Curso de PostGrado en Genética Médica: Programa del Curso

Curso de PostGrado de Genética Médica


Universitat de Valéncia
Instituto de Medicina Genómica












La modalidad presencial de este Curso (en su Tercera Edición) ha sido Acreditada por la Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud con 9 créditos.

Además, este curso tiene una versión online que consiste en clases grabadas en vídeo, junto con materiales docentes disponibles a través de un Aula Virtual.



PROGRAMA DEL CURSO



I. Conceptos Generales de Genética Humana

Estructura del genoma humano y mecanismos de expresión génica
Gen, cromosoma, replicación, transcripción traducción, exón, intrón, ADN, RNA, RNA mensajero, proteínas, splicing, regulación génica.

Patrones de transmisión de las enfermedades genéticas
Herencia, autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al sexo, herencia mitocondrial, herencia multifactorial, imprinting.


II. Introducción a la Genética Médica

Enfermedades genéticas
Dismorfología y Teratogenia

Enfermedades genéticas y hereditarias
Dismorfología, teratología, síndrome, malformación, defectos congénitos, neonatología


Dismofología, anomalías menores y mayores, pruebas de cribado genómico, consejo genético, opciones reproductivas, manejo médico, guías anticipatorias de salud

Asesoramiento Genético
Asesoramiento/consejo genético, historia clínica y familiar, árbol genealógico, antecedentes, aspectos éticos y legales de los estudios genéticos, autonomía del paciente.

Técnicas de Diagnóstico Citogenético
Citogenética, cariotipo, cromosoma, bandeado, alteraciones estructurales, aneuploidías, translocaciones, inversiones, deleciones, FISH.

Técnicas de Diagnóstico Molecular
Genética Molecular, extracción de ADN, PCR, clonación, secuenciación, RT-PCR

Técnicas de Diagnóstico Genómico
Genómica, MLPA, CGH, microarrays, Next Generation Sequencing.

Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades hereditarias
Análisis de ligamiento, mapeo genético, clonación posicional, genes candidatos, nuevas tecnologías.

III. Aplicaciones Clínicas de la Genética

Diagnóstico genético del Retraso Mental Retraso mental
Síndrome del cromosoma X frágil, Prader-Willy, Angelman, imprinting.

Diagnóstico Genético de enfermedades Neuromusculares
Enfermedades neuromusculares, distrofias musculares, Duchenne, distrofia de cinturas, facioescápulohumeral, Charcot Marie Tooth.

Diagnóstico Genético de enfermedades Neurosensoriales
Enfermedades neurosensoriales, Síndrome de Usher, retinitis pigmentosa, sorderas hereditarias.

Diagnóstico Genético Prenatal
Estima de riesgos, indicaciones, técnicas invasivas, prenatal no invasivo, técnicas de diagnóstico prenatal, limitaciones, regulación.

Diagnóstico Genético Preimplantacional DGP
Tecnologías, célula única, biopsia embrionaria

Genética y Medicina Reproductiva
Medicina reproductiva, causas genéticas de infertilidad.

Genética del Cáncer
Cáncer, cáncer hereditario, síndromes de predisposión, estima de riesgos, oncogenes, genes supresores, genes de susceptibilidad.

Diagnóstico Genético de las Leucemias Agudas
Neoplasias mieloides, leucemias, linfomas, translocaciones, neoplasias hematológicas, enfermedades proliferativas

Regulación epigenética y su importancia clínica
Aspectos generales de la regulación epigenética. Reguladores de metilasas. Ensayos clínicos relacionados con la regulación epigenética.

Medicina Personalizada y Farmacogenética
Farmacogenética y farmacogenómica, medicina personalizada, biomarcadores, estratificación, respuesta farmacológica.

Búsqueda de tratamientos contra las enfermedades genéticas raras
Patogenia de las enfermedades raras, organismos modelo, modelos de enfermedad, búsqueda de tratamientos.

Herramientas para la actualización de conocimientos en Genética Médica y en Genética Clínica
Bases de datos de genomas, genes, mutaciones y enfermedades, fuentes bilbiográficas, navegadores del genoma (Entrez genomes, UCSC Browser, Human Variome Project...), herramientas de comunicación médico-paciente web 2.0

CALENDARIO DEL CURSO: septiembre a diciembre (+enero del año siguiente)

HORARIO: jueves y viernes, de 4 a 7 de la tarde

FECHA LÍMITE DE PREINSCRIPCIÓN: el plazo ya está abierto. Si desea que le informemos sobre los trámites, por favor, contacte con nosotros a través de la siguiente dirección de email:

medigene @ uv.es

PREINSCRIPCIÓN ELECTRÓNICA EN EL CURSO PRESENCIAL:

El plazo para la preinscripción de este curso, tanto en su modalidad presencial como en su modalidad online, ya está abierto. 

Si tienes cualquier duda, por favor contacta por e-mail con la siguiente direccion: medigene @ uv.es


WEB OFICIAL DEL CURSO

Detalles académicos del Curso (ADEIT)

Web de los Cursos de Postgrado en Genética Médica

Para todos los detalles sobre el Programa de Postgrado en Genética Médica de la Universidad de Valencia, hay disponible una página web.

Este Programa de Postgrado incluye un Curso de Postgrado de Genética Médica (en modalidad presencial) que imparte la Universidad de Valencia, en colaboración con el Hospital  Universitario La Fé y el Instituto de Medicina Genómica, durante los meses de octubre a diciembre de cada año. La dirección web de esta página es:

http://medicinagenomica.com/

(Campus de Genética Médica de la Universidad de Valencia)

En esta web oficial, podréis encontrar toda la información actualizada sobre este Curso Presencial  de Postgrado (profesorado, programa del curso, calendario de clases, fechas de preinscripción, etc). Esperamos que esa información os sea de utilidad.

Además de esa versión presencial del curso, se imparte una versión online de este mismo curso durante los meses de octubre, noviembre y diciembre de cada año (+enero del siguiente año). Los detalles sobre esta modalidad online del curso se pueden encontrar en este enlace:

Curso de Postgrado Online de Genética Médica

El plazo para la preinscipción electrónica de estos dos cursos ya está abierto. Si deseas cualquier clase de información sobre el procedimiento de preinscripción, por favor, contacta con la siguiente dirección de email:

medigene @ uv.es

Curso de Postgrado de Genética Médica (presencial): Cuarta Edición

Curso de Postgrado online de Genética Médica (Segunda Edición)

Si necesitas cualquier información sobre los contenidos formativos de estos cursos, por favor contacta por e-mail con la siguiente direccion:

medigene @ uv.es

Los Directores del Curso

Manuel Pérez Alonso, Prof. Dr.

Javier García Planells, Dr.

PostGrado en Genética Médica: presentación del Curso

POSTGRADO

EN GENÉTICA MÉDICA

La Universitat de València, en colaboración con el Instituto de Medicina Genómica imparte cada año, durante los meses de septiembre a enero (del año siguiente) un Curso de Postgrado en Genética Médica (modalidad presencial). La 3ª Edición de este curso ya finalizado. El plazo de preinscripción para la 4ª Edición ya está abierto. Además del curso presencial, también se imparte una versión online de este mismo curso, cuyo plazo de preinscripción también se ha abierto.

Te invitamos a ver este vídeo que te explica, en 3 minutos, en qué consiste este curso:

Postgrado en Genética Médica (vídeo en YouTube)

CARACTERÍSTICAS DEL CURSO PRESENCIAL

Dirigido a:  Titulados en Medicina, Farmacia, Biología, Química, Bioquímica, Biotecnología, Enfermería o cualquier título en Ciencias de la Salud

Horario:  Jueves y viernes de 16:00 a 19:00 horas
Período docente:  septiembre - enero de cada año.
Plazo de preinscripción:  Ya está abierto


CARACTERÍSTICAS DEL CURSO ONLINE DE GENÉTICA MÉDICA
(Por favor, consulte la web oficial del curso)

 

DIRECTORES DEL CURSO

Dr. Manuel Pérez Alonso
Profesor Titular de Universidad
Departamento de Genetica
Universitatde València


Dr. Javier García Planelles
Director Científico
Instituto de Medicina Genómica
Parque Científico de la Universidad de Valencia


OBJETIVOS DEL CURSO

La Genética tiene una importancia cada vez mayor en la práctica de la Medicina y el número de pruebas genéticas disponibles para el diagnóstico crece cada año de forma considerable. Este curso tiene como objetivo proporcionar conocimientos básicos en Genética Médica, que son necesarios para comprender las aplicaciones clínicas de la Genética hoy en día.

PROFESORADO

Dr. Rubén D. Artero Allepuz
Profesor Titular de Universidad
Departamento de Genética - Universidad de Valencia

Dr. Javier Chaves Martínez
Coordinador de la Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético.
Fundación para Investigación Hospital Clínico Universitario de Valencia-INCLIVA

Dra. Ana Cuesta Peredo
Directora del Laboratorio de Citogenética
Hospital Clínico Universitario de Valencia

Dr. Miguel Del Campo Casanelles
Medico adjunto Unidad de Genética
Prof. Asociado Universitat Pompeu Fabra
Hospital Vall d'Hebron

Dra. Carmen Angeles Espinos Armero
Investigadora
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER

Dra. María García Hoyos
Resonsable Área de Genética Médica
Instituto de Medicina Genómica

Dr. Javier García Planelles
Director Científico
Instituto de Medicina Genómica

Dr. José Miguel García Sagredo
Responsable del Servicio de Genética Médica
Prof. Asocociado de la Universidad de Alcalá
Hospital Ramón y Cajal de Madrid

Dra. Encarna Guillén Navarro
Unidad de Genética Médica
Servicio de Pediatría. Hospital Virgen Arrixaca

Dr. Adolfo López de Munain
Jefe de Sección del Servicio de Neurología
Hospital de Donosti

Dr. José Antonio López Guerrero
Fundación Instituto Valenciano de Oncología

Dr. Francisco Martínez Castellano
Facultativo de la Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal
Hospital Universitari La Fe de Valencia

Dr. Julio César Martín Rodríguez
Instituto Valenciano de Infertilidad

Dr. José María Millán Salvador
Facultativo de Genética e Investigador del CIBER-ER
Hospital Universitario La Fe de la Generalitat Valenciana

Dra. María Dolores Molto Ruiz
Profesora Titular de Universidad
Departamento de Genetica - Universidad de Valencia

Dr. Federico Pallardó Calatayud
Catedrático de Fisiología
Facultad de Medicina - Universidad de Valencia

Dra. Nuria Paricio Ortiz
Profesora Titular de Universidad
Departamento de Genetica - Universidad de Valencia

Dr. Manuel Pérez Alonso
Profesor Titular de Universidad
Departamento de Genetica  - Universidad de Valencia

Dr. Ramiro Quiroga de la Cruz
Medico Adjunto del Servicio Obstetricia y Ginecología
Hospital Universitario La Fe de Valencia

Dr. Joaquín Rueda Puente
Catedrático de Universidad
Universidad Miguel Hernández de Elche

Dr. Carlos Ruiz Lafora
Director Técnico
Instituto de Medicina Genómica

Dr. Miguel Ángel Sanz Alonso
Profesor Titular de Universidad
Departamento de Medicina - Universidad de Valencia

WEB OFICIAL DEL CURSO

Detalles académicos del Curso


Si tiene cualquier duda sobre este curso, por favor contacte por e-mail con la siguiente direccion:

               medigene @ uv.es

Las bioempresas protagonizan el desarrollo de medicamentos huérfanos

"El 61 por ciento de los medicamentos que recibieron una designación huérfana en Europa entre 2010 y 2012 procedían de pequeñas empresas, según un estudio publicado en la revista Nature y llevado a cabo por expertos de la Agencia Europea del Medicamento". Con estas palabras, se inicia un artículo,

cuya lectura recomiendo encarecidamente, publicado en la revista "Redacción Médica". El título de ese artículo es: "Las pymes protagonizan el desarrollo de medicamentos huérfanos".

    Como investigador y como emprendedor, me parece muy importante resaltar el hecho de que las empresas biotecnológicas, que también se suelen llamar bioempresas, y cuyo tamaño suele ser pequeño, son los principales protagonistas del desarrollo de fármacos. Los "otros" protagonistas son las empresas de mayor tamaño. Pero no existe ningún caso en el que los medicamentos hayan sido desarrollados por parte de instituciones académicas, universidades, hospitales, o centros de investigación. Dicho de otro modo: la investigación básica, que se lleva a cabo en las universidades y hospitales, sólo puede contribuir a la comprensión de los mecanismos que desencadenan las enfermedades; también puede contribuir a la identificación de posibles dianas terapéuticas, e incluso puede llegar hasta la construcción de herramientas para la identificación de moléculas potencialmente terapéuticas (los futuros fármacos). Pero eso no es suficiente, pues los programas de investigación académica suelen finalizar con la publicación de los resultados en revistas científicas, momento en el cual los investigadores suelen iniciar un nuevo proyecto, o un nuevo subproyecto. El camino que resta hasta que un fármaco llegue a la estantería de las farmacias es mucho más largo y suele quedar desatendido, en la mayoría de los casos.

    Esas contribuciones de los centros de investigación, las universidades y los hospitales son, por supuesto, determinantes para el avance la investigación biomédica, pues permiten generar nuevos conocimientos sobre las causas de las enfermedades. También permiten emitir hipótesis sobre los posibles tratamientos para combatirlas. Sin embargo, dichas contribuciones no son, de ninguna manera, suficientes para que ese conocimiento se transforme en nuevos medicamentos. Dicho de otra forma: el conocimiento básico todavía tiene que trasladarse al paciente a través de largos y complejos mecanismos de transferencia de conocimiento, que, en ocasiones, requieren la creación de nuevas bioempresas que sean capaces de absorber ese conocimiento. Esto es lo que se llama innovación biomédica o bien investigación traslacional.

    Con frecuencia, las asociaciones de pacientes tienen una visión distorsionada respecto del verdadero papel que juegan las empresas en la investigación biofarmacéutica. Es habitual encontrar opiniones contrarias a la participación de las empresas en la investigación biomédica, opiniones que calan con frecuencia en las agencias y fundaciones financiadoras de la investigación. Dichas opiniones sólo se pueden basar en la falta de información, pues es un hecho incuestionable que las únicas vías que conducen al desarrollo de cualquier tipo de medicamento pasan por la participación de empresas especializadas en el desarrollo biofarmacéutico, las cuales, por supuesto, colaboran con los investigacores académcos que trabajan en las universidades, los hospitales y los centros de investigación.

    Engranar los intereses de de la industria biofarmacéutica (y sus inversores) con los de los investigadores académicos, las instituciones y todos los actores implicados, constituye una de las claves de la investigación biomédica traslacional. Para que haya fluidez en esas relaciones, se necesita una actitud social abierta y, por supuesto, una absoluta transparencia en todo ese proceso, de principio a fin.

   Un ejemplo de investigación traslacional, iniciada en la universidad y transferida a la industria biofarmacéutica es la que ha llevado a descubrir una molécula potencialmente terapéutica para combatir la Distrofia Miotónica, una enfermedad rara de causa genética. Estas investigaciones se iniciaron, hace ya más de una década, en el Departamento de Genética de la Universidad de Valencia, concretamente en el Grupo de Investigación sobre Genómica Traslacional. Los resultados de esa línea de investigación llevaron a la creación de una empresa spin off de la Universidad de Valencia: el laboratorio biofarmacéutico Valentia BioPharma. Este laboratorio está desarrollando varias moléculas que son una promesa de posible tratamiento para combatir la Distofia Miotónica, una enfermedad genética rara.

    Valentia BioPharma ha sido noticia en varias ocasiones por su programa de investigación biomédica orientado a la lucha contra las enfermedades raras, pero recientemente ha alcanzado un hito en su programa de investigación, tras ocho años de investigación: la designación de el estatus de "Medicamento Huerfano" para una de sus moléculas, por parte de la Agencia Europea del Medicamento:

"La Comisión Europea ha concedido al compuesto VLT015 la designación de 'medicamento huérfano' para el tratamiento de la distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) y 2 (DM2) después de la adopción de una opinión positiva por el Comité para Medicamentos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA)". Con estas palabras empieza el artículo publicado en el diario digital Valencia Plaza, cuya lectura recomiendo y cuyo título es: 

La empresa valenciana VLT Biopharma obtiene una designación de 'medicamento huérfano'

    Para que haya más medicamentos contra las enfermedades raras, necesitamos que nazcan muchas más empresas de base científica (bioempresas de todo tipo), más transferencia de conocimiento, más inversión en este tipo de empresas y más colaboración entre los agentes implicados. Es un reto conseguir todos estos objetivos, de manera simultánea, pero es el único camino que garantiza que haya más una verdadera investigación traslacional que llegue hasta lo que realmente necesitan las personas afectadas: nuevos medicamentos para combatir las enfermedades.

    Con el fin de contribuir a elilminar todas las barreras que tiene el emprendimiento científico, hace algo más de un año nació la Asociación Española de Emprendedores Científicos. Todas las personas interesadas en esta problemática al emprendimiento científico, la innovación biomédica y la transferencia de conocimiento son bienvenidas y están convocadas a participar en el II Congreso Nacional de Científicos Emprendedores, que tendrá lugar en Granada en noviembre de 2014. Allí podremos ver en accion a numerosos emprendedores, inversores e investigadores inquietos que ya son conscientes de la importancia de emprender en ciencia.

Todos los años, el 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Desde numerosas asociaciones de todo el mundo, se busca que los ciudadanos sean consciente del problema que representan las Enfermedades Raras, que afectan aproximadamente al 6% de la población. El problema fundamental asociado a estas enfermedades es la enorme diversidad de enfermedades raras (unas 6.000). Esto hace extraordinariamente compleja su investigación y, por tanto, el desarrollo de tratamientos para combatirlas. Sabemos que la mayor parte de las enfermedades raras tienen una causa genética. Esto permite diagnosticarlas mediante técnicas de diagnóstico genético. Pero conseguir tratamientos para combatirlas es una tarea titánica.

Los científicos tenemos por delante un reto muy importante: orientar nuestra investigación hacia la comprensión de las enfermedades raras y pensar en la gran cantidad de personas afectadas por estas enfermedades para las cuales, en muchos casos, no existe ningún tratamiento efectivo. Ha llegado el momento en el que sobran las palabras. Ya no es momento de "hablar" sobre la investigación traslacional sino de actuar y de implicarse, de manera activa, en la innovación, la transferencia de conocimiento y, cuando no haya más opciones, el emprendimiento científico a través de la creación de bioempresas.

Postdoctoral position in Translational Genomics (Deadline for application: 24th February)

The Translational Genomics Group of the INCLIVA health research institute (Valencia, Spain) is seeking candidates interested in applying for a 2 year postdoctoral award by the Spanish government (deadline February 24^th). Eligible candidates must have obtained their PhD degree after September 2009. More information, in Spanish, can be found here http://www.boe.es/diario_boe/txt.php?id=BOE-A-2013-13832. Note that Spanish citizenship is not required. Potentially interested candidates are encouraged to contact Ruben Artero (ruben.artero@uv.es) urgently. Research interests of the group are: (1) discovery of inhibitors of HER2 dimerization, (2) drug discovery in Spinal Muscular Atrophy and (3) mechanisms of pathogenesis in Myotonic Dystrophy and exploration of therapeutic approaches. The group has a strong focus on translational research and maintains collaborations with biotechnology companies such as Valentia BioPharma and Instituto de Medicina Genómica at the Science Park of the University of Valencia.

Recent publications by the group

Garcia-Alcover I, López Castel A, Perez-Alonso M, Artero R. (2013). In vivo strategies for drug discovery in myotonic dystrophy disorders. Drug Discov Today Technol. 10(1):e97-102. doi: 10.1016/j.ddtec.2012.02.001.

Fernandez-Costa JM, Garcia-Lopez A, Zuñiga S, Fernandez-Pedrosa V, Felipo-Benavent A, Mata M, Jaka O, Aiastui A, Hernandez-Torres F, Aguado B, Perez-Alonso M, Vilchez JJ, Lopez de Munain A, Artero RD. (2013). Expanded CTG repeats trigger miRNA alterations in Drosophila that are conserved in myotonic dystrophy type 1 patients. Hum Mol Genet. 2013 Feb 15;22(4):704-16. doi: 10.1093/hmg/dds47.

Llamusi B, Bargiela A, Fernandez-Costa JM, Garcia-Lopez A, Klima R, Feiguin F, Artero R. (2013). Muscleblind, BSF and TBPH are mislocalized in the muscle sarcomere of a Drosophila myotonic dystrophy model. Dis Model Mech. 6(1):184-96. doi: 10.1242/dmm.009563

Garcia-Lopez A, Llamusi B, Orzaez M, Perez-Paya E, Artero RD (2011). In vivo discovery of a peptide that prevents CUG-RNA hairpin formation and reverses RNA toxicity in myotonic dystrophy models. Proc Natl Acad Sci U S A. 108(29):11866-71.

Weavers H, Prieto-Sanchez S, Grawe F, Garcia-Lopez A, Artero R, Wilsch-Bräuninger M, Ruiz-Gomez M, Skaer H, Denholm B. (2009). The insect nephrocyte is a podocyte-like cell with a filtration slit diaphragm. Nature. 15;457(7227):322-6.

Garcia-Lopez A, Monferrer L, Garcia-Alcover I, Vicente-Crespo M, Alvarez-Abril MC, Artero RD. Genetic and chemical modifiers of a CUG toxicity model in Drosophila. PLoS One. 2008 Feb 13;3(2):e1595.