La hemofilia es una enfermedad hereditaria. Existen dos tipos de hemofilia: la Hemofilia A, la más frecuente, y la Hemofilia B. La diferencias entre uno y otro tipo se deben a que existen dos genes que la causan. Coincidiendo con el Dia Mundial de la Hemofilia, he creado este artículo que reúne material divulgativo básico (la mayor parte de estos materiales están en inglés) que puede ser de utilidad para pacientes y para profesionales de la salud. Es importarte recordar que las pruebas genéticas para el diagnóstico de la hemofilia están disponibles en el catálogo de tests genéticos del Instituto de Medicina Genómica, siempre bajo prescripción médica.
La hemofilia: conceptos básicos
(Federación Española de Hemofilia)
La hemofilia: conceptos básicos
(Federación Española de Hemofilia)
(National Human Genome Research Institute, NIH)
(Genetics Home Reference, US National Library of Science - NIH)
(Haemophilia Care, Baxter Healthcare)
(GeneReviews)
Los artículos de revisión que se publican en GeneReviews son muy extensos y contienen información útil para médicos y expertos en Genética.
Se trata de una excelente presentación, de contenido muy técnico, preparada por la Dra. Anne Goodeve sobre las técnicas disponibles para el diagnóstico genético de las hemofilias.
Se trata de un extenso documento creado por el Dr. Riva Miller (Federación Mundial de Hemofilia) donde se analiza con detalle todo el proceso relacionado con el asesoramiento genético para las hemofilias, incluído el diagnóstico genético prenatal.
(Dr. Rajiv K. Pruthi, Mayo Clinic Proceedings)
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