viernes, 14 de junio de 2013

Nuestro ADN vuelve a ser nuestro

La comunidad científica está de enhorabuena. Tras una larga batalla legal, se ha conseguido que los genes humanos ya no sean patentables: la Corte Suprema de EEUU ha dictado una sentencia que anula las patentes que poseía la empresa Myriad Genetics sobre dos genes humanos que determinan el desarrollo del cáncer de mama hereditario.

Durante años, la empresa Myriad Genetics ha tenido un monopolio sobre esos dos genes, que determinan el riesgo genético de sufrir cáncer de mama. Se trata de los genes BRCA1 y BRCA2. Las personas que tienen mutaciones en alguno de estos genes muestran un riesgo muy elevado (alrededor del 90 %) de desarrollar cáncer de mama a lo largo de sus vidas. De ahí viene la enorme utilidad clínica que tiene el analizar dichos genes en aquellas personas en las que el médico encuentra indicios de que el cáncer puede ser de origen familiar.

El descubrimiento de la relación entre dichos genes y el desarrollo del cáncer de mama abrió (hace años) el mercado del diagnóstico genético del cáncer hereditario. Sin embargo, el hecho de que estos genes estuvieran patentados por una empresa ha sido un freno, hasta ahora, de la aplicación masiva de los tests genéticos en todos aquellos pacientes de cáncer (y sus familiares) que lo necesitaban.

Con esta Sentencia de la Corte Suprema de EEUU la situación ha cambiado de manera radical. Es una sentencia histórica, que cambiará el rumbo de la investigación biomédica en el mundo: la anulación de esas patentes, no sólo afecta a Myriad Genetics y los genes BRCA1 y BRCA2, sino que también afecta a decenas de miles de patentes de otros genes humanos.

Conviene recordar que existen más de 6.000 enfermedades genéticas causadas por la mutación en uno o más genes. De esa larga lista, ya son casi 3.000 las enfermedades genéticas en las que el gen ya ha sido identificado y, por tanto, la enfermedad se puede diagnosticar mediante el análisis de ADN. Sin embargo, se estima que alrededor del 30 % de los genes relacionados con esas enfermedades, están patentados. Esto suponía, hasta ahora, un freno para la aplicación de este conocimiento en el campo de la Medicina Personalizada y la Genética Médica. Por tanto, esta sentencia ha cambiado de manera radical este panorama. Con este nuevo escenario, podemos esperar que la biotecnología y la biomedicina se desarrollen de una manera importante durante los próximos años.

El beneficio para la Sociedad y para los pacientes afectados por las enfermedades genéticas es incuestionable. Por eso, la comunidad científica ha celebrado con euforia esta sentencia histórica, que abre el camino para una aplicación más amplia del diagnóstico genético y los análisis genómicos aplicados a la medicina. Es de destacar la opinión de Francis Collins, Director del Instituto Nacional de la Salud de EEUU (NIH). También son de destacar las valoraciones positivas que han emitido sobre esta sentencia desde el American College of Medical Genetics de EEUU y desde la Asociación de Patología Molecular de EEUU (esta última es la promotora del litigio contra Myriad).

Si quieres saber más sobre las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético, te resultará de utilidad visitar la página divulgativa del Instituto de Medicina Genómica. Allí podrás encontrar respuesta a las preguntas más básicas sobre diagnóstico genético de enfermedades.

Si quieres seguir los avances de la genética aplicados a la medicina y todas las noticias relacionadas, te puede interesar seguir la página de Facebook del Instituto de Medicina Genómica.

Si quieres conocer la lista completa de genes y enfermedades hereditarias que se analizan en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genómica, puedes encontrar esta información en la web del Instituto. Ten en cuenta que se trata de un documento pdf muy extenso, de casi 200 páginas. También es de utilidad el buscador de genes y enfermedades de su web.

Si eres licenciado o graduado en Medicina, Bioquímica, Biología, Farmacia o Biotecnología y te interesa ampliar tus conocimientos en el campo de la Genética Médica y la Medicina Genómica, te puede interesar alguno de los cursos de Postgrado de Genética Médica que imparte la Universidad de Valencia, en colaboración con el Instituto de Medicina Genómica. Desde hace unos días, existe una versión online de dicho curso. Otros documentos de relacionados con esta noticia son estos:

Los genes humanos son de todos (EL PAÍS, 13.06.2013)

La Corte Suprema de EEUU rechaza que se pueda patentar ADN humano (EL MUNDO, 13.06.2013)

Fallo sobre patentes de genes marca un hito en la medicina del futuro (BBC, 13.06.2013)

Justices, 9-0, Bar Patenting Human Genes (New York Times, 13.06.2013)

Gene Patents Limited by Court in Mixed Ruling for Myriad (BLOOMBERG, 13.06.2013)

Supreme Court Rejects Human-Gene Patents (FORBES, 13.06.2013)

Supreme Court Strikes Down BRCA Gene Patent (ABC NEWS)

La Asociación Española de Científicos Emprendedores se presenta en sociedad


Tras su Congreso Fundacional, que se celebró en Valencia en el mes de Noviembre de 2012, la Asociación Española de Emprendedores Científico - Tecnológicos (AEEC), ha celebrado su primer acto público: el Simposio “Emprender desde la ciencia en tiempos revueltos”, que tuvo lugar en Barcelona el miércoles 5 de Junio de 2013.

En un artículo publicado en la web de la Universitat de Barcelona se ha publicado un resumen de lo que ocurrió en ese simposio, al que acudieron unas 200 personas (inversores, investigadores y emprendedores, así como gestores de la innovación). El título de este artículo es: "El reto del emprendimiento desde la ciencia, en el Simposio de la Asociación Española de Emprendedores Científicos y Tecnológicos".

Esta Asociación tiene su origen en la “Red Española de Científicos Emprendedores”, que fue creada en la red profesional Linkedin e impulsada por Manuel Pérez-Alonso, Presidente de la Asociación. Las inquietudes compartidas en ese grupo, llevaron a plantear la organización del I Congreso Nacional de Científicos Emprendedores, como punto de encuentro para compartir experiencias y reunir a todos los actores necesarios para la trasladar a la sociedad los resultados de la investigación científica.
La AEEC es consecuencia del éxito en ese Primer Congreso Nacional, en el que tuvo lugar el Acto Fundacional de la Asociación Española de Emprendedores Científico-Tecnológicos. Además de la Asociación (a la que os invitamos a formar parte) la Red, que crece cada día, cuenta en la actualidad con más de 1.900 miembros, unidos por el hecho de compartir un espíritu emprendedor en Ciencia. Os invitamos, también a que os unáis a nuestra Red.

Referencias:
· Asociación Española de Emprendedores Científico-Tecnológicos
· Cómo hacerse socio de la AEEC
· Programa del Simposio "Emprender desde la ciencia en tiempos revueltos"
http://www.uv.es/redce/prosim.pdf

· El reto del emprendimiento desde la ciencia, en el Simposio de la Asociación Española de Emprendedores Científicos y Tecnológicos
http://www.ub.edu/web/ub/es/menu_eines/noticies/2013/05/090.html






Medical Genetics News

Genetics Home Reference (NIH)

Human Genome Research Institute (NIH)

Genetics News (Medical News Today)

Diagnóstico genético de enfermedades: preguntas y respuestas

Diagnóstico genético de enfermedades: preguntas y respuestas
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