedir ayuda a las clínicas de reproducción asistida. De no existir esta herramienta, el problema de receptividad endometrial no se consideraría hasta ver que el resto de parámetros reproductivos son aparentemente normales y que la paciente no se queda embarazada tras sufrir más de tres tratamientos de reproducción asistida fallidos.
ARTÍCULOS CITADOS
Díaz-Gimeno P, Horcajadas JA, Martínez-Conejero JA y cols. A genomic diagnostic toolfor human endometrial receptivity based on the transcriptomic signature. Fertil Steril 2011; 95: 50-60.
Horcajadas JA, Pellicer A, Simon C. Wide genomic analysis of human endometrial receptivity: new times, new opportunities. Hum Reprod Update 2007; 13: 77-86.
Medina I, Carbonell J, Pulido L y cols. Babelomics: anintegrative platform for the analysis of transcriptomics, proteomics andgenomic data with advanced functional profiling. Nucleic Acids Res 2010; 38 Suppl: W210-3.
Quackenbush J. Microarray analysis and tumorclassification. N Engl J Med 2006; 354: 2463-72.
VÍDEOS RECOMENDADOS
URL1 - Clinical research and the Human Genome
URL2 - Microarrays technology
URL3 -Fisiología de la implantación
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