Miopatías metabólicas: revisiones recientes

A petición de uno de los seguidores de nuestro blog, he creado esta entrada con el título "Miopatías metabólicas", con la finalidad de dar a conocer este tipo de enfermedades genéticas, que en muchos casos están sin diagnosticar en los pacientes que las sufren.

En primer lugar, recomiendo la lectura del documento divulgativo (es un documento pdf en castellano) titulado "Hechos sobre las enfermedades metabólicas de los músculos", que ha sido creado por la Muscular Dystrophy Association de EEUU (MDA-USA). También recomiendo visitar la prestigiosa web informativa de esta asociación:

MDA - USA

MDA EN ESPAÑOL

Aquí presento el enlace a un excelente artículo de revisión escrito por el Dr. Bashar Katirji, Director del Centro Neuromuscular de la Case Western Reserve University School of Medicine (EEUU).

En la imagen de la izquierda tenemos la primera página del documento (en inglés).

En este artículo, publicado en la web médica Medscape se revisa el estado del conocimiento acerca de las Miopatías Metabólicas. Si deseas ver el documento completo, picha en el enlace que viene a continuación:

 

Metabolic Myopathies

También presentamos una colección de artículos recientes de revisión sobre este mismo tema. Para acceder a cualquiera de estos artículos, picha sobre el título y se abrirá una página de PubMed con el artículo completo. Esperamos que esta información sea útil para quienes la puedan necesitar.

Manuel Pérez Alonso
Instituto de Medicina Genómica

 

Inborn errors of energy metabolism associated with myopathies
Das AM, Steuerwald U, Illsinger S.
J Biomed Biotechnol. 2010;2010:340849. Epub 2010 May 26.
PMID: 20589068

A diagnostic algorithm for metabolic myopathies
Berardo A, DiMauro S, Hirano M.
Curr Neurol Neurosci Rep. 2010 Mar;10(2):118-26.
PMID: 20425236

Metabolic myopathies: the challenge of new treatments
Angelini C, Semplicini C.
Curr Opin Pharmacol. 2010 Jun;10(3):338-45. Epub 2010 Mar 29.
PMID: 20356791

Metabolic myopathies: update 2009
van Adel BA, Tarnopolsky MA.
J Clin Neuromuscul Dis. 2009 Mar;10(3):97-121.
PMID: 19258857

Metabolic myopathies: a guide and update for clinicians
Burr ML, Roos JC, Ostör AJ.
Curr Opin Rheumatol. 2008 Nov;20(6):639-47.
PMID: 18946322

Las mutaciones en el DNA como causantes del cáncer

En este vídeo divulgativo, que ha sido producido por el prestigioso Instituto Sanger (Reino Unido), podemos encontrar una excelente presentación donde nos explican la manera en que aparecen en nuestro genoma las mutaciones que causan el cáncer. Se trata de mutaciones somáticas, no heredables, que alteran nuestras células y que son el inicio de los procesos cancerosos.

Podemos encontrar más videos sobre Genética y Genómica, aplicadas a la Medicina, en la siguiente web:

http://www.yourgenome.org/

Espero que os sea de utilidad.

Vídeos básicos sobre Genética

A continuación mostramos una serie de vÍdeos que presentan algunos conceptos básicos de la Genética, que han sido producidos por la empresa 23andMe, uno de los laboratorios privados líderes en el campo de la Genómica Personal y la Medicina Personalizada.

Genetics 101 - Parte 1
¿Qué son los genes?



Genetics 101 - Parte 2
¿Qué son los SNPs?




Genetics 101 - Parte 3
¿De dónde proceden tus genes?




Genetics 101 - Parte 4
¿Qué es el fenotipo?